{"id":48294,"date":"2018-05-07T13:47:30","date_gmt":"2018-05-07T17:47:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/domande-frequenti\/"},"modified":"2025-03-10T14:49:27","modified_gmt":"2025-03-10T18:49:27","slug":"domande-frequenti","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/domande-frequenti\/","title":{"rendered":"Domande frequenti"},"content":{"rendered":"<h2>Informazioni su <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qual \u00e8 lo scopo di <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e8 un programma di ricerca che studia rari disturbi genetici del neurosviluppo. \u00c8 possibile:<\/p>\n<ul>\n<li>Scoprite come voi o il vostro bambino siete messi a confronto con gli altri della vostra comunit\u00e0 genetica grazie a rapporti e presentazioni di sintesi<\/li>\n<li>Ricevere carte regalo per completare i sondaggi<\/li>\n<li>Entrare in contatto con altre persone che hanno la tua stessa diagnosi attraverso la nostra comunit\u00e0 su Facebook e partecipando alle conferenze.<\/li>\n<li>Fai la differenza contribuendo con le tue informazioni:<br \/>\n&#8211; per aiutare a sviluppare linee guida per la cura dei pazienti<br \/>\n&#8211; per la ricerca che aiuter\u00e0 te e le famiglie future<\/li>\n<li>essere invitati a partecipare a nuovi studi sulla storia naturale o sul trattamento della propria malattia genetica<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Chi pu\u00f2 partecipare <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Chiunque nel mondo abbia una diagnosi confermata di una malattia genetica che studiamo pu\u00f2 unirsi a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Possono partecipare anche i genitori biologici e i fratelli biologici pieni. Se la persona che presenta la variante genetica ha meno di 18 anni, il suo genitore o tutore biologico o adottivo dovr\u00e0 creare un account per iniziare a partecipare.<\/p>\n<p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e8 attualmente disponibile in inglese, olandese, francese e spagnolo, ma sono in arrivo altre lingue, tra cui italiano, tedesco e portoghese.<\/p>\n<p>Per l&#8217;elenco dei geni che studiamo, consultare il nostro sito web: <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/\">https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Perch\u00e9 dovrei partecipare a <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Le malattie genetiche di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sono considerate rare. Per capire come queste condizioni genetiche causino i diversi disturbi dello sviluppo neurologico, abbiamo bisogno di <em>maggiori<\/em> informazioni. Pi\u00f9 persone partecipano, pi\u00f9 probabilit\u00e0 abbiamo di aiutare i ricercatori a fare scoperte che migliorino la vita delle persone affette da queste patologie. Inoltre, se voi o vostro figlio avete una variante genetica unica, vi incoraggiamo a partecipare, per assicurarvi che gli scienziati abbiano informazioni specifiche su di voi.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Chi paga per <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e8 finanziato dalla <span class=\"notranslate\">Fondazione Simons<\/span>, un&#8217;organizzazione no-profit che fornisce fondi per la ricerca matematica e scientifica. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e8 uno dei tanti studi di ricerca sostenuti dalla <span class=\"notranslate\">Fondazione Simons<\/span>. <span style=\"font-weight: 400;\">Puoi trovare maggiori informazioni sulla nostra pagina web <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/about\/sfari-programs\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">pagina web dedicata ai programmi SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>In che modo le organizzazioni di difesa dei pazienti collaborano con <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Le organizzazioni di difesa dei pazienti hanno diversi livelli di coinvolgimento con <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Alcune organizzazioni si impegnano con noi online tramite e-mail e social media. Altri organizzano conferenze che riuniscono famiglie e ricercatori e permettono al team <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> di presentare risultati aggiornati.<\/p>\n<p>Le organizzazioni di difesa dei pazienti sono fondamentali per far progredire la ricerca sulle malattie genetiche rare, mettendo in contatto con ricercatori qualificati. Questi ricercatori possono richiedere l&#8217;accesso gratuito ai dati de-identificati di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> attraverso SFARI Base, l&#8217;archivio online sicuro della <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative. Abbiamo anche istituito un Comitato Consultivo della Comunit\u00e0, o CAC, che periodicamente indaga i partecipanti per avere un feedback. Sono graditi commenti via e-mail all&#8217;indirizzo <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qual \u00e8 il rapporto tra <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>, le aziende farmaceutiche e altre industrie?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>La <span class=\"notranslate\">Fondazione Simons<\/span> gestisce uno spazio di ricerca neutrale sia per i ricercatori accademici che per le aziende a scopo di lucro, con l&#8217;obiettivo di sostenere la condivisione dei dati in uno spazio non competitivo per accelerare il progresso scientifico. I ricercatori qualificati possono richiedere dati e campioni, indipendentemente dal fatto che lavorino per un&#8217;istituzione non-profit o for-profit. La <span class=\"notranslate\">Fondazione Simons<\/span> non accetta finanziamenti o altri pagamenti da aziende farmaceutiche o da altre societ\u00e0 a scopo di lucro, no-profit o non profit.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quali informazioni vengono raccolte da me?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> raccoglie informazioni di base su di voi e sulla vostra famiglia, nonch\u00e9 informazioni genetiche provenienti da referti di laboratorio genetici che caricate al momento della registrazione. Raccogliamo anche informazioni anamnestiche sul comportamento, la comunicazione, le capacit\u00e0 motorie e altro ancora attraverso sondaggi assegnati sul vostro cruscotto.<\/p>\n<p>Quando le informazioni vengono rilasciate agli scienziati, tutte le informazioni di identificazione personale vengono rimosse. Le informazioni di identificazione personale comprendono nomi, date di nascita, indirizzi e qualsiasi altra informazione che possa identificare facilmente l&#8217;utente.<\/p>\n<p>Per saperne di pi\u00f9, consultate la nostra <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/data-biospecimens\/\">pagina web<\/a>&#8220;Dati e biocampioni&#8221;.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quali informazioni mi vengono restituite?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Per alcuni sondaggi, forniamo risultati personalizzati basati sulle vostre risposte, per aiutarvi a capire come le caratteristiche di vostro figlio si confrontano con quelle di altre persone affette dalla stessa malattia genetica. Forniamo inoltre regolarmente rapporti di sintesi per le malattie genetiche con almeno 10 partecipanti. Questi rapporti riassuntivi sono disponibili sulla pagina web relativa al proprio disturbo genetico. Trovate la vostra condizione genetica nel nostro <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/\">elenco<\/a>. Infine, il nostro staff \u00e8 a disposizione per presentare sintesi dettagliate della ricerca alle vostre riunioni e conferenze.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Posso recuperare i miei dati?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Certamente! Per i gruppi genetici che hanno almeno dieci famiglie con dati disponibili, offriamo regolarmente informazioni sintetiche, note come &#8220;rapporti trimestrali&#8221;. Inoltre, forniamo riepiloghi personalizzati dei risultati dell&#8217;indagine per aiutare le famiglie a capire come le loro caratteristiche, o quelle del loro bambino, si confrontano con quelle di altre persone affette dalla stessa malattia genetica.<\/p>\n<p>Tuttavia, <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> non invia generalmente i dati di partenza ai partecipanti o alle organizzazioni di difesa dei pazienti.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ricever\u00f2 una carta regalo per la partecipazione?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>S\u00ec. Per ricompensarti del tuo tempo, quando completerai le attivit\u00e0 per <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, riceverai dei premi online. Tutti i premi online ottenuti possono essere riscattati attraverso la funzione Premi sul cruscotto del tuo conto.<\/p>\n<p>Accedete al vostro <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">dashboard<\/a> e guardate il nostro webinar su come richiedere le vostre carte regalo.<\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Lettore video di YouTube\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/doWqQ2aY1zE?si=De5vqclOXoA-ZE3K\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><a id=\"reg\" name=\"reg\"><\/a>Quanto durer\u00e0 il <span class=\"notranslate\">faro di ricerca Simons<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>La <span class=\"notranslate\">Fondazione Simons<\/span> si impegna per il successo a lungo termine di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Non \u00e8 prevista l&#8217;interruzione dell&#8217;attivit\u00e0 di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Come fanno i ricercatori ad accedere ai miei dati?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Gli scienziati possono richiedere l&#8217;accesso ai vostri dati e campioni attraverso la <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI) Base. Ulteriori informazioni sui dati e i campioni disponibili sono disponibili sul<a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/\">sito web<\/a> dello <a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/\">SFARI <\/a>. Le istruzioni per gli scienziati su come scaricare i dati sono disponibili su <a href=\"http:\/\/base.sfari.org\/\">SFARI Base<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Cosa distingue <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> dagli altri registri dei pazienti?<br \/>\n<a id=\"consent\" name=\"consent\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>I finanziamenti sicuri e il personale esperto rendono <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> una risorsa unica per le famiglie e i ricercatori. Abbiamo un biorepository, o banca del sangue, dove creiamo e conserviamo diversi tipi di campioni che i ricercatori possono utilizzare per aiutare a comprendere meglio le malattie genetiche. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> incoraggia inoltre i ricercatori a studiare diversi gruppi di geni.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>La mia condizione genetica non \u00e8 presente nell&#8217;elenco dei geni di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Come si pu\u00f2 aggiungere la mia condizione?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> studia attualmente oltre 170 geni che causano disturbi rari dello sviluppo neurologico, e la nostra lista \u00e8 in continua espansione! Attualmente, l&#8217;elenco dei geni <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> contiene 156 alterazioni geniche e 24 varianti del numero di copie (CNV) che sono note per essere associate all&#8217;autismo e ad altri disturbi del neurosviluppo.<\/p>\n<p>Affinch\u00e9 un nuovo gene o una variante del numero di copie (CNV) venga aggiunto al nostro elenco, le varianti del gene o della CNV devono essere fortemente collegate a disturbi del neurosviluppo come l&#8217;autismo o i ritardi nello sviluppo. Il nostro comitato di genetica medica si riunisce trimestralmente per esaminare nuovi geni e CNV. Se il gene o la CNV di vostro figlio o di vostra figlia non \u00e8 presente nel nostro elenco, compilate il <a href=\"https:\/\/forms.gle\/tYmdpfUsaw3Ff4zn7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">modulo di richiesta di aggiunta all&#8217;elenco genetico<\/a>, per essere presi in considerazione dal nostro comitato genetico.<\/p>\n<p>Una volta presa una decisione, sarete informati.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Come posso creare o aggiungere il mio CRID al mio profilo <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p style=\"text-align: left;\">La capacit\u00e0 di collegare i dati dei partecipanti tra pi\u00f9 fonti \u00e8 fondamentale per lavorare insieme sulle malattie rare. I CRID (Clinical Research IDs) sono uno strumento per stabilire questo collegamento. I sistemi di identificazione universale forniscono alle persone coinvolte nella ricerca un ID univoco, semplificando la condivisione e l&#8217;accesso centralizzato alle informazioni da parte di medici, scienziati e pazienti per collaborare efficacemente in team.<\/p>\n<p style=\"text-align: left;\"><strong>Creare un CRID per s\u00e9 o per un familiare \u00e8 semplice. Basta seguire questi passaggi:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: left;\">\n<li aria-level=\"1\">Andate su <a href=\"http:\/\/thecrid.org\/\">TheCRID.org<\/a> e create liberamente un identificativo unico usando 8 lettere o numeri (ma non 1, 0, I, O o L).<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Una volta registrati, \u00e8 possibile condividere il proprio CRID con i medici o con studi di ricerca come <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>(per saperne di pi\u00f9).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: left;\"><strong>Se fate parte di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, \u00e8 facile aggiungere anche il vostro CRID opzionale. Basta seguire questi passaggi:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Accedete al vostro account <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> su <a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\">SimonsSearchlight.org.<\/a><\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Scegliere il CRID del familiare che si desidera aggiungere.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Fare clic sulla scheda &#8220;Impostazioni account&#8221; sul lato sinistro della pagina.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Scorrere fino a &#8220;Altre impostazioni&#8221; e digitare il proprio CRID nel campo CRID. Quindi fare clic su Salva.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Registrazione e account<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Cosa devo ancora fare per iscrivermi a <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<br \/>\n<a id=\"add-child\" name=\"add%20child\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se non vi siete ancora registrati, potete creare un account su SimonsSearchlight.org cliccando su &#8220;Join Us&#8221;.<\/p>\n<p>Una volta effettuata la registrazione, accedere al <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">proprio <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">account<\/a>. Sul lato sinistro della dashboard \u00e8 presente un riquadro con la dicitura &#8220;Attivit\u00e0 prioritaria&#8221;. Questo indica le azioni successive da intraprendere. Se vi siete registrati prima di maggio 2019, potreste dover reimpostare la vostra password. Contattate il team <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> all&#8217;indirizzo <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a> per ricevere assistenza.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5889 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/18065205\/Email1.png\" alt=\"\" width=\"638\" height=\"504\"><\/p>\n<p><strong>Avete bisogno di aiuto per la registrazione? Guardate questo video tutorial passo dopo passo:<\/strong><\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Lettore video di YouTube\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/mgsBTAloQf4?si=5f-a3FXDO1l85rs8\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ho problemi a verificare il mio indirizzo e-mail o ad aggiungere il codice.<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Durante la registrazione, ti verr\u00e0 chiesto di verificare il tuo indirizzo e-mail inserendo un codice inviato alla tua e-mail.<\/p>\n<p>Se non ricevi un&#8217;e-mail da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> che ti chiede di verificare il tuo indirizzo e-mail tramite un codice o se non riesci ad accedere al tuo account dopo la verifica, inviaci un&#8217;e-mail a <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Devo firmare un modulo di consenso?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Il modulo di consenso fornisce le informazioni necessarie per scegliere con cognizione di causa se partecipare o meno a uno studio di ricerca. Il nostro comitato etico richiede che ogni partecipante abbia un modulo di consenso firmato.<\/li>\n<li>Per completare il modulo di consenso sul cruscotto, fare clic su &#8220;Inizia attivit\u00e0&#8221; nella casella &#8220;Attivit\u00e0 prioritaria&#8221;.<\/li>\n<li>Le informazioni sulle modalit\u00e0 di consenso per i vostri figli sono riportate nella sezione &#8220;Come faccio ad aggiungere bambini al mio account?&#8221;.<\/li>\n<li>Per trovare i moduli di consenso compilati, accedere al <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">proprio <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">account<\/a>. Sul lato destro della dashboard \u00e8 presente un riquadro con la dicitura &#8220;Documenti&#8221;. Qui troverete i moduli di consenso per tutti i membri della famiglia che avete registrato. Se vi siete registrati prima di maggio 2019, i vostri moduli di consenso non saranno disponibili sul vostro cruscotto, ma potete richiederli inviandoci un&#8217;e-mail a <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Come faccio ad aggiungere bambini al mio account?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Accedere al <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">proprio <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">account<\/a>. Sul lato destro della dashboard \u00e8 presente un riquadro con la dicitura &#8220;Inviti alla famiglia&#8221;. All&#8217;interno c&#8217;\u00e8 un pulsante pi\u00f9 piccolo che dice &#8220;Aggiungi un familiare&#8221;. Fare clic su di esso per registrare il bambino.<\/li>\n<li>\u00c8 possibile dare il consenso per i propri figli facendo clic sulla casella &#8220;Tutte le attivit\u00e0&#8221; sul lato sinistro della dashboard. La scatola e il suo contenuto si espandono. Fare clic sulla freccia del partecipante che si desidera selezionare per visualizzare i suoi compiti attivi. Questa vista mostra anche le attivit\u00e0 completate e la data in cui sono state completate.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Perch\u00e9 non posso aggiungere l&#8217;altro genitore di mio figlio al mio account?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Ogni adulto indipendente di et\u00e0 superiore ai 18 anni deve creare un proprio account. Per aiutare l&#8217;altro genitore a iniziare il processo, andate nel riquadro &#8220;Inviti alla famiglia&#8221; sul lato destro della vostra dashboard e fate clic su &#8220;Invita l&#8217;altro genitore&#8221;. Si accede cos\u00ec a un modulo che richiede il nome e l&#8217;indirizzo e-mail dell&#8217;altro genitore. Una volta inviate queste informazioni, invieremo un&#8217;e-mail per invitarli a unirsi a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Verr\u00e0 chiesto loro di compilare la registrazione e il consenso per se stessi. Tuttavia, non sar\u00e0 necessario aggiungere alcun figlio, poich\u00e9 i bambini sono gi\u00e0 stati registrati sul vostro conto.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Il sito mi chiede di aggiungere un altro figlio, ma io non ho altri figli.<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Contattate il team <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> inviando un&#8217;e-mail a <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a> e provvederemo a rimuovere questa attivit\u00e0 dal vostro cruscotto.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Cosa succede se non ho tempo di finire un&#8217;indagine a cui sto lavorando?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Quando si fa clic su &#8220;Avanti&#8221; per passare alla pagina successiva dell&#8217;indagine, le risposte vengono salvate. Tra una pagina e l&#8217;altra del sondaggio \u00e8 possibile fare una pausa e tutte le risposte inserite fino alla pagina corrente, esclusa, verranno salvate. Accedete di nuovo in qualsiasi momento e riprendete da dove avete lasciato.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Cosa devo fare se non ricordo la mia password?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Nella <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">schermata di accesso<\/a>, fare clic su &#8220;Password dimenticata&#8221; in basso e inserire l&#8217;indirizzo e-mail utilizzato per creare l&#8217;account. Riceverete un&#8217;e-mail con le istruzioni per reimpostare la password. Se il problema persiste, contattate il team <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> inviando un&#8217;e-mail a <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Potete aiutarmi a capire il mio referto genetico di laboratorio?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>I referti di laboratorio genetici sono pieni di informazioni importanti sui risultati genetici di voi o di un vostro familiare. Il team di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ha creato due webinar che illustrano il significato e l&#8217;importanza di ciascun elemento del report. Ci sono webinar separati in base al tipo di cambiamento genetico:<\/p>\n<ul>\n<li>Variante del numero di copie, come la delezione 16p11.2 o la duplicazione 1q21.1, oppure<\/li>\n<li>Modifica di un gene specifico, come SCN2A o MED13L.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00c8 possibile visualizzare questi webinar qui: <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/information-resources\/your-genetics-lab-report\/\">https:\/\/www.simonssearchlight.org\/information-resources\/your-genetics-lab-report\/.<\/a><\/p>\n<p>Contattateci se avete domande sul vostro rapporto di laboratorio: <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> pu\u00f2 fornire istruzioni o assistenza se non riesco ad accedere o a trovare il mio referto genetico di laboratorio?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se non hai una copia del referto genetico di laboratorio tuo o di tuo figlio, la nostra <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/requesting-genetics-lab-reports\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">pagina delle domande frequenti<\/a> fornisce una guida dettagliata, con istruzioni e suggerimenti, per aiutarti a richiedere il documento originale.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Come faccio a caricare il mio referto genetico di laboratorio?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Dopo aver accettato di partecipare a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, ti verr\u00e0 assegnato un compito di caricamento del rapporto di laboratorio.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115911\/lab-upload_1.png\" alt=\"\"><\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115905\/lab-upload_2-e1595448034965.png\" alt=\"\"> <\/p>\n<p> <img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115907\/lab-upload_3.png\" alt=\"\"><\/p>\n<p><strong>Se hai bisogno di aiuto per trovare il tuo rapporto di laboratorio genetico, visita questa <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/requesting-genetics-lab-reports\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">pagina di FAQ<\/a> per ricevere assistenza.<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ho appena caricato il mio rapporto di laboratorio genetico. Cosa devo fare adesso?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Il vostro referto genetico di laboratorio sar\u00e0 esaminato dal nostro team per assicurarsi che la vostra famiglia sia idonea a partecipare e per ottenere importanti informazioni dal vostro referto che possono essere utilizzate dai ricercatori. La revisione del rapporto pu\u00f2 richiedere da una a tre settimane. Una volta che il rapporto \u00e8 stato esaminato e approvato, vi invieremo un&#8217;e-mail e assegneremo nuovi compiti al vostro cruscotto <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, tra cui un compito per programmare il vostro colloquio telefonico sull&#8217;anamnesi.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Perch\u00e9 raccogliete informazioni e campioni anche da genitori e fratelli?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>A volte le condizioni genetiche che studiamo sono ereditarie, cio\u00e8 derivano dai nostri genitori. Se anche uno dei due genitori presenta la variante genetica, \u00e8 possibile che anche gli altri fratelli ne siano affetti senza manifestare sintomi. Anche se nessun altro in famiglia ha la variante genetica, i dati dei membri della famiglia possono essere utili per confrontare le persone che hanno condizioni genetiche con quelle che sono strettamente imparentate.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quali sono i vantaggi della partecipazione alla ricerca?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Partecipando a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e8 possibile:<\/p>\n<ul>\n<li>Scoprite come voi o il vostro bambino siete messi a confronto con gli altri membri della vostra comunit\u00e0 genetica grazie a rapporti e presentazioni sintetiche.<\/li>\n<li>Ricevere carte regalo per completare i sondaggi.<\/li>\n<li>Entrare in contatto con altre persone che hanno la tua stessa diagnosi attraverso la nostra comunit\u00e0 su Facebook e partecipando a conferenze.<\/li>\n<li>Fai la differenza contribuendo con le tue informazioni:<br \/>\n&#8211; per aiutare a sviluppare linee guida per la cura dei pazienti<br \/>\n&#8211; per la ricerca che aiuter\u00e0 te e le famiglie future.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Essere invitati a partecipare a nuovi studi sulla storia naturale o sul trattamento della propria malattia genetica.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Per maggiori informazioni, consultate la nostra <a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/13075018\/SL_brochure_PDF_Vertical.pdf\">brochure<\/a> online.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Altre lingue<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Come posso partecipare in quanto non anglofono?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se non vi sentite a vostro agio a partecipare in inglese e parlate correntemente un&#8217;altra lingua del nostro elenco, vi chiederemo di completare i seguenti passaggi. Non tutte le indagini sono disponibili in ogni lingua, quindi l&#8217;elenco delle cose da fare potrebbe essere diverso da quello di chi partecipa in inglese. Per maggiori dettagli, consultate la nostra <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/participating-in-other-languages\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">pagina web<\/a>.<\/p>\n<ol>\n<li>Iniziate cliccando su &#8220;Unisciti a noi oggi&#8221; per registrarvi nella vostra lingua preferita. Il modulo di consenso \u00e8 stato tradotto ufficialmente da un traduttore medico.<\/li>\n<li>Caricate il vostro referto di laboratorio genetico che fornisce i dettagli sulla vostra malattia genetica.<\/li>\n<li>Parlate al telefono con un consulente genetico di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> della vostra storia clinica o di quella di vostro figlio. Un traduttore medico sar\u00e0 presente al telefono per aiutare a tradurre accuratamente le informazioni.<\/li>\n<li>Completare tutti i sondaggi aggiuntivi che appaiono sul cruscotto.<\/li>\n<\/ol>\n<p>Al momento, il nostro programma non dispone di un meccanismo per garantire servizi di flebotomia al di fuori degli Stati Uniti, pertanto la raccolta \u00e8 attualmente limitata ai partecipanti all&#8217;interno degli Stati Uniti.<\/p>\n<p>Nel frattempo, esaminiamo le donazioni di sangue internazionali caso per caso e invitiamo tutte le famiglie non statunitensi interessate a partecipare a contattare direttamente il nostro team per esplorare le possibili opzioni. Inviaci un&#8217;e-mail a <a href=\"mailto:Coordinator@SimonsSearchlight.org\">Coordinator@SimonsSearchlight.org.<\/a> <\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>La privacy<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>In che modo <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> protegge i miei dati?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Ecco alcuni dei modi in cui manteniamo la riservatezza dei vostri dati personali:<\/p>\n<ul>\n<li>Prima di condividere i dati con gli scienziati, le informazioni personali di identificazione, come il nome, l&#8217;indirizzo e la data di nascita, vengono rimosse e sostituite con un codice di studio per garantire che nessuno possa identificarvi facilmente.<\/li>\n<li>Tutti i dati e le registrazioni della ricerca sono archiviati elettronicamente in un database sicuro, criptato e protetto da password.<\/li>\n<li>Non divulgheremo i dati di ricerca su di voi o su vostro figlio a terzi, a meno che non sia richiesto dalla legge.<\/li>\n<li>Non pubblicheremo mai su nessun forum nulla che possa identificare l&#8217;utente senza il suo esplicito consenso.<\/li>\n<li>I nostri fornitori di servizi e consulenti terzi sono tenuti per legge a mantenere riservati tutti i dati della vostra ricerca. Pur non potendo garantire la totale riservatezza, ci impegniamo al massimo per mantenere la vostra privacy.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Per ulteriori informazioni sull&#8217;informativa sulla privacy di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>\u00e8 possibile consultare il nostro sito web: <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/privacy-policy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">https:\/\/www.simonssearchlight.org\/privacy-policy\/.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quali sono le informazioni che condivido con <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> saranno visibili ai miei familiari?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Tutti gli adulti indipendenti avranno un proprio conto separato, compresi i parenti biologici. Le informazioni non vengono condivise tra gli account. Se siete il primo genitore a creare un account e invitate il secondo genitore, potrete vedere solo il suo nome sulla vostra dashboard <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, ma non i compiti o se ha accettato l&#8217;invito a partecipare. Se siete il genitore invitato, non vedrete le attivit\u00e0 del primo genitore o dei figli aggiunti dal primo genitore, ma potrete vedere i loro nomi sulla vostra dashboard.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Come proteggete le mie informazioni se faccio parte di una comunit\u00e0 genetica pi\u00f9 piccola?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Prendiamo molto sul serio la tua privacy, soprattutto se fai parte di una comunit\u00e0 genetica pi\u00f9 piccola. Poich\u00e9 ci sono meno persone &#8211; a volte meno di 10 &#8211; con le stesse alterazioni genetiche, potrebbe esserci un rischio leggermente maggiore che qualcuno ti identifichi, anche dopo che avremo rimosso i tuoi dati personali. <\/p>\n<p>Per ridurre questo rischio, utilizziamo solide misure di sicurezza e condividiamo solo dati de-identificati. La condivisione di questi dati ci permette di rilasciare informazioni per gruppi pi\u00f9 ristretti, contribuendo a sensibilizzare l&#8217;opinione pubblica, a incoraggiare la ricerca e a creare strumenti che possano migliorare la comprensione e il trattamento delle condizioni rare. <\/p>\n<p>Facciamo tutto il possibile per proteggere le tue informazioni e al tempo stesso sostenere la ricerca a beneficio tuo e della tua comunit\u00e0.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Come vengono utilizzati i miei dati dai ricercatori?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>I ricercatori di solito combinano i dati del nostro registro con quelli del loro laboratorio o studio di ricerca. Utilizzano queste informazioni per aumentare la conoscenza scientifica di una condizione.<\/li>\n<li>I dati del nostro registro vengono analizzati da ricercatori diversi in modi diversi e noi incoraggiamo tutti i tipi di ricercatori ad accedere al registro. <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  <\/span>Simons Searchlight.<\/li>\n<li>Il <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  <\/span>rivaluta continuamente i sondaggi che raccogliamo nel nostro registro. Se desiderate aggiungere qualcosa al nostro elenco di sondaggi, contattateci inviando un&#8217;e-mail a <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quante volte i miei dati sono stati consultati dai ricercatori?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Dipende. Ricercatori diversi studiano patologie genetiche diverse, quindi il numero di accessi ai dati varia a seconda della condizione genetica. Nuovi ricercatori accedono frequentemente ai nostri dati, quindi l&#8217;utilizzo cambia nel tempo. Come promemoria, tutte le informazioni identificative vengono rimosse dai dati e dai campioni prima che vengano utilizzati per la ricerca. I ricercatori qualificati con progetti approvati hanno sempre accesso ai dati senza alcun costo.<\/li>\n<li>Il nostro obiettivo \u00e8 fornire dati e campioni ai ricercatori. Se siete in contatto con un ricercatore che potrebbe essere interessato alle nostre risorse, contattate il team <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> inviando un&#8217;e-mail a <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/li>\n<li>I vostri dati saranno rilasciati a ricercatori autorizzati una volta che avrete dato il vostro consenso, inviato il vostro referto genetico di laboratorio e partecipato ad almeno un sondaggio. Per proteggere la vostra privacy, <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> richiede che ci siano almeno cinque partecipanti per ogni condizione genetica che abbiano completato questi compiti prima di rilasciare i dati a un ricercatore qualificato.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Come vengono utilizzati i campioni di sangue della mia famiglia dai ricercatori?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>I ricercatori utilizzano i campioni di sangue per una serie di motivi, dal sequenziamento dei geni alla creazione di cellule staminali. Il conferimento di un campione di sangue per la ricerca \u00e8 facoltativo e il consenso pu\u00f2 essere espresso o meno nel modulo di consenso per s\u00e9 o per il proprio figlio.<\/li>\n<li>\u00c8 importante che i ricercatori abbiano accesso ai dati che vi riguardano insieme al campione di sangue. Tenere aggiornati i compiti richiesti sul cruscotto aiuta a proseguire la ricerca.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Fa <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> vende i miei dati e i miei campioni?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>No. Ricercatori qualificati interessati ad accedere <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> possono <a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/\">compilare una domanda su SFARI Base<\/a>. Dopo la revisione e l&#8217;approvazione, <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> saranno condivisi i dati. Quando vengono richiesti dei campioni, i ricercatori pagano solo i costi di preparazione e spedizione dei campioni.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Come gestisce <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> le richieste di dati relative al Regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR)?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ha esaminato il GDPR. In base alla disposizione sul &#8220;diritto di accesso del partecipante&#8221;, i dati personali identificabili saranno trasmessi al partecipante in formato elettronico, se richiesto.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Differenze tra <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> e <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Come \u00e8  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SCINTILLA<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  diverso da  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Faro di ricerca Simons<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> \u00e8 un&#8217;iniziativa di ricerca sull&#8217;autismo con sede negli Stati Uniti che mira a reclutare, coinvolgere e mantenere un&#8217;ampia comunit\u00e0 di persone affette da autismo e le loro famiglie. \u00c8 riservato alle famiglie che vivono negli Stati Uniti. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e8 uno studio internazionale su persone affette da disturbi genetici specifici, che possono o meno avere l&#8217;autismo, e sulle loro famiglie. Attualmente, <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> raccoglie informazioni mediche pi\u00f9 dettagliate sulle persone che presentano condizioni genetiche.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Posso essere iscritto a entrambi  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SCINTILLA<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  e  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Faro di ricerca Simons<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se state partecipando a <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> e sapete gi\u00e0 di avere un&#8217;alterazione genetica presente nel nostro elenco, vi invitiamo a iscrivervi anche a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Se si partecipa gi\u00e0 a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, non \u00e8 necessario iscriversi a <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span>. Molte indagini sono simili tra <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> e <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Speriamo di ridurre il numero di sondaggi da ripetere per tutti coloro che partecipano a entrambi gli studi.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ho ricevuto un risultato genetico da  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SCINTILLA<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>Posso iscrivermi a  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Faro di ricerca Simons<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>S\u00ec, la maggior parte dei risultati genetici di <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> sono legati all&#8217;autismo e le persone con queste alterazioni genetiche possono partecipare a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Se ricevete da <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> un risultato relativo alla diagnosi di autismo vostra o di vostro figlio, sarete invitati a partecipare a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<p><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> restituisce alcuni risultati genetici che sono causa di malattia ma non sono collegati all&#8217;autismo. Questi risultati sono chiamati risultati incidentali. I soggetti con questi risultati non possono beneficiare di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Se ho compilato i sondaggi in  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SCINTILLA<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>Devo compilare sondaggi simili anche in  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Faro di ricerca Simons<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<br \/>\n<a id=\"samples\" name=\"samples\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>S\u00ec, quando un partecipante <span class=\"notranslate\">a SPARK<\/span> si iscrive a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, gli consigliamo di compilare tutti i sondaggi assegnati nel suo dashboard. I sintomi e le caratteristiche possono cambiare nel corso del tempo, per cui vi contatteremo annualmente per aggiornamenti.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Perch\u00e9 tutte le condizioni genetiche legate all&#8217;autismo <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> non sono state studiate in <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Sappiamo che una delle principali sfide per i gruppi che si occupano di malattie rare \u00e8 quella di aumentare il numero di partecipanti alla ricerca. Sappiamo anche che le famiglie hanno molte richieste di tempo. Quando una condizione genetica ha gi\u00e0 un registro di pazienti o uno studio di storia naturale ben consolidato, riteniamo che sia importante evitare di dividere gli sforzi dei partecipanti. Di conseguenza, il seguente elenco di condizioni genetiche \u00e8 stato rimosso dall&#8217;elenco genetico di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>nel settembre 2020:<\/p>\n<table style=\"width: 100%;\">\n<tbody>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Delezione 3q29<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>LZTR1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplicazione 3q29<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAGEL2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Delezione 5p<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAP2K1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Delezione 7q11.23<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAP2K2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Delezione 7q11.23 DISTALE<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MECP2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Delezione 8p23.1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>NF1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplicazione 8p23.1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>NRAS<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Delezione 15q11.2-q13.1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PCDH19<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplicazione 15q11.2-q13.1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>POGZ<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Delezione 17p11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PPP1CB<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplicazione 17p11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PTEN<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Delezione 17q11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PTPN11<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplicazione 17q11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PURA<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Delezione 22q11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RAF1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplicazione 22q11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RAI1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Delezione 22q13.3<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RIT1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>BRAF<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SHANK3<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>CDKL5<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SHOC2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>CHD7<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SOS1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>FMR1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SOS2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>FOXG1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TBCK<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>HRAS<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TCF4<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KAT6A<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TSC1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KCNQ2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TSC2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KCNQ3<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>UBE3A<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KRAS<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Raccolta di sangue e saliva<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Cosa sono IBX, RUCDR e Rutgers?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Potreste aver visto uno di questi nomi sul kit per il prelievo di sangue o sui documenti. IBX \u00e8 il nome del nostro biorepository che ha sede presso la Rutgers University nel New Jersey. L&#8217;IBX era precedentemente noto come RUCDR, acronimo di Rutgers University Cell and DNA Repository. Lavoriamo direttamente con questo deposito per elaborare i vostri campioni di sangue.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Perch\u00e9 ho ricevuto un kit per il prelievo di sangue o di saliva?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Nel modulo di consenso per la raccolta di biospecie facoltative, il paziente ha risposto &#8220;S\u00cc&#8221; <span class=\"notranslate\">.<\/span>  Tutti i dati identificativi vengono rimossi dai campioni inviati ai ricercatori.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qual \u00e8 la differenza tra fornire sangue e fornire saliva? Qual \u00e8 il migliore?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Nella maggior parte dei casi, il sangue \u00e8 pi\u00f9 utile per gli scienziati. Questo perch\u00e9 nel sangue ci sono molti tipi di cellule che possono essere utilizzate e trasformate in altri tipi di cellule. Ad esempio, un campione di sangue di un partecipante pu\u00f2 essere trasformato in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC). Le iPSC sono una potente risorsa per i ricercatori. La saliva \u00e8 ancora utile per la ricerca, ma \u00e8 pi\u00f9 limitata.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Come si completa il kit per il prelievo di sangue?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Quando le abbiamo spedito il kit, le abbiamo anche inviato un&#8217;e-mail con le istruzioni su come trovare la Quest Diagnostics locale per fissare un appuntamento. Il pacchetto inviato dovrebbe includere un foglio di istruzioni aggiuntivo. Una volta trovata la Quest Diagnostics di zona, \u00e8 possibile fissare l&#8217;appuntamento e portare con s\u00e9 i kit per la visita. Un flebotomo di Quest Diagnostics prelever\u00e0 il sangue, confezioner\u00e0 il kit e spedir\u00e0 i campioni. Se avete problemi con questa procedura o avete bisogno di ricevere nuovamente l&#8217;e-mail di istruzioni, contattate i coordinatori inviando un&#8217;e-mail a <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ci sono altri modi per completare il prelievo di sangue?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Per la raccolta dei campioni di sangue per <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> collaboriamo con Quest Diagnostics, una rete di laboratori con sede negli Stati Uniti. Se avete un medico, ad esempio un medico di base, che \u00e8 disposto a prelevare il vostro sangue per <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, questa \u00e8 un&#8217;opzione anche per i partecipanti negli Stati Uniti. Il medico deve essere disposto a farlo senza prescrizione medica e senza pagamento, perch\u00e9 le regole sono rigide per quanto riguarda il prelievo di sangue per la ricerca. Prima di spedire il kit, vi chiediamo di confermare in anticipo al vostro medico curante la disponibilit\u00e0 a raccogliere il sangue per voi. Forniamo le istruzioni e i materiali per spedire i campioni al nostro deposito, indipendentemente dal luogo in cui sono stati prelevati. Se intendi affidare il prelievo di sangue al tuo medico curante, <span style=\"font-weight: 400;\">puoi <\/span><a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/02065434\/Provider-Blood-Draw-Letter.pdf\"><span style=\"font-weight: 400;\">scaricare questo modulo <\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">e condividerlo con loro, che spiega cos&#8217;\u00e8 il Simons Searchlight e lo scopo del prelievo<\/span>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Se non sono negli Stati Uniti, posso fornire un campione di sangue?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Al momento, il nostro programma non dispone di un meccanismo per garantire servizi di flebotomia al di fuori degli Stati Uniti, pertanto la raccolta \u00e8 attualmente limitata ai partecipanti all&#8217;interno degli Stati Uniti.<\/p>\n<p>Nel frattempo, esaminiamo le donazioni di sangue internazionali caso per caso e invitiamo tutte le famiglie non statunitensi interessate a partecipare a contattare direttamente il nostro team per esplorare le possibili opzioni. Inviaci un&#8217;e-mail a <a href=\"mailto:Coordinator@SimonsSearchlight.org\">Coordinator@SimonsSearchlight.org.<\/a> <\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ci sono dei costi per completare la raccolta dei campioni?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>La raccolta dei campioni non comporta alcun costo. Le spese per il prelievo presso Quest Diagnostics e per la spedizione dei kit al paziente e al nostro laboratorio sono a nostro carico. Se vi viene chiesto di coprire dei costi, contattateci prima di pagarli.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ricever\u00f2 i risultati del mio campione?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>No, non riceverete alcun risultato dal vostro campione di sangue. Tutti i dati identificativi vengono rimossi dai campioni prima di essere utilizzati per la ricerca.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Cosa succede se io o mio figlio non possiamo o non vogliamo completare la raccolta dei campioni?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>La raccolta dei campioni \u00e8 una parte facoltativa della nostra ricerca, quindi non siete obbligati a farlo. \u00c8 anche possibile programmare il prelievo di sangue in un momento successivo, basta comunicarlo.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Come funziona la donazione o la raccolta di sangue?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> raccoglie il sangue dalle famiglie che hanno acconsentito a fornire i campioni come parte della loro partecipazione allo studio. I campioni di sangue raccolti per <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sono de-identificati e conservati in un deposito di ricerca. I ricercatori qualificati possono richiedere l&#8217;accesso a questi campioni di sangue per comprendere meglio le varianti genetiche di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7.png\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Per saperne di pi\u00f9, consultate questo grafico sulla raccolta dei campioni di sangue.<\/a><\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Test genetici<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Perch\u00e9 ho ricevuto un kit di test genetici da GeneDx?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>I test genetici vengono utilizzati per identificare altri membri della famiglia che presentano un&#8217;alterazione del gene, ad esempio 16p11.2 o SCN2A. I nostri consulenti genetici stabiliscono chi \u00e8 idoneo a sottoporsi al test genetico dopo aver esaminato la documentazione della vostra famiglia. Vi invieremo i kit per i test genetici solo per i membri della famiglia che sono idonei per ulteriori test.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Chi pu\u00f2 sottoporsi ai test genetici <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se siete idonei al test genetico, vi contatteremo per comunicarvelo. Il nostro team di consulenti genetici esamina i referti di laboratorio per determinare l&#8217;idoneit\u00e0 al test genetico. Tutti i rapporti di laboratorio presentati saranno esaminati. Se si \u00e8 ritenuti idonei per il test genetico, \u00e8 necessario creare una <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> e firmare un modulo di consenso.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quando ricever\u00f2 il risultato del mio test genetico?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Il laboratorio di solito impiega circa quattro settimane per inviarci i risultati dei test. Una volta ricevuto il risultato, un consulente genetico del nostro team vi invier\u00e0 un&#8217;e-mail o una telefonata con queste informazioni e vi fornir\u00e0 una copia del rapporto di laboratorio.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Cosa succede se non voglio completare il kit di test genetici?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>\u00c8 facoltativo, quindi non \u00e8 necessario! Offriamo test genetici ai membri della famiglia idonei come parte della partecipazione a <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> . Se desiderate discutere i benefici e i limiti dei test genetici per altri membri della famiglia, contattate uno dei nostri consulenti genetici all&#8217;indirizzo <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ci sono dei costi per completare il test genetico?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>La raccolta dei campioni non comporta alcun costo. Paghiamo la spedizione del kit a voi e poi al nostro laboratorio, GeneDx. Il costo dell&#8217;analisi presso il nostro laboratorio \u00e8 a nostro carico. Se vi viene chiesto di coprire dei costi, contattateci prima di pagarli.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qual \u00e8 la differenza tra un kit per test genetici e il kit di raccolta campioni RUCDR?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Un kit di test genetici ha un risultato restituibile. Vi contatteremo quando i risultati saranno pronti e risponderemo a tutte le vostre domande in quel momento. Per i kit RUCDR, tutti i dati identificativi vengono rimossi dai campioni prima che vengano utilizzati per la ricerca. Non ci saranno risultati restituibili.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Il mio test genetico ha identificato una variante di significato incerto. Devo ancora iscrivermi a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">S\u00ec! Le varianti di significato incerto, dette anche VUS, sono varianti genetiche che non si comprendono appieno una volta completato il test genetico.<\/span><\/p>\n<p>I laboratori di analisi genetica classificano l&#8217;importanza delle varianti genetiche in base alle evidenze della letteratura, ai database genomici, agli strumenti di modellazione disponibili in quel momento e alle informazioni sull&#8217;ereditariet\u00e0 (se una variante genetica \u00e8 stata trasmessa da un genitore (ereditata) o \u00e8 nuova di zecca, solo in un bambino (de novo)). Alcuni tipi di test genetici possono essere completati con l&#8217;invio di campioni da parte del bambino e dei suoi genitori biologici per fornire informazioni sull&#8217;ereditariet\u00e0. I test genetici completati come trio, comprendono un bambino e ciascun genitore biologico. Sulla base di tutti questi elementi di prova, una variante genetica pu\u00f2 essere classificata come variante di significato incerto quando non ci sono prove sufficienti per classificare la variante genetica come benigna (innocua) o patogena (dannosa). Le varianti di significato incerto possono essere riclassificate come benigne o patogene nel corso del tempo. Questo accade man mano che si accumulano prove e si completano ulteriori ricerche, comprese iniziative come Simons Searchlight.<\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Nell&#8217;ambito della partecipazione a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, tutte le varianti di significato incerto vengono riesaminate ogni anno dal nostro team di consulenza genetica per cogliere le nuove ricerche o conoscenze che potrebbero modificare la classificazione. Offriamo anche test parentali gratuiti per aiutare i partecipanti e i ricercatori a comprendere meglio il possibile significato delle varianti incerte. Risolvere la classificazione delle varianti di significato incerto \u00e8 importante per le famiglie, i ricercatori e <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Teniamo sotto controllo le varianti di significato incerto e vi aggiorneremo in caso di riclassificazione.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Storia medica<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Che cos&#8217;\u00e8 l&#8217;anamnesi nello studio di ricerca <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">La storia clinica di una persona contiene informazioni importanti per comprendere la storia naturale di una malattia rara. Per questo motivo, rendiamo facile per tutte le famiglie riferire le informazioni sulla storia medica attraverso un ibrido di sondaggi online e telefonici.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Riceverete un promemoria via e-mail per segnalare la vostra storia medica o quella di un vostro familiare. Accedere al proprio account Searchlight e selezionare l&#8217;attivit\u00e0 Anamnesi medica sul cruscotto.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nel 2022, la prima anamnesi avverr\u00e0 tramite un&#8217;intervista telefonica e il paziente fisser\u00e0 un appuntamento con un consulente genetico certificato utilizzando un calendario online.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nel 2023, la prima anamnesi inizier\u00e0 con un sondaggio di screening online, seguito da un colloquio telefonico opzionale con un consulente genetico.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">I follow-up saranno effettuati ogni anno in prossimit\u00e0 del compleanno della persona: si prega di notare un promemoria via e-mail per completare l&#8217;aggiornamento annuale dell&#8217;anamnesi medica online.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quando devo completare un MHI?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>L&#8217;attivit\u00e0 di programmazione MHI viene assegnata non appena il rapporto di laboratorio viene approvato (circa una o due settimane dopo il caricamento del rapporto di laboratorio). All&#8217;interno di questa attivit\u00e0, sar\u00e0 possibile selezionare il giorno e l&#8217;ora in cui si desidera effettuare la chiamata.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Per la chiamata MHI, devo chiamare i consulenti genetici o sono loro a chiamare me?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se vivete negli Stati Uniti, uno dei nostri consulenti genetici vi chiamer\u00e0 al numero di telefono indicato nel vostro account <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Se vivete fuori dagli Stati Uniti, controllate la vostra e-mail per trovare un link Zoom per partecipare a una chiamata audio.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quando programmo una chiamata MHI, come si determina il fuso orario giusto?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>L&#8217;attivit\u00e0 di pianificazione MHI regoler\u00e0 automaticamente le fasce orarie visualizzate in base al fuso orario locale del browser Internet.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Cosa devo fare se devo riprogrammare la mia chiamata MHI?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se devi riprogrammare la tua chiamata MHI, accedi alla tua dashboard e clicca su &#8220;riprogramma&#8221; sotto l&#8217;attivit\u00e0 di programmazione MHI completata.<\/p>\n<p>Se hai domande sull&#8217;iscrizione alla ricerca <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, consulta il nostro webinar di registrazione qui sotto o invia un&#8217;e-mail al team di studio all&#8217;indirizzo <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quando devo condividere la mia anamnesi?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Il primo compito di Anamnesi di base viene assegnato non appena il referto di laboratorio viene approvato. Di solito questo avviene circa una o due settimane dopo il caricamento del rapporto di laboratorio. Nel 2022, si completer\u00e0 prima un&#8217;attivit\u00e0 di pianificazione per selezionare il giorno e l&#8217;ora in cui si desidera effettuare la chiamata. Nel 2023, abbiamo aggiunto un link all&#8217;indagine sull&#8217;anamnesi da completare nel cruscotto del vostro account.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qual \u00e8 la differenza tra l&#8217;anamnesi &#8220;di base&#8221; e l&#8217;aggiornamento annuale dell&#8217;anamnesi?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">La prima anamnesi, detta anche &#8220;di base&#8221;, contiene domande sulla gravidanza e sul parto e su tutti i problemi medici e di sviluppo della persona affetta dalla malattia genetica. Successivamente, gli aggiornamenti annuali dell&#8217;anamnesi chiederanno di indicare eventuali nuove diagnosi e terapie, nonch\u00e9 il miglioramento o l&#8217;evoluzione dei problemi. Suggeriamo di avere a portata di mano le cartelle cliniche per affrontare argomenti quali farmaci, interventi chirurgici e ricoveri. Per capire come il vostro familiare o la vostra famiglia cambiano nel tempo, \u00e8 importante completare questi sondaggi annuali.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Perch\u00e9 \u00e8 importante condividere la mia storia clinica con <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Voi e le vostre famiglie svolgete un ruolo fondamentale nel promuovere la ricerca sulle malattie rare. Katina Calakos, neuroscienziata del team <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, ne parla ulteriormente nel breve video qui sotto.<\/p>\n<p>Scoprite l&#8217;importanza di condividere le vostre informazioni mediche e di completare l&#8217;indagine anamnestica annuale (AMHS) comodamente da casa. Scoprite l&#8217;impatto del vostro contributo, riscattate i premi per la vostra partecipazione e rimanete in contatto con il nostro team per un supporto continuo e per le risposte alle vostre domande. Il vostro coinvolgimento \u00e8 fondamentale per far progredire la ricerca medica ed elevare l&#8217;assistenza clinica su scala globale. Guardate il video per saperne di pi\u00f9.<\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Lettore video di YouTube\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/KUklTOkLg-M?si=eeP6kXzXSnSRND9o&#038;controls=0\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Il mio bambino\/dipendente \u00e8 pi\u00f9 grande e ha una storia medica approfondita. Non ho a disposizione tutte le loro cartelle cliniche e mi sento sopraffatto dal dover rispondere alle domande. Cosa devo fare?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Nessun problema! Sappiamo che molti partecipanti completano la telefonata di anamnesi iniziale con decenni di informazioni mediche. Per la prima anamnesi di base, i nostri consulenti genetici vi contatteranno telefonicamente per illustrarvela. I medici hanno una grande esperienza nella storia clinica dei soggetti affetti da disturbi del neurosviluppo e saranno in grado di illustrarvi la storia clinica del vostro bambino\/dipendente, anche se non tutti i dettagli possono essere ricordati.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">In seguito, nell&#8217;indagine sull&#8217;aggiornamento annuale dell&#8217;anamnesi, non sar\u00e0 pi\u00f9 necessario ricordare e riportare tutte queste informazioni passate.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<p style=\"text-align: center;\">\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Informazioni su Simons Searchlight Registrazione e account Altre lingue La privacy Differenze tra SPARK e Simons Searchlight Raccolta di sangue e saliva Test genetici Storia medica<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"page-faq.php","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48294"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48294"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48294\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60154,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48294\/revisions\/60154"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48294"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}