{"id":47383,"date":"2023-07-10T12:00:08","date_gmt":"2023-07-10T16:00:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/10\/markos-geschichte-leben-mit-ctnnb1\/"},"modified":"2023-07-10T12:00:08","modified_gmt":"2023-07-10T16:00:08","slug":"markos-geschichte-leben-mit-ctnnb1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2023\/07\/10\/markos-geschichte-leben-mit-ctnnb1\/","title":{"rendered":"Marko’s Geschichte Leben mit CTNNB1"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Mein Name ist Marko und ich bin 8 Jahre alt. Mein Vater ist Juan und meine Mutter ist Adriana. Wir leben in der Stadt Hermosillo im Bundesstaat Sonora, Mexiko. Als Familie gehen wir gerne im Park spazieren, essen Eis und treffen uns mit unseren Verwandten. Wir respektieren und unterst\u00fctzen uns gegenseitig. Dank dessen komme ich in meinen Therapien voran.<\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/b><\/h3>\n

Ich lache gerne und viel. Ich nehme sogar gerne Videos mit meinem Handy auf und lache dabei laut. Ich spiele auch sehr gerne mit Stofftieren, schaue mir YouTube-Videos an und zeichne.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Ich bin auf dem linken Auge blind und trage auf dem rechten eine Brille, weil ich einen Astigmatismus habe, aber die wichtigste medizinische Behandlung war die Verbesserung meiner motorischen F\u00e4higkeiten. Ich kann noch nicht selbst\u00e4ndig gehen, aber ich bin dabei, es mit Hilfe meiner Therapeuten und meiner Eltern zu erreichen. Seit bei mir das Asperger-Syndrom diagnostiziert wurde, nehme ich au\u00dferdem an einer Therapie f\u00fcr soziale Kompetenzen teil, in der ich mich sehr verbessert habe, so dass ich mit meinen Mitsch\u00fclern und Lehrern besser auskomme.<\/p>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? <\/b><\/h3>\n

In meiner Familie waren wir daran interessiert, an der Forschung zum CTNNB1-Syndrom teilzunehmen, weil wir an die Wissenschaft glauben. Wir sind der Meinung, je mehr Menschen sich beteiligen, desto besser wird das Wissen \u00fcber genetische St\u00f6rungen und desto mehr M\u00f6glichkeiten gibt es, medizinische Behandlungen zu erreichen.<\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren? <\/b><\/h3>\n

Indem wir Informationen \u00fcber das Leben meines Sohnes mit dem CTNNB1-Syndrom zur Verf\u00fcgung stellen, helfen wir den Forschern, die Daten anderer Kinder zu vergleichen, um herauszufinden, welche Merkmale gemeinsam auftreten und welche medizinischen Ma\u00dfnahmen ergriffen werden sollten.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Ich vertraue darauf, dass die Forscher bald ein Medikament haben werden, das mir eine bessere Lebensqualit\u00e4t erm\u00f6glicht.<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n

In meiner Familie haben wir gelernt, dass es m\u00f6glich ist, durch die Zusammenarbeit mit medizinischem und therapeutischem Personal wichtige Fortschritte zu erzielen. Das bedeutet, best\u00e4ndig zu sein und nicht aufzugeben, auch wenn es manchmal sehr anstrengend ist, die Agenda zu verfolgen.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n

Es ist wichtig, sich nicht nur auf ein \u00e4rztliches Gutachten zu verlassen. Auch wenn ein Arzt kein Einf\u00fchlungsverm\u00f6gen zeigt, ist es notwendig, das Personal zu wechseln. In meiner Familie haben wir beschlossen, diejenigen auszuw\u00e4hlen, die die Bescheidenheit haben, zuzugeben, dass sie nichts \u00fcber das CTNNB1-Syndrom wissen und dass sie daran interessiert sind, sich zu informieren.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Erfahren Sie mehr \u00fcber Teddy, einen 5-J\u00e4hrigen mit einer 16p11.2 Mikrodeletion.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47401,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47383"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47383"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47383\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47401"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47383"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47383"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47383"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}