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Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n Im Rahmen meines Postdocs arbeitete ich mit Raphe Bernier, Ph.D., und Sara Jane Webb, Ph.D., an den TIGER- und ZEBRA-Studien. In diesen Studien wurde eine tiefgreifende Ph\u00e4notypisierung (“Genetik zuerst”) eingesetzt, um das Gehirn und das Verhalten autistischer Jugendlicher sowie die mit Autismus verbundenen st\u00f6renden genetischen Ver\u00e4nderungen zu untersuchen. Wir arbeiteten eng mit Simons Searchlight<\/span> (damals SVIP) zusammen, um die Ergebnisse unserer Arbeit zu rekrutieren und mit vielen der Familiengruppen zu teilen.<\/span><\/p>\n W\u00e4hrend der COVID-19-Pandemie war es schwierig, unsere Ans\u00e4tze zur Tiefenph\u00e4notypisierung fortzusetzen. Wir nutzten die von Simons Searchlight<\/span> gesammelten Verhaltensdaten, um die Ergebnisse unserer Gehirnforschung zu kontextualisieren.<\/span><\/p>\n Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und wurden sie mit einer bestimmten genetischen Ver\u00e4nderung in Verbindung gebracht?<\/strong><\/p>\n Obwohl wir planen, die BioGENE-Studie st\u00e4ndig zu erweitern, haben wir mit einer gro\u00dfz\u00fcgigen Finanzierung durch die FamiliesSCN2A Foundation und die GRIN2B Foundation begonnen – daher hat sich der Gro\u00dfteil unserer Arbeit auf diese beiden genetischen Ver\u00e4nderungen konzentriert. Da wir uns auf individuelle Ph\u00e4notypen konzentrieren, war die Verkn\u00fcpfung mit Verhaltensdaten in Simons Searchlight<\/span> unglaublich hilfreich f\u00fcr unsere Arbeit.<\/span><\/p>\n Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight<\/span>-Daten zu unserem Verst\u00e4ndnis der mit Autismus und Entwicklungsverz\u00f6gerung verbundenen Genver\u00e4nderungen beigetragen?<\/strong><\/p>\n Die Simons Searchlight<\/span>-Daten umfassen Teilnehmer mit seltenen genetischen St\u00f6rungen, daher ist es wichtig, so viele Informationen wie m\u00f6glich zu zentralisieren und auszutauschen. Die Verhaltensdaten helfen uns nicht nur, unsere Gehirndaten zu verstehen, sondern sie k\u00f6nnen auch auf Bereiche hinweisen, die sich bei diesen St\u00f6rungen \u00e4hneln.<\/span><\/p>\n Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen St\u00f6rungen an einer Registerstudie beteiligen?<\/strong><\/p>\n Die Familien sind das Herzst\u00fcck unserer Arbeit! Wir arbeiten mit den Familien zusammen, um die wahren Bed\u00fcrfnisse von Menschen mit genetischen Ver\u00e4nderungen zu verstehen – es ist wichtig, dass Wissenschaftler die Familien treffen und ihnen zuh\u00f6ren. Dies hat unsere Forschung in vielerlei Hinsicht beeinflusst, einschlie\u00dflich der wissenschaftlichen Ausrichtung und der Art und Weise, wie wir unsere Ergebnisse verbreiten. Unsere Arbeit wird dann am wirkungsvollsten sein, wenn sie auf die von der Gemeinschaft festgestellten Bed\u00fcrfnisse eingeht.<\/span><\/p>\n Was sind Ihre zuk\u00fcnftigen Pl\u00e4ne f\u00fcr die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> oder die Nutzung von Simons Searchlight<\/span>-Daten?<\/strong><\/p>\n Wir sind derzeit auf der Suche nach zus\u00e4tzlichen Finanzierungsquellen, um unsere BioGENE-Studie zu erweitern. Da genetische Ver\u00e4nderungen oft recht selten sind, ist nur wenig \u00fcber die Ver\u00e4nderungen im Laufe der Entwicklung bekannt. Wir m\u00f6chten eine naturwissenschaftliche Studie durchf\u00fchren, die die Entwicklung des Gehirns mit einbezieht und sich vielleicht darauf konzentriert, und wir m\u00f6chten \u00fcberlegen, wie wir den Familien die Teilnahme erleichtern k\u00f6nnen. Wir sehen auch, dass es notwendig ist, andere wichtige biologische Prozesse wie den Schlaf zu verstehen, und wir hoffen, dass die translationale Arbeit mit unseren Kollegen aus den Neurowissenschaften dazu beitragen wird, einige dieser Fragen zu beantworten.<\/span><\/p>\n Welche Art von Forschung haben Sie auf der Simons Searchlight<\/span>-Konferenz 2022 in Baltimore betrieben (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n In Zusammenarbeit mit Nicol\u00f2 Pini, Ph.D., und Jennifer Bain, M.D., Ph.D., von der Columbia University haben wir bei Teilnehmern mit genetischen Ver\u00e4nderungen von CSNK2A1, HIVEP2, MED13L und SETBP1 Gehirntests mittels EEG durchgef\u00fchrt. \u00dcber 40 Teilnehmer meldeten sich an und absolvierten eine Sitzung, bei der sie ein nasses EEG-Netz trugen, kurze Videos ansahen und etwa 25 Minuten lang Ger\u00e4usche h\u00f6rten.<\/span><\/p>\n Wie war die Erfahrung f\u00fcr Sie? Haben Sie irgendwelche Highlights, die Sie uns mitteilen m\u00f6chten? <\/strong><\/p>\n Wir hatten eine fantastische Zeit! Aufgrund unserer Partnerschaft konnten wir zwei R\u00e4ume einrichten, um die doppelte Anzahl von Teilnehmern zu sehen. Mehrere Gruppen waren so begeistert von dieser Gelegenheit, dass sie Familien zu uns schickten, die sich urspr\u00fcnglich nicht angemeldet hatten. Wir haben auch einigen Eltern und Teddyb\u00e4ren EEG-Netze angelegt, um zu zeigen, wie die Sitzung abl\u00e4uft.<\/span><\/p>\n Wie hat sich diese Erfahrung auf Ihre weitere Forschungst\u00e4tigkeit ausgewirkt?<\/strong><\/p>\n Wir arbeiten an der Fertigstellung der Analysen, die wir mit den Familiengruppen teilen wollen, bevor die Manuskripte zur Ver\u00f6ffentlichung eingereicht werden. F\u00fcr viele dieser Gruppen war es das erste Mal, dass wir mit ihnen zusammengearbeitet haben, und es war toll, alle kennenzulernen – und einige wirklich tolle Tanzschritte zu sehen!<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Wir haben Caitlin Hudac zu ihren Forschungsprojekten und ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight befragt.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47370,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[329],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47346"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47346"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47346\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47370"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47346"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47346"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47346"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17111921\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
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