Mein Name ist Amber Freed und ich bin die Gr\u00fcnderin von SLC6A1 Connect, einer gemeinn\u00fctzigen Organisation, die sich der Heilung der seltenen neurologischen Entwicklungsst\u00f6rung SLC6A1 widmet. Mein Sohn Maxwell wurde 2018 diagnostiziert, und mir wurde keine Hoffnung f\u00fcr seine Zukunft gemacht. Keine Mutter kann diese Worte akzeptieren, also beschloss ich, die Dinge selbst in die Hand zu nehmen und mein Wunder zu schaffen.<\/span><\/p>\n K\u00f6nnen Sie einen denkw\u00fcrdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei SLC6A1 Connect nennen, auf den\/die Sie besonders stolz sind, und warum er\/sie f\u00fcr Sie von Bedeutung ist?<\/strong><\/p>\n Die nachhaltigsten Momente dieser Reise sind nicht nur Ereignisse, sondern Gef\u00fchle. Wenn ich auf einem j\u00e4hrlichen Symposium stehe, die Menge abtaste und die besorgten Gesichter der \u00c4rzte, die intellektuelle Neugier der Wissenschaftler und die Tr\u00e4nen und die Hoffnung in den Augen der Eltern wahrnehme, dann sind diese Momente in meinem Ged\u00e4chtnis verankert. Sie dienen als Quelle der Erneuerung und geben mir nach den schwierigen Tagen neue Kraft.<\/span><\/p>\n Familien, die mit seltenen Krankheiten zu k\u00e4mpfen haben, befinden sich oft auf einer einsamen und isolierten Reise, die von dem Weg abweicht, den sie sich bei der Gr\u00fcndung ihrer Familie vorgestellt haben. In einem Augenblick nehmen die Tr\u00e4ume eine unerwartete Wendung. Advocacy wird f\u00fcr diese Familien zum Leuchtturm der Erm\u00e4chtigung und macht sie zu aktiven Teilnehmern an der Suche nach Behandlungsl\u00f6sungen. Indem sie sich f\u00fcr die Sache einsetzen, streben sie nach einem besseren Leben f\u00fcr sich selbst und werden zu Katalysatoren f\u00fcr positive Ver\u00e4nderungen im Leben anderer.<\/span><\/p>\n K\u00f6nnten Sie einige Einblicke in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich f\u00fcr Ihr Kind und die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten einsetzten? Wie haben Sie sie \u00fcberwunden, und was haben Sie dabei gelernt?<\/strong><\/p>\n Advocacy ist ein unerbittlicher Test f\u00fcr Ausdauer und Durchhalteverm\u00f6gen. Sie folgt keinem festen Fahrplan, sondern lebt von unnachgiebiger Leidenschaft. Angesichts von R\u00fcckschl\u00e4gen lernt eine Interessenvertretung schnell, sich wieder zu erholen, und erwacht jeden Tag mit gr\u00f6\u00dferer Leidenschaft. Der Weg ist nicht linear, und die St\u00e4rke liegt in der Anpassung, w\u00e4hrend wir traditionelle Gesundheitsmodelle in Frage stellen und neu definieren.<\/span><\/p>\n Welche Ressourcen oder Unterst\u00fctzungsnetzwerke haben Sie in Ihrer Rolle als Eltern eines Kindes mit einer seltenen genetischen St\u00f6rung und als Mitglied einer Gemeinschaft von Patientenvertretern als besonders hilfreich empfunden? Gibt es bestimmte Instrumente oder Strategien, die Sie anderen in einer \u00e4hnlichen Situation empfehlen w\u00fcrden (z. B. die Erstellung eines Podcasts, um ihre Geschichte zu erz\u00e4hlen)?<\/strong><\/p>\n Familien, die mit \u00e4hnlichen Situationen konfrontiert sind, kann ich nur raten, ihre Erfahrungen weiterzugeben. Unsere Geschichten haben eine gro\u00dfe Kraft und bieten eine Plattform, um anderen, die vor den gleichen Herausforderungen stehen, Unterst\u00fctzung zu bieten und ihnen zu helfen. Jede Gr\u00fcndung einer Patientenorganisation baut auf fr\u00fcheren Modellen auf und tr\u00e4gt zur Verbesserung der Gemeinschaft bei. Beginnen Sie den Austausch in einem Tempo, das Ihnen angenehm ist, und f\u00fchren Sie mit Ihrem Herzen. Jede Reise ist einzigartig, zeigt individuelle Talente und hat auf ihre eigene Weise eine positive Wirkung.<\/span><\/p>\n Was haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gelernt?<\/strong><\/p>\n Der Eckpfeiler von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung ist die Zusammenarbeit. Die Koordinierung mit anderen Patientenorganisationen, um wertvolle Ressourcen wie Wissenschaftler, \u00c4rzte, Freiwillige, St\u00e4nde und Kosten gemeinsam zu nutzen, hat sich als wesentlich erwiesen. Diese Zusammenarbeit optimiert nicht nur die Effizienz, sondern f\u00f6rdert auch ein einzigartiges Verst\u00e4ndnis zwischen den Patientenorganisationen, das es ihnen erm\u00f6glicht, ihre Standpunkte auszutauschen und gemeinsame Frustrationen gemeinsam zu bew\u00e4ltigen.<\/span><\/p>\n SLC6A1 Connect versteht sich als wichtiges Bindeglied zwischen Patienten, \u00c4rzten, Wissenschaftlern und Branchenf\u00fchrern, um L\u00f6sungen f\u00fcr SLC6A1 voranzutreiben. Unsere Vision ist es, mehrere Behandlungsm\u00f6glichkeiten f\u00fcr SLC6A1 voranzutreiben, um sicherzustellen, dass Familien, die mit der Diagnose konfrontiert sind, eine Reihe von Wahlm\u00f6glichkeiten haben. Wir engagieren uns aktiv f\u00fcr die Aufkl\u00e4rung der wissenschaftlichen und klinischen Gemeinschaft und lenken deren Aufmerksamkeit auf die Merkmale der Krankheit, die unsere Familien am meisten betreffen. Auf diese Weise wollen wir wirksame Endpunkte f\u00fcr klinische Studien entwickeln. Als gemeinn\u00fctzige Organisation ist es unsere Aufgabe, Aufkl\u00e4rung zu betreiben und Familien in die Lage zu versetzen, fundierte Entscheidungen zu treffen, die auf ihre individuelle Situation zugeschnitten sind.<\/span><\/p>\n Was m\u00f6chten Sie in den kommenden Jahren f\u00fcr die SLC6A1-Gemeinschaft und die von Ihnen betreuten Menschen erreichen?<\/strong><\/p>\n SLC6A1 Connect wirkt wie ein Schwungrad der Innovation, das Wissenschaftler, \u00c4rzte, Industriepartner und Patienten gleicherma\u00dfen antreibt, um nachhaltige und zug\u00e4ngliche Behandlungen zu entwickeln. Die Effizienz unserer Organisation ist ein direkter Ausdruck des kollektiven Engagements unserer Mitarbeiter. Wir ermutigen alle Interessierten, sich mit ihren jeweiligen Patientenorganisationen zu engagieren, da wir wissen, wie wichtig die Zusammenarbeit ist, um sinnvolle Ver\u00e4nderungen zu bewirken.<\/span><\/p>\n Gibt es irgendwelche bevorstehenden Projekte, Initiativen oder Ziele, auf die Sie sich besonders freuen und die Sie uns mitteilen m\u00f6chten?<\/strong><\/p>\n Wir wachen jeden Tag auf und tr\u00e4umen von dem Moment, an dem unsere Gemeinschaft translationale Therapien erh\u00e4lt, die auf die eigentliche genetische Ursache der Krankheit abzielen.<\/span><\/p>\n Gibt es noch etwas, das Sie uns mitteilen m\u00f6chten?<\/strong><\/p>\n Ich hoffe, dass eine neu diagnostizierte Familie, die diesen Beitrag liest, erkennt, dass sie die M\u00f6glichkeit hat, etwas Sinnvolles zu bewirken. Niemand w\u00fcrde sich freiwillig in diese Gemeinschaft begeben, aber sie ist von Freundlichkeit, Akzeptanz und Liebe gepr\u00e4gt.<\/span><\/p>\n Zus\u00e4tzliche Ressourcen:<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/26090551\/IMG_2482-e1708974640397-300x151.jpg\")
Wie hat sich Ihrer Erfahrung nach die Zugeh\u00f6rigkeit zu einer Gemeinschaft von Patientenf\u00fcrsprechern wie SLC6A1 Connect positiv auf den Weg Ihrer Familie mit der seltenen Krankheit Ihres Kindes ausgewirkt?<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/26090513\/freedfinalversion-4-819x1024.jpg\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/26090601\/Big-Group-e1708974761182-1024x594.jpg\")
<\/span>Wie hat die Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern und Forschungsprogrammen die Bem\u00fchungen von SLC6A1 Connect um den Aufbau von Gemeinschaften und die Unterst\u00fctzung von Familien erg\u00e4nzt?<\/strong><\/p>\n