![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/17074156\/Karen-Chenausky-boathouse-autism-ratio844-300x203.jpg\")
<\/p>\nKaren Chenausky, Ph.D., CCC-SLP ist Sprachtherapeutin und Sprachwissenschaftlerin am MGH Institute of Health Professions in Boston. Sie erwarb ihren Bachelor-Abschluss in Linguistik und Philosophie am MIT und ihren Master-Abschluss in Sprachpathologie sowie ihren Doktortitel in Sprach- und H\u00f6rwissenschaften an der Boston University. Ihre Forschung konzentriert sich darauf, zu verstehen, warum so viele Kinder mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen nicht von selbst sprechen lernen, und wie wir ihnen helfen k\u00f6nnen, besser zu kommunizieren. In ihrer Arbeit verwendet sie akustische, kinematische und “nach Geh\u00f6r”-Methoden, um eine angenehme und respektvolle Erfahrung f\u00fcr die Kinder zu erm\u00f6glichen.<\/p>\n
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Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n Die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> begann aufgrund einer E-Mail, die ich von ihnen erhielt und in der sie mir die M\u00f6glichkeit anboten, Kinder mit verschiedenen genetischen Varianten auf einer Konferenz zu treffen und m\u00f6glicherweise Daten von ihnen und ihren Familien zu sammeln.<\/p>\n Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight<\/span>-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?<\/strong><\/p>\n Die Informationen, die wir von unseren ersten 15 Teilnehmern sammeln konnten, dienen als Grundlage f\u00fcr einen umfangreichen Zuschussantrag, den wir in diesem Fr\u00fchjahr bei der Simons-Stiftung einreichen werden, um \u00fcber einen Zeitraum von etwa drei Jahren mehr Kinder mit mehr Erkrankungen zu untersuchen.<\/p>\n Die M\u00f6glichkeit, auf einer Konferenz pers\u00f6nlich Daten zu sammeln, hat uns gezeigt, dass dies machbar ist und reichhaltige Informationen liefert, die wir nutzen k\u00f6nnen, um zu verstehen, wie eine bestimmte genetische Diagnose die Entwicklung im Laufe der Zeit beeinflusst.<\/p>\n Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und wurden sie mit einer bestimmten genetischen Ver\u00e4nderung in Verbindung gebracht?<\/strong><\/p>\n Wir haben Informationen \u00fcber die Sprachproduktion und die Grobmotorik (Gehen) von Kindern mit den genetischen Varianten HIVEP2 und CSNK2A1 gesammelt.<\/p>\n Haben Sie Bioproben aus der Sammlung des Registers zur Verwendung in Ihrer Forschung angefordert und wie wurden diese Proben verwendet?<\/strong><\/p>\n Wir verwenden keine Bioproben, aber wir hoffen, in Zukunft Teilnehmer \u00fcber Simons Foundation<\/span> Research Match zu rekrutieren.<\/p>\n Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight<\/span>-Daten zu unserem Verst\u00e4ndnis der mit Autismus und Entwicklungsverz\u00f6gerung verbundenen Genver\u00e4nderungen beigetragen?<\/strong><\/p>\n Die Daten, die wir gesammelt haben, zeigen uns, wie eng motorische und sprachliche F\u00e4higkeiten miteinander verbunden sind. Dies ist wichtig, weil die motorischen F\u00e4higkeiten vor der Sprachentwicklung beurteilt werden k\u00f6nnen und es uns so leichter f\u00e4llt, Kinder zu erkennen, bei denen das Risiko besteht, dass sie nur wenig sprechen, bevor sie die sprachlichen Meilensteine verpassen.<\/p>\n Die Tatsache, dass bei vielen neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen sowohl die allgemeinen motorischen F\u00e4higkeiten als auch die Sprachmotorik beeintr\u00e4chtigt sind, kann uns viel dar\u00fcber verraten, welche Teile des Gehirns von den verschiedenen Genver\u00e4nderungen betroffen sind.<\/p>\n Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen St\u00f6rungen an einer Registerstudie beteiligen?<\/strong><\/p>\n Ich bin der Meinung, dass die Teilnahme an Registerstudien sowohl f\u00fcr die Familien als auch f\u00fcr die Forscher von Vorteil ist! Wenn die Familien bereit sind, uns zu zeigen, wie ihre Kinder zu kommunizieren versuchen, auch wenn sie nicht lautstark kommunizieren, k\u00f6nnen wir mit Hilfe von stressarmen Aktivit\u00e4ten, die sich \u00fcber ein paar Stunden erstrecken, eine Menge Informationen \u00fcber ihre F\u00e4higkeiten gewinnen.<\/p>\n Die Informationen, die wir aus diesen “Natural History”-Studien erhalten, zeigen uns, wie die Kommunikation im Laufe der Zeit unter verschiedenen genetischen Bedingungen beeintr\u00e4chtigt wird. Mit diesen Informationen k\u00f6nnen wir mehrere Dinge tun: Wir k\u00f6nnen neu diagnostizierten Familien helfen, zu wissen, was sie in Bezug auf m\u00f6gliche Kommunikationsergebnisse zu erwarten haben, wir k\u00f6nnen die Familien bei der Beantragung geeigneter Dienstleistungen f\u00fcr ihre Kinder unterst\u00fctzen, und wir haben eine Ausgangsbasis, an der wir zuk\u00fcnftige Behandlungen messen k\u00f6nnen.<\/p>\n Was sind Ihre zuk\u00fcnftigen Pl\u00e4ne f\u00fcr die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> oder die Nutzung von Simons Searchlight<\/span>-Daten?<\/strong><\/p>\n Meinem Team und mir hat die Teilnahme an der Simons Searchlight<\/span> 2022 Family & Research Conference sehr gut gefallen, und wir hoffen, dass wir dies jedes Jahr wiederholen k\u00f6nnen. Andere Simons-Searchlight-Forscher erheben verschiedene Arten von Daten, f\u00fcr die wir nicht ausger\u00fcstet sind, wie z. B. Bildgebungs- oder EEG-Daten, und wir hoffen, dass unsere Ergebnisse mit deren Daten verkn\u00fcpft werden k\u00f6nnen, um noch mehr Erkenntnisse zu gewinnen.<\/p>\n Welche Art von Forschung haben Sie auf der Simons Searchlight<\/span>-Konferenz 2022 in Baltimore betrieben (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n Wir haben Informationen \u00fcber das Sprechen und Gehen von Kindern mit HIVEP2- und CSNK2A1-Varianten gesammelt.<\/p>\n Wie war die Erfahrung f\u00fcr Sie? Haben Sie irgendwelche Highlights, die Sie uns mitteilen m\u00f6chten? <\/strong><\/p>\n Die Begegnung mit den Familien und Kindern, mit denen wir auf der Konferenz in Baltimore gearbeitet haben, war f\u00fcr mich und mein Team eine sehr emotionale Erfahrung. Ihre Dankbarkeit uns gegen\u00fcber f\u00fcr unsere Forschung zu h\u00f6ren, war absolut erf\u00fcllend und \u00fcberraschend, da wir das Gef\u00fchl hatten, dass wir diejenigen waren, die ihnen f\u00fcr ihre Teilnahme dankbar sein sollten! Wir hoffen, dass wir in diesem Jahr und in den kommenden Jahren dieselben Familien wiedersehen werden, damit wir beobachten k\u00f6nnen, wie die Kinder wachsen und sich entwickeln, und ihre Erfolge feiern k\u00f6nnen.<\/p>\n Wie hat sich diese Erfahrung auf Ihre weitere Forschungst\u00e4tigkeit ausgewirkt? <\/strong><\/p>\n Ich h\u00f6re mir die Fragen und Sorgen der Familien an, um meine Forschungsprojekte voranzutreiben. Wenn ich sehe, wie sehr die Familien die Informationen, die ich ihnen geben kann, sch\u00e4tzen, gibt mir das die Zuversicht, mich um sehr wettbewerbsf\u00e4hige Zusch\u00fcsse zu bewerben und hart f\u00fcr sie zu arbeiten, um zu verstehen, wie wir die Kommunikationsergebnisse f\u00fcr Kinder mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen maximieren k\u00f6nnen. Im Grunde genommen hat mir die Teilnahme an der Simons Searchlight<\/span>-Konferenz gezeigt, dass ich in der richtigen Branche t\u00e4tig bin.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Wir haben Karen Chenausky \u00fcber ihre Forschungsprojekte und die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight befragt.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47172,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[329],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47354"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47354"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47354\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47172"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47354"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47354"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47354"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}