{"id":48269,"date":"2019-04-26T15:37:13","date_gmt":"2019-04-26T19:37:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/la-storia-di-jacob\/"},"modified":"2019-04-26T15:37:13","modified_gmt":"2019-04-26T19:37:13","slug":"la-storia-di-jacob","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/delezione-16p11-2\/la-storia-di-jacob\/","title":{"rendered":"La storia di Jacob"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Da parte di: Naeem, genitore di Jacob, un ragazzo di 13 anni con una delezione 16p11.2<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 30px; text-align: center;\"><em>&#8220;Rimani forte&#8221;.<\/em><\/p>\n<h3>Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n<p>Vanno molto d&#8217;accordo. Sono migliori amici. Emily aiuta sempre Jacob e si divertono molto insieme.<\/p>\n<h3>Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n<p>Viaggiamo molto. Ogni anno andiamo da qualche parte. Abbiamo fatto viaggi in Inghilterra, Francia, Italia, Costa Rica e in tutto il Canada e gli Stati Uniti. Sciamo, andiamo in bicicletta, facciamo escursioni, andiamo in canoa. Ci piace anche il tempo trascorso al cottage. Inoltre, tutti noi suoniamo diversi strumenti.<\/p>\n<h3>Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n<p>Sono un padre single che cresce due figli. Mentirei se dicessi che \u00e8 stato facile. Soprattutto con un figlio che \u00e8 nello spettro. \u00c8 una battaglia costante per aiutarlo a superare le sfide. Ciononostante, persistiamo e perseveriamo finch\u00e9 le sfide non vengono superate. C&#8217;\u00e8 sempre quella percezione da parte degli educatori e di chi vi sta intorno che non crede che riuscir\u00e0 a superare le sfide. Mio figlio li ha superati e li supera.<\/p>\n<h3>Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n<p>Alcune cose: \u00c8 davvero molto divertente. Ha un grande cuore. Lavora sodo per rendermi orgoglioso. Adoro quel sorriso quando fa un ottimo esame o un compito. Esce dalla scuola e corre da me con questo bagliore. L&#8217;orgoglio \u00e8 cos\u00ec pronunciato.<\/p>\n<h3>Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n<p>Sono un ottimista. Credo in mio figlio. Medici, psicologi, educatori dicevano tutti che non sarebbe riuscito a tenere il passo accademico, ma lo ha fatto. Ha degli amici (anche se le sue abilit\u00e0 sociali sono attualmente deboli e arretrate), il suo linguaggio \u00e8 migliorato drasticamente e le sue abilit\u00e0 cognitive hanno fatto un salto di 3 livelli (l&#8217;anno scorso). Non \u00e8 stato testato quest&#8217;anno, ma sento che c&#8217;\u00e8 un altro salto. Mi piacerebbe capire la neuro. dinamica psicologica che lo consente. Non sono un esperto, ma credo nella neuro plasticit\u00e0. Credo davvero che il cervello possa superare le sfide. L&#8217;approccio di ridurre le aspettative a scuola \u00e8 sbagliato. L&#8217;opposto \u00e8 insegnare loro di pi\u00f9, aumentare le aspettative&#8230; aggiungere una seconda lingua, musica, aumentare la matematica, corsi di arte, leggere e leggere e leggere. Audiolibri, per me che leggo libri di storia, biografie, ecc. Mio figlio a 12 anni ora legge Hemingway, Salinger, ecc. I suoi punteggi di lettura sono passati dalla classe 3 della quinta elementare alla classe 11 dell&#8217;ottava.<\/p>\n<h3>In che modo ritiene di avere un impatto sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n<p>Credo che mio figlio abbia iniziato con dei problemi seri. A 1 mese aveva una stenosi pilorica. Poi non ha parlato per molti anni. Ha superato molte delle sfide. Penso che la sua esperienza e l&#8217;approccio che ho adottato con lui possano aiutare altri.<\/p>\n<h3>Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n<p>Ho imparato che tutti hanno in comune problemi di apprendimento e molti hanno problemi gastrointestinali.<\/p>\n<h3>Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un&#8217;alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n<p>Rimanete forti.<\/p>\n<h3>Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere sul cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n<p>Qual \u00e8 la causa della cancellazione? I miei figli sono de novo. Quando lo sviluppano? Perch\u00e9 i sintomi di alcuni bambini sono pi\u00f9 o meno gravi?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Da parte di: Naeem, genitore di Jacob, un ragazzo di 13 anni con una delezione 16p11.2 &#8220;Rimani forte&#8221;. 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