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Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n Im Rahmen meiner Postdoc-Ausbildung hatte ich die einmalige Gelegenheit, mit Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., und Jennifer M. Bain, MD, Ph.D., an einer Reihe von Forschungsprojekten zusammenzuarbeiten, darunter Natural History Studies (NHS) von Menschen, bei denen seltene genetische Erkrankungen diagnostiziert wurden. Die meisten dieser Studien nehmen aktiv Teilnehmer auf, mit dem Ziel, das Gehirn und das Verhalten dieser speziellen Bev\u00f6lkerungsgruppen zu charakterisieren.<\/span><\/p>\n Bei der Arbeit an diesen Projekten stellte ich fest, dass ein gro\u00dfer Teil der Teilnehmer auch bei Simons Searchlight<\/span> eingeschrieben war. Mit einer Datenanfrage nach der anderen wurde ich mit der beispiellosen F\u00fclle der von Simons Searchlight<\/span> gesammelten Daten und ihrem herausragenden Beitrag im Bereich der neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen (NDD) und der ASD-Forschung vertraut.<\/span><\/p>\n Obwohl der Hauptschwerpunkt meiner Forschung in der Tiefenph\u00e4notypisierung durch die Erfassung physiologischer Signale liegt, haben wir uns auch mit Verhaltensdaten befasst, die von Simons Searchlight<\/span> erfasst wurden. Das Hauptziel ist die Beschreibung von Zusammenh\u00e4ngen zwischen vom Gehirn abgeleiteten Biomarkern und Verhaltensergebnissen.<\/span><\/p>\n Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und wurden sie mit einer bestimmten genetischen Ver\u00e4nderung in Verbindung gebracht?<\/strong><\/p>\n Mein Team hat sich haupts\u00e4chlich auf 2 genetische Ver\u00e4nderungen konzentriert: HNRNPH2 und PPP2R5D. Eine F\u00fclle von Daten f\u00fcr diese genetischen Diagnosen ist verf\u00fcgbar und wird von Simons Searchlight<\/span> kuratiert. Bei diesen Personenkohorten haben wir uns vor allem auf neurologische Verhaltensdaten konzentriert.<\/span><\/p>\n Wir untersuchen aktiv Kontext- und Umweltvariablen, um Risiko- und Resilienzfaktoren zu ermitteln, die den Verlauf von Entwicklungsergebnissen beeinflussen. Mein Team ist besonders an der Rolle des gesunden Schlafs als potenziellem Schutzfaktor interessiert. Seit kurzem arbeiten mein Team und ich mit Caitlin Hudac, Ph.D., zusammen, um die Daten von Teilnehmern zu untersuchen, die eine genetische Diagnose von CSNK2A1, HIVEP2, MED13L oder SETBP1 erhalten haben.<\/span><\/p>\n Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight<\/span>-Daten zu unserem Verst\u00e4ndnis der mit Autismus und Entwicklungsverz\u00f6gerung verbundenen Genver\u00e4nderungen beigetragen?<\/strong><\/p>\n Der Simons Searchlight<\/span>-Datenspeicher ist eine beispiellose Ressource, die die biomedizinische Forschung auf dem Gebiet seltener genetischer Erkrankungen und damit verbundener NDDs beschleunigen kann. Der Zugriff auf die Daten ist vollst\u00e4ndig anonymisiert und sicher und erm\u00f6glicht so die Zusammenarbeit zwischen den Forschungsgruppen. Dieser Ansatz, der sich an den Grunds\u00e4tzen der offenen Wissenschaft orientiert, war f\u00fcr meine Forschung von entscheidender Bedeutung, um Assoziationen zwischen einer F\u00fclle von Expositionen und dem Risiko f\u00fcr NDDs in nach genetischen Diagnosen geschichteten Analysen zu untersuchen. Dar\u00fcber hinaus hat die Reichweite von Simons Searchlight<\/span> dazu beigetragen, dass Daten von verschiedenen Personengruppen gesammelt werden konnten, was die Verallgemeinerbarkeit der Ergebnisse erh\u00f6ht.<\/span><\/p>\n Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen St\u00f6rungen an einer Registerstudie beteiligen? Die Familie ist von zentraler und grundlegender Bedeutung f\u00fcr alles, was die Forschungsgemeinschaft derzeit tut und in naher und ferner Zukunft zu tun gedenkt. Die Forschungsgemeinschaft hat eine betr\u00e4chtliche Anzahl von Ressourcen in die F\u00f6rderung der wissenschaftlichen Verbreitung und des Engagements der Familien investiert, aber es muss noch viel mehr getan werden! Die Wissenschaft kann sinnvolle und anwendbare Ergebnisse verbreiten, aber nur, wenn sie auf die von der Gemeinschaft festgestellten Bed\u00fcrfnisse eingeht. Die Familien spielen in diesem Prozess eine zentrale Rolle, indem sie die wissenschaftlichen Priorit\u00e4ten mitgestalten und die Verbreitung der Ergebnisse erleichtern.<\/span><\/p>\n Was sind Ihre zuk\u00fcnftigen Pl\u00e4ne f\u00fcr die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> oder die Nutzung von Simons Searchlight<\/span>-Daten?<\/strong><\/p>\n Unsere Forschungsteams sind sehr daran interessiert, zus\u00e4tzliche Daten anzufordern, sobald sie \u00fcber Simons Searchlight<\/span> verf\u00fcgbar sind. Ziel ist es, von Datenanalysen, die Querschnittsdaten nutzen, zu L\u00e4ngsschnittentwicklungen \u00fcberzugehen. Wir sind derzeit auf der Suche nach zus\u00e4tzlichen Finanzierungsquellen, um die Reichweite unserer Forschungsprojekte zu erh\u00f6hen und vor allem die Zusammenarbeit im Rahmen der von Simons Searchlight<\/span> finanzierten M\u00f6glichkeiten fortzusetzen. Und schlie\u00dflich bietet die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> eine konkrete und umsetzbare M\u00f6glichkeit, mit den Familien zu kommunizieren und die Ergebnisse der Forschungsaktivit\u00e4ten zu verbreiten.<\/span><\/p>\n Welche Art von Forschung haben Sie auf der Familien- und Forschungskonferenz 2022 betrieben?<\/strong><\/p>\n Mein Forschungsteam arbeitete mit Hudac und Bain zusammen, um die Gehirnaktivit\u00e4t, auch bekannt als Elektroenzephalogramm (EEG), bei Teilnehmern zu erfassen, die eine genetische Diagnose von CSNK2A1, HIVEP2, MED13L oder SETBP1 erhalten hatten. Die Datenerhebung war \u00e4u\u00dferst erfolgreich – \u00fcber 40 Teilnehmer meldeten sich an und absolvierten eine Sitzung, bei der sie ein nasses EEG-Netz trugen, kurze Videos ansahen und 25 bis 30 Minuten lang Ger\u00e4usche h\u00f6rten.<\/span><\/p>\n Wie war die Erfahrung f\u00fcr Sie? Haben Sie besondere H\u00f6hepunkte oder Geschichten, die Sie gerne erz\u00e4hlen m\u00f6chten?<\/strong><\/p>\n Die Konferenz Familie & Forschung 2022 war f\u00fcr mein Forschungsteam und f\u00fcr mich selbst eine sehr bereichernde Erfahrung. Ich war wirklich beeindruckt von dem Enthusiasmus, mit dem die Familien an der Forschung teilnahmen und sehr interessante Fragen zu laufenden Studien oder zuk\u00fcnftigen Forschungsm\u00f6glichkeiten stellten. Der Aufbau neuer Kooperationen mit Wissenschaftlern und bedeutsamer Beziehungen zu Familien spielte eine wesentliche Rolle f\u00fcr den Erfolg dieser Erfahrung.<\/span><\/p>\n Wie hat diese Erfahrung Ihre weitere Forschung beeinflusst?<\/strong><\/p>\n Ich f\u00fchle eine gro\u00dfe Verantwortung gegen\u00fcber den Familien, die auf der Familien- und Forschungskonferenz 2022 Daten beigesteuert haben. Wir arbeiten an mehreren analytischen Ans\u00e4tzen, die wir mit den Familiengruppen teilen wollen, bevor die Manuskripte zur Ver\u00f6ffentlichung eingereicht werden. Es ist unerl\u00e4sslich, Ressourcen f\u00fcr die R\u00fcckgabe von Ergebnissen an diese Gruppen bereitzustellen, die Zeit und Energie f\u00fcr unsere Forschungsgruppen aufgewendet haben. Und schlie\u00dflich hat es meine Kreativit\u00e4t und meinen Enthusiasmus angeregt, mehr \u00fcber die Forschungsprogramme anderer zu erfahren. Ich kann es kaum erwarten, in naher Zukunft eine weitere Veranstaltung zu besuchen!<\/span><\/p>\n Wir haben Nicol\u00f2 Pini zu seinen Forschungsprojekten und seiner Zusammenarbeit mit Simons Searchlight befragt.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47445,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[329],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47444"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47444"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47444\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47445"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47444"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47444"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47444"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092311\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
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