GRIN2B-Stiftung<\/a>, die Familien und Einzelpersonen mit einer GRIN2B-bedingten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rung unterst\u00fctzt.<\/span><\/p>\nWas hat Sie dazu inspiriert, eine F\u00fchrungsrolle in der GRIN2B-Stiftung zu \u00fcbernehmen?<\/strong><\/p>\nAls meine Tochter 2014 diagnostiziert wurde, gab es keine Patientenorganisationen f\u00fcr GRIN2B, so dass wir in den ersten Jahren ziemlich allein waren. Es gab eine Gruppe mit einigen Familien auf Facebook, aber mir wurde fr\u00fch klar, dass wir eine Website und eine gemeinn\u00fctzige Organisation brauchten, um leichter Familien zu finden und die Forschung zu unterst\u00fctzen. Ich konnte den Gedanken nicht ertragen, dass andere Familien sich so allein f\u00fchlen wie wir, als wir die Diagnose erhielten.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/23100333\/Liz_5-scaled-1-1024x768.jpg\")
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K\u00f6nnen Sie einen denkw\u00fcrdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der GRIN2B-Stiftung nennen, auf den\/die Sie besonders stolz sind, und warum er\/sie f\u00fcr Sie von Bedeutung ist?<\/strong><\/p>\nAnfang dieses Jahres haben wir am Children’s Hospital Colorado in Denver unser erstes US-amerikanisches Exzellenzzentrum f\u00fcr GRIN2B und verwandte Erkrankungen er\u00f6ffnet. Eines der ersten Dinge, die wir nach der Diagnose meiner Tochter suchten, war ein Experte, zu dem wir sie bringen konnten, aber es gab einfach keinen. Seit Jahren beobachte ich, wie Familien, bei denen die Diagnose neu gestellt wurde, um \u00e4rztliche Empfehlungen bitten, und die Auswahl war immer sehr begrenzt. Es ist entmutigend, etwas von Grund auf neu aufzubauen, aber wir wussten, dass in unserer Gemeinde ein Bedarf an fachkundiger Pflege besteht. Wir recherchierten \u00fcber andere Kompetenzzentren f\u00fcr seltene Krankheiten, begannen mit Sitzungen und Planungen und gaben nicht auf, bis wir es geschafft hatten. Wir k\u00f6nnen es kaum erwarten, unser Zentrum auf weitere Standorte in den USA auszudehnen.<\/span><\/p>\nWie hat sich Ihrer Erfahrung nach die Zugeh\u00f6rigkeit zu einer Gemeinschaft von Patientenvertretern wie der GRIN2B Foundation oder Simons Searchlight<\/span> positiv auf den Weg Ihrer Familie mit der seltenen Krankheit Ihres Kindes ausgewirkt?<\/strong><\/p>\nEs hat uns ein Ziel gegeben. Wir waren sehr verloren, bevor wir die Diagnose unserer Tochter erhielten. Auch danach waren wir verloren, weil wir zun\u00e4chst nirgendwo Hilfe finden konnten. Die Verbindung zu unserer weltweiten GRIN2B-Gemeinschaft und einem gr\u00f6\u00dferen Netzwerk f\u00fcr andere seltene genetische Erkrankungen durch Simons Searchlight<\/span>, Global Genes und die National Organization for Rare Disorders (NORD) hat mir pers\u00f6nlich geholfen, mich zu zentrieren. Das ist nicht nur etwas, das meiner Tochter und meiner Familie passiert ist. \u00dcberall auf der Welt gibt es Menschen, die von seltenen genetischen St\u00f6rungen betroffen sind. Es hilft zu wissen, dass wir Teil von etwas Gr\u00f6\u00dferem sind.<\/span><\/p>\nWas haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gelernt?<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/23100324\/Liz_2-scaled-e1698064196582-282x300.jpg\")
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Beginnen Sie mit der Planung fr\u00fcher, als Sie denken, und planen Sie ein, viele Freiwillige zu rekrutieren. Ich habe auf die harte Tour gelernt, dass der Versuch, eine Konferenz mit nur wenigen Freiwilligen zu leiten, zu einem extremen Burnout f\u00fchrt. Achten Sie auch darauf, dass Sie in Ihrem Konferenzprogramm gen\u00fcgend Zeit f\u00fcr die Familien einplanen, damit sie sich untereinander austauschen k\u00f6nnen. Obwohl sie gerne von den Referenten h\u00f6ren, sagen uns unsere Familien immer wieder, dass sie sich mehr Zeit w\u00fcnschen, um miteinander in Kontakt zu treten.<\/span><\/p>\nK\u00f6nnten Sie einige Einblicke in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich f\u00fcr Ihr Kind und die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten einsetzten? Wie haben Sie sie \u00fcberwunden, und was haben Sie dabei gelernt?<\/strong><\/p>\nMeine Tochter spricht nicht, und in ihrer Vorschulzeit hatten wir einige p\u00e4dagogische Fachkr\u00e4fte, die meiner Tochter ungerechte Beschr\u00e4nkungen auferlegten und ihr nicht den vollen Zugang zu einem robusten Kommunikationsger\u00e4t erm\u00f6glichten. Wir haben selbst viel \u00fcber Kommunikationsger\u00e4te recherchiert und eine Logop\u00e4din vor Ort gefunden, die auf Unterst\u00fctzte Kommunikation spezialisiert ist. Mit ihrer Hilfe entschieden wir uns schlie\u00dflich f\u00fcr ein Ger\u00e4t, das von der Versicherung meiner Tochter bezahlt wurde, und nicht f\u00fcr das, was die Schule empfohlen hatte. Unser privater Logop\u00e4de hat seitdem geholfen, die Schule \u00fcber den Umgang mit dem Ger\u00e4t meiner Tochter aufzukl\u00e4ren. Wir haben gelernt, dass niemand mehr an unsere Tochter glauben wird als wir, ihre Eltern, es tun werden. Es hat mich wirklich gelehrt, dass wir uns \u00fcber die besten Praktiken informieren m\u00fcssen und dass wir nicht einfach davon ausgehen k\u00f6nnen, dass die Schule es immer am besten wei\u00df. Scheuen Sie sich nicht, das Wort zu ergreifen, wenn Sie das Gef\u00fchl haben, dass Ihr Kind nicht alles bekommt, was es f\u00fcr seinen Erfolg braucht.<\/span><\/p>\nWelche Ressourcen oder Unterst\u00fctzungsnetzwerke haben Sie in Ihrer Rolle als Eltern eines Kindes mit einer seltenen genetischen St\u00f6rung und als Mitglied einer Gemeinschaft von Patientenvertretern als besonders hilfreich empfunden? Gibt es bestimmte Instrumente oder Strategien, die Sie anderen in einer \u00e4hnlichen Situation empfehlen w\u00fcrden (z. B. die Erstellung eines Podcasts, um ihre Geschichte zu erz\u00e4hlen)?<\/strong><\/p>\nDie Facebook-Selbsthilfegruppen waren von unsch\u00e4tzbarem Wert. Wir haben einige verschiedene Gruppen f\u00fcr unsere Erkrankung – eine zur Unterst\u00fctzung der Eltern und eine zur Diskussion wissenschaftlicher Forschung. Die GRIN2B-Stiftung ist Mitglied von Global Genes und NORD, und jede dieser Organisationen hat eine private Gruppe, in der Sie Fragen stellen und Strategien mit anderen f\u00fchrenden Vertretern der Gemeinschaft f\u00fcr seltene Krankheiten austauschen k\u00f6nnen. Auch auf den Websites von Global Genes, NORD, der Child Neurology Foundation und nat\u00fcrlich Simons Searchlight<\/span> finden sich viele wunderbare Ressourcen f\u00fcr Familien mit seltenen Krankheiten!<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/23100326\/Liz_3-scaled-1-225x300.jpg\")
Was haben Sie in Ihrer fr\u00fcheren Rolle als Mitglied des Simons Searchlight<\/span> Community Advisory Committee als wertvoll empfunden?<\/strong><\/p>\nIch fand es toll, die Erfahrungen und Perspektiven der verschiedenen Patientenvertreter zu h\u00f6ren. Ich lerne so viel durch die Zusammenarbeit mit anderen und bekomme so viele wunderbare Ideen, die ich in meine Gemeinschaft zur\u00fccktragen kann.<\/span><\/p>\nGibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Gemeinschaft mitteilen m\u00f6chten?<\/strong><\/p>\nSo wichtig es f\u00fcr diese Reise war, etwas \u00fcber GRIN2B, seltene genetische Erkrankungen und die Besonderheiten der Leitung einer gemeinn\u00fctzigen Organisation und der Patientenvertretung zu lernen, so wichtig war es f\u00fcr mich auch, von der Behindertengemeinschaft zu lernen. Das Wissen \u00fcber Behindertenstolz und Behindertenfeindlichkeit und die Sichtweise von Menschen mit Behinderungen selbst haben dazu beigetragen, die Art und Weise zu gestalten, wie ich mein Kind erziehe und meine Gemeinschaft unterst\u00fctze.<\/span><\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Liz gibt Familien mit GRIN2B positive Impulse und Unterst\u00fctzung. Erfahren Sie mehr \u00fcber ihr Engagement.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47410,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[325,635],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47405"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47405"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47405\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59815,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47405\/revisions\/59815"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47410"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47405"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47405"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47405"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}