Was hat Sie dazu inspiriert, eine F\u00fchrungsrolle bei Yellow Brick Road zu \u00fcbernehmen?<\/strong><\/p>\nMeine Tochter war der siebte bekannte Fall von H2. Ein Treffen mit Wendy Chung, M.D., und Jennifer M. Bain, M.D., im Columbia Presbyterian Hospital in New York im Jahr 2017 inspirierte mich, mich mit einigen anderen Eltern zusammenzutun und das YBRP ins Leben zu rufen.<\/p>\n
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K\u00f6nnen Sie einen denkw\u00fcrdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der Yellow Brick Road nennen, auf den\/die Sie besonders stolz sind, und warum er\/sie f\u00fcr Sie von Bedeutung ist?<\/strong><\/p>\nGew\u00e4hrung unseres ersten Forschungsstipendiums im Jahr 2020. Es bedeutete uns so viel, weil wir seit 2018 unerm\u00fcdlich daran gearbeitet hatten, Gelder zu sammeln, um mit der Arbeit zu beginnen, die wir uns urspr\u00fcnglich vorgenommen hatten – die Forschung zu HNRNPH2-bezogenen St\u00f6rungen voranzutreiben. Unser hochgestecktes Ziel, die Forschung aktiv voranzutreiben, haben wir endlich erreicht!<\/p>\n
Wie hat sich Ihrer Erfahrung nach die Zugeh\u00f6rigkeit zu einer Gemeinschaft von Patientenf\u00fcrsprechern wie Yellow Brick Road positiv auf den Weg Ihrer Familie mit der seltenen Krankheit Ihres Kindes ausgewirkt?<\/strong><\/p>\nAm Aufbau dieser Gemeinschaft beteiligt zu sein, war eine der lohnendsten Erfahrungen in meinem Leben und dem meiner Familie. Dadurch werden wir gest\u00e4rkt. Wir sind voller Hoffnung. Wir wissen, dass Behandlungen in Aussicht sind. Je mehr wir als Gemeinschaft wachsen, desto mehr Menschen haben wir, mit denen wir f\u00fcr ein gemeinsames h\u00f6heres Gut k\u00e4mpfen. <\/span><\/p>\nEhrlich gesagt ist es ein ziemlicher Zwiespalt, denn obwohl die seltene genetische Erkrankung meiner Tochter Morgan f\u00fcr unsere gesamte Familie ein sehr verheerendes, emotional schmerzhaftes und lebensver\u00e4nderndes Ereignis war, hat sie es uns erm\u00f6glicht, uns aus der Notlage zu erheben und durch das YBRP zu einer Schl\u00fcsselfamilie in einer Bewegung f\u00fcr Ver\u00e4nderungen zu werden, die einen dauerhaften positiven Einfluss auf die Welt hatte und auch weiterhin haben wird, lange nachdem wir nicht mehr sind. Das ist m\u00e4chtig. Das ist etwas, wof\u00fcr wir dankbar sind.<\/p>\n
Was haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gelernt?<\/strong><\/p>\nIch muss mir eine Zeile aus “The Mandalorian” ausleihen – “This is the Way” -, um die tiefe Bedeutung auszudr\u00fccken, die Familientreffen beim Aufbau einer Gemeinschaft und bei der Herstellung wichtiger Verbindungen mit \u00c4rzten und Forschern im Bereich Ihrer seltenen genetischen Erkrankung haben. Diese Konferenzen vertiefen die Beziehungen zwischen Familien, die von der gleichen Krankheit betroffen sind, und geben wissenschaftlich interessierten Menschen die M\u00f6glichkeit, die Gemeinschaft zu unterrichten und von und \u00fcber die Patienten und die Belastung durch die Krankheit zu lernen. Diese menschlichen Verbindungen sind von Dauer und bilden das R\u00fcckgrat erfolgreicher Patientenvertretungen.<\/span><\/p>\nK\u00f6nnten Sie einige Einblicke in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich f\u00fcr Ihr Kind und die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten einsetzten? Wie haben Sie sie \u00fcberwunden, und was haben Sie dabei gelernt?<\/strong><\/p>\nMeine Tochter war der siebte bekannte Fall mit der HNRNPH2-Erkrankung. Im Laufe der Zeit und durch Nachforschungen erfuhren wir, dass sogar<\/p>\n
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weitere Komorbidit\u00e4ten, von denen wir zum Zeitpunkt der Diagnose noch nichts geh\u00f6rt oder erwartet hatten. In unserem Fall f\u00fchrte die Beeintr\u00e4chtigung des kortikalen Sehverm\u00f6gens![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/23100310\/image_123650291-1-225x300.jpg\")
, die sich nun als gemeinsames Merkmal von HNRNPH2 herausstellte, dazu, dass Morgans schulisches Umfeld v\u00f6llig umgestaltet wurde. Daher musste das YBRP die Gemeinschaft \u00fcber die Krankheit aufkl\u00e4ren und das Material entsprechend aktualisieren, damit die Eltern ihre Kinder bestm\u00f6glich unterst\u00fctzen k\u00f6nnen.<\/p>\n
Dar\u00fcber hinaus muss sichergestellt werden, dass alle Ressourcen von einem klinisch t\u00e4tigen Forscher auf ihre Richtigkeit \u00fcberpr\u00fcft werden. Eine bittere Lektion, die das YBRP gelernt hat, ist, dass andere, die das Bewusstsein f\u00fcr dieselbe Krankheit sch\u00e4rfen, die Genauigkeit manchmal NICHT so hoch einsch\u00e4tzen wie wir. Stattdessen wird die Angst genutzt, um das Gef\u00fchl der Dringlichkeit f\u00fcr die Spender zu verst\u00e4rken. Dies ist schwierig zu handhaben und kann die Zusammenarbeit zwischen Gruppen, die eigentlich zusammenarbeiten sollten, beeintr\u00e4chtigen.<\/p>\n
Welche Ressourcen oder Unterst\u00fctzungsnetzwerke haben Sie in Ihrer Rolle als Eltern eines Kindes mit einer seltenen genetischen St\u00f6rung und als Mitglied einer Gemeinschaft von Patientenvertretern als besonders hilfreich empfunden? Gibt es bestimmte Instrumente oder Strategien, die Sie anderen in einer \u00e4hnlichen Situation empfehlen w\u00fcrden (z. B. die Erstellung eines Podcasts, um ihre Geschichte zu erz\u00e4hlen)?<\/strong><\/p>\nAus der Sicht der Eltern sind Facebook-Gruppen, die sich speziell mit seltenen genetischen Erkrankungen befassen, wie z. B. die HNRNPH2 Parents Unite, eine Gruppe nur f\u00fcr Eltern und Betreuer, von unsch\u00e4tzbarem Wert. Diese Gruppen helfen den Gemeindemitgliedern, sich zurechtzufinden und zu verstehen, was sie erwarten und worauf sie achten m\u00fcssen, wenn sie mit einer seltenen Diagnose konfrontiert sind, f\u00fcr die nur wenig bekannt ist oder in medizinischen Ver\u00f6ffentlichungen dokumentiert wird.<\/p>\n
Eine Pr\u00e4senz in den sozialen Medien ist sehr wichtig, um das Bewusstsein zu sch\u00e4rfen. Wir w\u00fcrden gerne mit dem Podcasting beginnen, sobald wir mehr Bandbreite haben. Wir erz\u00e4hlen unsere Geschichten in Videos, die wir produzieren und in den sozialen Medien und auf anderen Plattformen wie unserer Website oder auf Filmfestivals \u00fcber seltene Krankheiten ver\u00f6ffentlichen.<\/p>\n
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Wie hat die Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern und Forschungsprogrammen die Bem\u00fchungen von Yellow Brick Road um den Aufbau von Gemeinschaften und die Unterst\u00fctzung von Familien erg\u00e4nzt?<\/strong><\/p>\nSeitdem Wendy Chung und Jennifer M. Bain uns auf den Plan gerufen haben, haben sie dem YBRP und der HNRNPH2-Gemeinschaft viel Aufmerksamkeit geschenkt und sind sehr entgegenkommend. Wir sind zutiefst dankbar f\u00fcr diese und viele andere Beziehungen, die wir zu engagierten Wissenschaftlern aufgebaut haben, die unserer Gemeinschaft helfen wollen, Therapien zu finden.<\/p>\n
Simons Searchlight<\/span> hat uns von Anfang an dabei geholfen, Daten zu sammeln, sie sicher zu speichern und unsere j\u00e4hrlichen Familientreffen zu unterst\u00fctzen. Die National Organization for Rare Disorders (NORD), Global Genes und Genetic Alliance UK sind Organisationen, die uns bei unserem Wachstum sehr unterst\u00fctzt haben. Nicht zuletzt hat uns die Gr\u00fcndung von COMBINEDBrain absolut nach vorne katapultiert und uns M\u00f6glichkeiten, Orientierung und Verbindungen zu Menschen gegeben, die unser Wachstum beschleunigt haben.<\/p>\nGibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Gemeinschaft mitteilen m\u00f6chten?<\/strong><\/p>\nYBRP ist der festen \u00dcberzeugung, dass Behandlungen f\u00fcr HNRNPH2 Auswirkungen auf viele andere seltene Krankheiten haben werden – unsere Arbeit wird dazu beitragen, dass “alle Boote steigen”.<\/p>\n
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Trish Flanagan leitet die YBRP, die sich f\u00fcr die HNRNPH2-Forschung, die Unterst\u00fctzung von Familien und die Aufkl\u00e4rung einsetzt.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47423,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[325,635],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47417"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47417"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47417\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59814,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47417\/revisions\/59814"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47423"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47417"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47417"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47417"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}