{"id":48293,"date":"2019-05-20T10:58:50","date_gmt":"2019-05-20T14:58:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/la-storia-di-emma-rose\/"},"modified":"2024-04-09T13:46:45","modified_gmt":"2024-04-09T17:46:45","slug":"la-storia-di-emma-rose","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/la-storia-di-emma-rose\/","title":{"rendered":"La storia di Emma Rose"},"content":{"rendered":"\n
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Emma Rose a 8 anni<\/em>.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Da parte di: Jennifer, genitore della bambina Emma Rose, sua figlia con un’alterazione genetica STXBP1<\/h3>\n\n

“Credo che i nostri figli siano qui come pionieri. Sono qui per uno scopo molto importante e anche se non \u00e8 quello che abbiamo scelto per loro, stanno facendo la differenza e sono speciali”.<\/em><\/p>\n\n

Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n\n

Ama i suoi fratelli e loro la adorano!<\/p>\n\n

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n\n

Nuotare, Chuck E. Cheese (Emma lo adora), passare il tempo all’aria aperta<\/p>\n\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n\n

Le incognite, prima con la ricerca di una diagnosi e poi con l’incognita della sua mutazione genetica e di ci\u00f2 che significa per il suo futuro.<\/p>\n\n

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Emma Rose all’et\u00e0 di 13 anni.<\/em><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Cosa c’\u00e8 di<\/span>di vostro figlio vi fa sorridere?<\/span><\/p>\n\n

Emma non vede le forme o le dimensioni del corpo, non vede il colore della pelle. Vede occhi e sorrisi e li ama tutti! Prova gioia in ogni momento della sua giornata e mi ispira a essere una persona migliore.<\/p>\n\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n\n

Trovare risposte e aiutare altre famiglie e le generazioni future.<\/p>\n\n

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n\n

Pi\u00f9 informazioni i ricercatori hanno su geni specifici e sulle malattie e i sintomi che causano, pi\u00f9 saranno attrezzati per trovare trattamenti e cure.<\/p>\n\n

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n\n

Sono venuta a conoscenza di farmaci prescritti per altre patologie che aiutano anche la sua condizione. Ho conosciuto dei medici che si occupano con passione della cura dei nostri figli e di questa specifica mutazione genetica.<\/p>\n\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n\n

Trovare un gruppo di sostegno di altre famiglie. Queste persone diventeranno una famiglia allargata e saranno fondamentali nel vostro percorso.<\/p>\n\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere riguardo al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n\n

Progredir\u00e0 e si trasformer\u00e0 con l’avanzare dell’et\u00e0? Cosa posso aspettarmi per il suo\/nostro futuro?<\/p>\n\n

C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n\n

Credo che i nostri figli siano qui come pionieri. Sono qui per uno scopo molto importante e, anche se non \u00e8 quello che abbiamo scelto per loro, stanno facendo la differenza e sono speciali.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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