Wir sind eine kleine dreik\u00f6pfige Familie (und eine Katze namens Bisoux) und leben in Kanada.<\/p>\n
Asher ist ein unglaublich liebes und sehr fr\u00f6hliches Kind, das gerne Witze erz\u00e4hlt und andere zum Lachen bringt. Gerne erz\u00e4hlt er allen Zuh\u00f6rern von seinen Abenteuern in Minecraft und Pok\u00e9mon. Er verbringt gerne Zeit zu Hause mit Mama und Papa. Er isst auch gerne alle Schokolade, die er in die Finger bekommt.<\/p>\n
Wir schauen gerne Filme, spielen Brettspiele und Nintendo-Spiele (vor allem Mario Kart!) und veranstalten Tanzpartys. Wir gehen auch gerne in unsere \u00f6rtlichen Museen, Festivals und Parks.<\/p>\n
Da es sich um eine so seltene genetische neurologische Entwicklungsst\u00f6rung handelt, dauerte es 8 Jahre, bis wir eine genaue Diagnose erhielten. Das war unsere erste gro\u00dfe Schwierigkeit. Jetzt, da wir \u00fcber seinen Zustand Bescheid wissen, besteht unsere gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit darin, Asher rechtzeitig Zugang zu Ressourcen und Unterst\u00fctzung zu verschaffen, die ihm helfen, sich zu entwickeln und sein bestes Leben zu leben.<\/p>\n
In Anbetracht der vielen Unbekannten, wie sich die CUL3-bedingte neurologische Entwicklungsst\u00f6rung auf sein Leben auswirken wird, wenn er \u00e4lter wird, kann es schwierig sein zu wissen, welche medizinischen und entwicklungsbezogenen Therapien, Dienste und Programme seinen Bed\u00fcrfnissen am besten entsprechen. Dies bedeutete viel selbstgesteuerte Forschung, F\u00fcrsprache und Planung.<\/p>\n
Wir m\u00f6chten, dass das Bewusstsein und das Wissen \u00fcber seltene genetische St\u00f6rungen bei den Leistungserbringern im Gesundheitswesen gest\u00e4rkt wird, und wir m\u00f6chten auch, dass die Dienstleistungen f\u00fcr Menschen mit Entwicklungsst\u00f6rungen in der Gemeinschaft leichter zug\u00e4nglich und erschwinglicher werden.<\/p>\n
Wir sind eine Familie von Sozialwissenschaftlern und lieben die Forschung! Wir sch\u00e4tzen sie und nehmen gerne an ihr teil.<\/p>\n
Wir lernen st\u00e4ndig dazu und suchen nach neuen Informationen, die uns helfen k\u00f6nnten, Ashers Lebensqualit\u00e4t zu verbessern. Wir hoffen, dass unsere Teilnahme an der Forschung eines Tages nicht nur Asher helfen wird, sondern auch anderen Kindern, bei denen eine mit CUL3 zusammenh\u00e4ngende neurologische Entwicklungsst\u00f6rung diagnostiziert wurde, in Zukunft.<\/p>\n
Die Daten, die wir und andere Familien f\u00fcr die Simons Searchlight<\/span>-Patientenregister zur Verf\u00fcgung stellen, sind wichtig, um eine Wissensgrundlage f\u00fcr seltene Erkrankungen wie Morbus Asher zu schaffen. Wir hoffen, dass diese Daten Forschern und Gesundheitsdienstleistern zur Verf\u00fcgung gestellt werden k\u00f6nnen, um genetische Erkrankungen besser zu verstehen und die Lebensqualit\u00e4t zu verbessern.<\/p>\n Die Teilnahme an ihrem Programm hat uns auch die M\u00f6glichkeit gegeben, mit anderen Familien in Kontakt zu treten, die dieselbe genetische Erkrankung wie Asher haben. Dies war nicht nur eine unsch\u00e4tzbare Erfahrung, die uns ein pers\u00f6nliches Gemeinschaftsgef\u00fchl vermittelt hat, sondern es hat auch dazu beigetragen, Familien zusammenzubringen, um das Bewusstsein f\u00fcr CUL3-bedingte neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen zu sch\u00e4rfen und sich daf\u00fcr einzusetzen.<\/p>\n Wir w\u00fcrden gerne wissen, ob eines Tages eine medikament\u00f6se oder gentherapeutische Behandlung m\u00f6glich ist.<\/p>\n Durch den Kontakt zu anderen CUL3-Familien haben wir gelernt, dass wir auf diesem Weg nicht allein sind und dass die Diagnose seiner seltenen Krankheit sein Potenzial nicht begrenzt.<\/p>\n Sich der Ungewissheit zu stellen, kann eine Herausforderung sein, aber denken Sie daran, einen Tag nach dem anderen zu nehmen. Z\u00f6gern Sie nicht, sich an andere zu wenden und mit ihnen in Kontakt zu treten, die Sie unterst\u00fctzen k\u00f6nnen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Erfahren Sie mehr \u00fcber Asher, einen 8-j\u00e4hrigen Jungen mit CUL3.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47368,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47355"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47355"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47355\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47368"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47355"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47355"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47355"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische St\u00f6rung finden?<\/b><\/h3>\n
Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n
Wenn Sie jemandem, bei dem k\u00fcrzlich eine genetische Erkrankung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n