{"id":47347,"date":"2023-01-26T06:00:09","date_gmt":"2023-01-26T11:00:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/01\/26\/christophs-geschichte-leben-mit-einer-distalen-deletion-16p11-2\/"},"modified":"2023-01-26T06:00:09","modified_gmt":"2023-01-26T11:00:09","slug":"christophs-geschichte-leben-mit-einer-distalen-deletion-16p11-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2023\/01\/26\/christophs-geschichte-leben-mit-einer-distalen-deletion-16p11-2\/","title":{"rendered":"Christophs Geschichte Leben mit einer distalen Deletion 16p11.2"},"content":{"rendered":"<h3 class=\"p1\"><b>Wie sieht Ihre Familie aus?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p2\">Unsere Familie ist eine liebevolle, aktive Familie. Wir verbringen gerne Zeit miteinander und erkunden neue Orte.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/b><\/h3>\n<p>Zwei der Lieblingsbesch\u00e4ftigungen unserer Familie sind Brettspiele und gemeinsame Tanzabende. Wir gehen auch gerne auf \u00f6rtliche Feste, essen und fahren mit Fahrgesch\u00e4ften in einem \u00f6rtlichen Freizeitpark.<\/p>\n<p>Christopher ist ein sehr fr\u00f6hliches Kind, das gerne Fu\u00dfball spielt und Einsatzfahrzeuge liebt, vor allem Feuerwehrautos! Er genie\u00dft Familientage und isst gerne Schokoladeneis in seiner Lieblingseisdiele.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n<p>Unser gr\u00f6\u00dftes Problem ist es, Christopher Zugang zu den Ressourcen und der Unterst\u00fctzung zu verschaffen, die er braucht, um sein Leben bestm\u00f6glich zu gestalten. Wir hatten gro\u00dfes Gl\u00fcck und hatten Zugang zu vielen Therapien und Beratern in seiner Schule und in unserer Region. Christopher hat gro\u00dfe Fortschritte gemacht, seit er mit verschiedenen Therapien begonnen hat, und wir hoffen, dass die Zug\u00e4nglichkeit und Erschwinglichkeit dieser Dienste auch weiterhin gegeben ist, wenn er \u00e4lter wird.<\/p>\n<p>Auch au\u00dferhalb von Therapien war es schwierig, integrative Orte zu finden, die man mit Christopher besuchen konnte. Er kann sich gut anpassen, wenn er an einen neuen Ort kommt, aber wir haben festgestellt, dass es an vielen Orten keine speziellen Einrichtungen f\u00fcr Kinder mit besonderen Bed\u00fcrfnissen gibt. Ich glaube, dass eine bessere Aufkl\u00e4rung der Unternehmen \u00fcber Autismus und besondere Bed\u00fcrfnisse ihnen helfen w\u00fcrde, integrativer zu werden.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?  <\/b><\/h3>\n<p>Wir beteiligen uns gerne an der Forschung. Wir hoffen, dass unsere jetzige Beteiligung es anderen erm\u00f6glicht, in Zukunft mehr Antworten und Zugang zu mehr Ressourcen zu erhalten.<\/p>\n<p>Unsere Beteiligung an der Forschung hat uns geholfen, Christophers Behinderung und seine genetische Erkrankung besser zu verstehen. Der Zugang zu den Informationen und Ressourcen, die uns aus den Forschungsstudien, an denen wir teilgenommen haben, zur Verf\u00fcgung gestellt wurden, hat uns geholfen, ihm besser zu helfen, sich in seiner Welt zurechtzufinden.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Wie glauben Sie, dass Sie <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p2\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> hat die T\u00fcr zu einem Netzwerk von anderen Menschen ge\u00f6ffnet, die die gleiche genetische Ver\u00e4nderung wie Christopher haben. Wir haben etwas \u00fcber andere Krankheiten gelernt, auf die wir achten m\u00fcssen, wenn Christopher \u00e4lter wird, und wir haben Erkl\u00e4rungen f\u00fcr aktuelle Krankheiten erhalten.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p2\">Ich w\u00fcrde gerne wissen, wie es zu dieser genetischen Ver\u00e4nderung gekommen ist und warum.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p2\">Wir haben gelernt, dass eine erfolgreiche, gl\u00fcckliche und strahlende Zukunft f\u00fcr Christopher m\u00f6glich ist.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p2\">Treten Sie ein, treten Sie ein, treten Sie ein! Scheuen Sie sich auch nicht, Fragen zu stellen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Wie sieht Ihre Familie aus? Unsere Familie ist eine liebevolle, aktive Familie. Wir verbringen gerne Zeit miteinander und erkunden neue Orte. Was machen Sie zum Spa\u00df? Zwei der Lieblingsbesch\u00e4ftigungen unserer Familie sind Brettspiele und gemeinsame Tanzabende. Wir gehen auch gerne auf \u00f6rtliche Feste, essen und fahren mit Fahrgesch\u00e4ften in einem \u00f6rtlichen Freizeitpark. Christopher ist ein [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47360,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47347"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47347"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47347\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47360"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47347"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47347"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47347"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}