Laden Sie die Ressource als PDF-Datei auf Englisch herunter<\/a><\/p>\n Laden Sie die Ressource als PDF-Datei auf Niederl\u00e4ndisch herunter<\/a><\/p>\n Laden Sie die Ressource als PDF-Datei auf Franz\u00f6sisch herunter<\/a><\/p>\n Laden Sie die Ressource als PDF-Datei auf Spanisch herunter<\/a><\/p>\n Dieser Leitfaden beschreibt die Schritte von der Gendiagnose bis zur Suche nach Ressourcen und m\u00f6glichen Behandlungen f\u00fcr seltene genetische neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen. Es soll Pflegekr\u00e4ften und Familien helfen, sich in der komplizierten Welt der seltenen Krankheiten zurechtzufinden.<\/span><\/p>\n Wenn Sie die Ursache f\u00fcr die Diagnose der neurologischen Entwicklung Ihres Kindes kennen, kann das eine Erleichterung sein. Aber eine neue genetische Diagnose kann auch stressig, be\u00e4ngstigend und \u00fcberw\u00e4ltigend sein. Es ist normal, dass man angesichts einer neuen Diagnose ein breites Spektrum an – manchmal widerspr\u00fcchlichen – Gef\u00fchlen hat. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass es keine richtige oder falsche Art der Reaktion gibt, und dass wir alle unterschiedlich auf Informationen reagieren.<\/span><\/p>\n Im Folgenden finden Sie Vorschl\u00e4ge der genetischen Berater von Simons Searchlight<\/span>, die Ihnen helfen sollen, sich auf Ihre Diagnose oder die Ihres Familienmitglieds einzustellen:<\/span><\/p>\n Vielleicht haben Sie Ihr genetisches Ergebnis von einem medizinischen Genetiker oder einem genetischen Berater erhalten. Wenn Sie Fragen zu Ihrer genetischen Diagnose haben, k\u00f6nnen Sie einen genetischen Berater in den USA oder Kanada finden unter <\/span>NSGC.org<\/span><\/a>. Sie k\u00f6nnen sich auch mit einem der Simons Searchlight<\/span> Board Certified Genetic Counselors treffen. Dies ist eine kostenlose Ressource f\u00fcr Familien, um ihre genetischen Befunde besser zu verstehen und komplizierte Konzepte und Ideen zu diskutieren. Es ist wichtig zu wissen, dass unser Team nicht in der Lage ist, spezifische medizinische Ratschl\u00e4ge zu erteilen.<\/span><\/p>\n F\u00fcr Eltern und Betreuer kann es von Vorteil sein, sich mit anderen Menschen aus ihrer Gemeinschaft f\u00fcr seltene genetische Erkrankungen auszutauschen. Patientenvertretungen und Online-Gemeinschaften k\u00f6nnen Unterst\u00fctzung und Zugang zu anderen Familien bieten, die einen \u00e4hnlichen Weg hinter sich haben.<\/span><\/p>\n Familien k\u00f6nnen verl\u00e4ssliche Informationsquellen wie seri\u00f6se Websites, B\u00fccher oder Konferenzen aufsuchen, um die St\u00f6rung, ihre Merkmale und die verf\u00fcgbaren Ressourcen besser zu verstehen.<\/span><\/p>\n Die unten aufgef\u00fchrten Organisationen, die sich f\u00fcr Patienten einsetzen, sind weitere Ressourcen, die die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten unterst\u00fctzen (diese Liste ist nicht vollst\u00e4ndig):<\/span><\/p>\n USA<\/strong><\/p>\n EUROPA<\/strong><\/p>\n Familien und Einzelpersonen, die an seltenen genetischen Erkrankungen leiden, haben die M\u00f6glichkeit, zu sinnvollen Forschungsarbeiten beizutragen, die zur Entwicklung k\u00fcnftiger Therapien beitragen k\u00f6nnten.<\/span> In der Zwischenzeit k\u00f6nnen Sie Dienstleistungen in Anspruch nehmen, die f\u00fcr Ihre allgemeine Entwicklung und Ihr Wohlbefinden von gro\u00dfem Nutzen sein k\u00f6nnen. Die verf\u00fcgbaren Ressourcen h\u00e4ngen von Ihrem Wohnort ab, k\u00f6nnen aber Fr\u00fchf\u00f6rderung, p\u00e4dagogische Unterst\u00fctzung, Entwicklungsprogramme, Sprachtherapie, Ergotherapie, Physiotherapie und Verhaltenstherapie umfassen. Vergewissern Sie sich, dass Sie alle Dienstleistungen in Anspruch nehmen, die Ihr Angeh\u00f6riger von der \u00f6rtlichen Verwaltung, der Schule oder dem Gesundheitssystem ben\u00f6tigt. Wenden Sie sich an lokale Anbieter, um mehr \u00fcber das Angebot zu erfahren.<\/span><\/p>\n Ein Arzt vor Ort kann die Bed\u00fcrfnisse Ihres Angeh\u00f6rigen einsch\u00e4tzen und Dienstleistungen wie Therapie, p\u00e4dagogische Unterst\u00fctzung, Training von Anpassungsf\u00e4higkeiten und Hilfsmittel empfehlen, die ihm helfen k\u00f6nnen, sich zu entwickeln. Die Pflege eines Menschen mit einer seltenen Krankheit ist zwar eine Herausforderung, aber Sie haben es in der Hand, die Lebensqualit\u00e4t des Betroffenen zu verbessern und die Forschung voranzutreiben.<\/span><\/p>\n Die Vernetzung mit anderen \u00fcber Facebook-Gruppen, WhatsApp oder Patientenvertretungen ist von entscheidender Bedeutung, um andere Familien zu finden, denen es \u00e4hnlich geht wie Ihnen. <\/span><\/p>\n Patientenorganisationen<\/strong> spielen eine wichtige Rolle bei der Bereitstellung wichtiger Informationen, Ressourcen und einer unterst\u00fctzenden Gemeinschaft f\u00fcr Familien, die sich mit seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen auseinandersetzen. Simons Searchlight<\/span> arbeitet eng mit \u00fcber f\u00fcnfzig Organisationen zusammen, die von offiziellen gemeinn\u00fctzigen Organisationen bis hin zu aktiven Facebook-Gruppen reichen. Ihre kontinuierliche Unterst\u00fctzung ist f\u00fcr die Ausweitung und Vernetzung genetischer Gemeinschaften von entscheidender Bedeutung und hat einen nachhaltigen Einfluss auf Forschungsprogramme wie Simons Searchlight<\/span>. Wir danken diesen Organisationen, ihren F\u00fchrungskr\u00e4ften, Vorstandsmitgliedern und engagierten Freiwilligen f\u00fcr ihre unerm\u00fcdliche Unterst\u00fctzung, die den Auftrag von Simons Searchlight<\/span> st\u00e4rkt.<\/p>\n Wir empfehlen Ihnen, die “Unterst\u00fctzungsressourcen” auf Ihrer Simons Searchlight<\/span> Genseite<\/a> zu besuchen, um Ihre genetische Gemeinschaft und andere Orte der Verbindung zu finden.<\/strong><\/p>\n Ein individueller Managementplan ist ein ma\u00dfgeschneiderter Pflegeplan, der speziell auf die Bed\u00fcrfnisse einer Person zugeschnitten ist. Er listet Behandlungen, Therapien und andere Hilfen auf, die jemandem mit einem bestimmten Gesundheitszustand gew\u00e4hrt werden sollten. Der Plan ist auf die spezifischen Symptome und Herausforderungen jedes einzelnen Patienten zugeschnitten.<\/span><\/p>\n Es ist kein Einheitsplan – er ist genau auf Sie zugeschnitten!<\/strong><\/em><\/p>\n Das Ziel eines individuellen Managementplans ist es, jeder Person die beste Pflege und Unterst\u00fctzung f\u00fcr ihre einzigartige Situation zukommen zu lassen.<\/span><\/p>\n F\u00fcr einige genetische Erkrankungen gibt es Behandlungsempfehlungen auf <\/span> Arbeiten Sie eng mit Ihrem Arzt und anderen Fachleuten zusammen, um einen Pflegeplan zu erstellen, der auf Ihre Symptome und Bed\u00fcrfnisse oder die Ihres Angeh\u00f6rigen zugeschnitten ist. Gemeinsam k\u00f6nnen Sie hilfreiche Therapien und Behandlungen finden.<\/span><\/p>\n Da viele Erkrankungen, die Simons Searchlight<\/span> untersucht, selten sind, hat Ihr Arzt m\u00f6glicherweise noch nie jemanden mit genau der gleichen Erkrankung behandelt. Es ist \u00fcblich, dass \u00c4rzte mit Ihnen zusammen lernen. Sie k\u00f6nnen in der medizinischen Fachliteratur recherchieren und sich mit internationalen Experten in Verbindung setzen, die mehr \u00fcber die jeweilige Krankheit wissen. Gemeinsam mit Ihrem Arzt zu lernen ist \u00fcblich.<\/span><\/p>\n Bessere Behandlungsrichtlinien, ein besseres Verst\u00e4ndnis der Krankheit und ein Weg zur Heilung sind nur m\u00f6glich, wenn sich die Patienten an der Forschung beteiligen. Die Erforschung seltener Krankheiten ist schwierig, weil der Zugang zu Patienteninformationen aufgrund der geringen Zahl der Betroffenen begrenzt ist.<\/span>.<\/span><\/p>\n Simons Searchlight<\/span>, das von der Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative(SFARI<\/a>) finanziert wird, ist ein Online-Forschungsregister f\u00fcr \u00fcber 175 genetische St\u00f6rungen, die mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen, einschlie\u00dflich Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen, verbunden sind. <\/span> <\/p>\n Die Teilnehmer teilen in Online-Umfragen detaillierte medizinische und entwicklungsbezogene Informationen mit<\/span> und k\u00f6nnen auf Wunsch eine Blutprobe abgeben, die dazu dient, biologische Ver\u00e4nderungen festzustellen. <\/span> Unsere Datenwissenschaftler analysieren die Informationen und stellen den Forschern die anonymisierten Daten zur Verf\u00fcgung, damit sie leichter auf die Informationen zugreifen k\u00f6nnen, die sie f\u00fcr die Erforschung seltener Krankheiten ben\u00f6tigen. Simons Searchlight<\/span> hat diesen Leitfaden entwickelt, um Familien bei diesem Prozess zu unterst\u00fctzen. Als langj\u00e4hriges, vertrauensw\u00fcrdiges Forschungsprogramm, das sich f\u00fcr ein besseres Verst\u00e4ndnis seltener genetischer St\u00f6rungen einsetzt, bieten wir Informationen und M\u00f6glichkeiten f\u00fcr Familien, zum wachsenden Wissen auf diesem Gebiet beizutragen. <\/span> Informieren Sie sich auf der Website Ihrer Patientenvertretung \u00fcber andere m\u00f6gliche Forschungsstudien oder klinische Versuche.<\/span><\/p>\n Au\u00dferdem sind viele medizinische Technologien in Krankenh\u00e4usern und bei Fach\u00e4rzten erh\u00e4ltlich, aber einige der neueren Behandlungen und Therapien werden nur im Rahmen von Forschung und klinischen Studien angeboten. Im Folgenden finden Sie einige Online-Ressourcen, die Sie nutzen k\u00f6nnen, um laufende klinische Studien zu finden.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11093004\/Screenshot-2023-09-11-at-1.29.53-PM-e1694455217959-284x300.png\")
<\/a><\/p>\n
\n\u00dcbersicht<\/strong><\/h3>\n
\n
SCHRITT 1: Schritte nach Erhalt einer genetischen Diagnose<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11093340\/Screenshot-2023-09-11-at-1.33.11-PM-300x174.png\")
Ihre genetische Diagnose<\/strong><\/h3>\nSCHRITT 2: Wo soll ich anfangen?<\/strong><\/h2>\n
Sie sind nicht allein<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png\")
<\/strong><\/h4>\n\n
\n Finden Sie Ihre Gemeinde<\/span>
\n<\/a> und die entsprechenden Patientenvertretungsorganisationen!<\/span><\/li>\n
\n Der ultimative Ressourcenf\u00fchrer<\/span>
\n<\/a> der Informationen \u00fcber gen-spezifische Stiftungen, Podcasts zu klinischen Studien und andere Unterst\u00fctzungsnetzwerke enth\u00e4lt.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nBildung und Information<\/strong><\/h3>\n
\n
\n NORD<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\n\n
\n EURORDIS<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\n
\n GARD<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\nTherapie und Interventionen<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091812\/PEOPLE_woman-adult-office-1-300x300.png\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092228\/DESIGN_ELEMENTS_lt-blue-shape-blue-hole-150x150.png\")
<\/i><\/b>
\n “Wir hoffen, dass wir mit Simons Searchlight<\/span> den Familien wirklich helfen k\u00f6nnen, die genetische Diagnose zu verstehen und zu nutzen, um ihr Kind und sich selbst zu st\u00e4rken. <\/em>
\n<\/strong>
\n – Jamie Atondo und Rebecca Smith, Simons Searchlight<\/span> Genetische Beraterinnen<\/span>
\n<\/em><\/p>\n<\/h3>\n
SCHRITT 3: Aufbau eines Unterst\u00fctzungsnetzwerks<\/strong><\/h2>\n
Medizinisches Fachpersonal<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17111921\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
Die Zusammenarbeit mit einem Team von medizinischen Fachleuten, darunter medizinische Genetiker oder Haus\u00e4rzte, Spezialisten f\u00fcr bestimmte Erkrankungen und Therapeuten, kann eine umfassende Betreuung und Beratung f\u00fcr Ihre oder die spezifischen Bed\u00fcrfnisse Ihres Kindes gew\u00e4hrleisten.<\/span><\/p>\n\n
\n kontaktieren Sie uns<\/span>
\n<\/a> f\u00fcr eine Beratung bei der Suche nach kompetenten Anbietern, die auf Ihre Bed\u00fcrfnisse zugeschnitten sind.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nFinanzielle Unterst\u00fctzung<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092211\/PEOPLE_family-finance-300x300.png\")
Die Erkundung finanzieller Ressourcen, wie z. B. Versicherungsschutz, staatliche Programme, Zusch\u00fcsse oder Stiftungen, die sich mit seltenen genetischen Erkrankungen befassen, kann dazu beitragen, die mit den medizinischen Kosten und Therapien verbundene finanzielle Belastung zu mindern. Brauchen Sie weitere Hilfe? In den USA k\u00f6nnen Sie einen Sozialarbeiter bitten, Ihnen bei der Beantragung von Finanzhilfeprogrammen zu helfen, die auf dem Krankenhaus Ihrer Familie und dem Bundesstaat basieren. Im Folgenden finden Sie weitere Finanzressourcen in den USA (wir hoffen, dass wir in Zukunft weitere internationale Ressourcen hinzuf\u00fcgen k\u00f6nnen):<\/span><\/p>\n\n
\n Oster-Siegel<\/b>
\n<\/a> ist eine gemeinn\u00fctzige Organisation mit Dienstleistungen wie Fr\u00fchf\u00f6rderung, integrative Kinderbetreuung, medizinische Rehabilitation und Autismusdienste f\u00fcr Kleinkinder und ihre Familien; Jobtraining und -coaching, Arbeitsvermittlung und Transportdienste f\u00fcr Erwachsene mit Behinderungen, einschlie\u00dflich Veteranen; \u00dcbergangssoldaten, Veteranen und ihre Familien, Tagesdienste f\u00fcr Erwachsene und Besch\u00e4ftigungsm\u00f6glichkeiten f\u00fcr \u00e4ltere Erwachsene – und vieles mehr.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nGenetische Gemeinschaftsressourcen<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092221\/OBJECTS_connect-people-and-social-300x300.png\")
<\/p>\nSCHRITT 4: Entwicklung eines personalisierten medizinischen Versorgungsplans<\/strong><\/h2>\n
Individueller Managementplan<\/strong><\/h3>\n
\n GeneReviews<\/span>
\n<\/a>. <\/span> GeneReviews ist eine Ressource f\u00fcr \u00c4rzte und enth\u00e4lt relevante und medizinisch verwertbare Informationen, die von Experten erstellt wurden. Wenn es f\u00fcr Ihre Erkrankung noch keinen Richtwert gibt, wird dennoch ein individueller Behandlungsplan f\u00fcr eine Person auf der Grundlage ihrer medizinischen Merkmale erstellt. Dies kann eine Kombination aus medizinischen Eingriffen, Therapien (z. B. Ergo-, Sprach- oder Physiotherapie) und p\u00e4dagogischer Unterst\u00fctzung beinhalten, die dazu beitragen kann, die Entwicklung und Lebensqualit\u00e4t Ihres Kindes zu optimieren.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11094705\/Screenshot-2023-09-11-at-1.46.43-PM-300x290.png\")
<\/p>\nZusammenarbeit mit lokalen und internationalen Fachleuten<\/strong><\/h3>\n
Zugriff auf Krankenakten<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11094844\/Screenshot-2023-09-11-at-1.48.10-PM-300x224.png\")
Seltene Krankheiten sind oft schwer zu diagnostizieren und noch schwerer zu behandeln und zu kontrollieren. Im Laufe der Jahre k\u00f6nnen Menschen mit einer genetischen Erkrankung viele Haus\u00e4rzte, Case Manager und Spezialisten in verschiedenen Krankenh\u00e4usern aufsuchen. Den \u00dcberblick \u00fcber die medizinischen Unterlagen zu behalten, kann selbst f\u00fcr die am besten organisierten Menschen eine Herausforderung sein. Es gibt verschiedene M\u00f6glichkeiten, eine pers\u00f6nliche medizinische Akte anzulegen und zu f\u00fchren. Manche Menschen bevorzugen Papierakten, andere wiederum elektronische Akten oder eine Kombination aus beidem. W\u00e4hlen Sie aus, was f\u00fcr Sie am besten geeignet ist. Das Wichtigste ist, dass die Unterlagen leicht zug\u00e4nglich und auf dem neuesten Stand sind.<\/span><\/p>\n\n
\n Google Text & Tabellen<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/li>\n
\n WebMD Pers\u00f6nliche Gesundheitsakte<\/b>
\n<\/a> erm\u00f6glicht es Ihnen <\/span>Ihre eigenen Gesundheitsdaten und die Ihrer Familie sicher zu erfassen, zu speichern, zu verwalten und zu teilen.<\/span><\/li>\n
\n Pflege f\u00fcr Angeh\u00f6rige von Menschen mit seltenen Krankheiten<\/b>
\n<\/a> enth\u00e4lt Anleitungen zur Organisation Ihrer Patientenakte, zur F\u00fchrung einer aktuellen Medikamentenliste und zur Koordinierung der Versorgung durch verschiedene Anbieter.<\/span><\/li>\n
\n Pflege-Notizbuch <\/b>
\n<\/a>ist eine M\u00f6glichkeit, Ihre medizinischen Unterlagen zu organisieren und kann spezifische Informationen \u00fcber Ihre St\u00e4rken, Pflegeziele und Einschr\u00e4nkungen enthalten.<\/span><\/li>\n<\/i><\/b>
\n “Das Team von Simons Searchlight<\/span> begleitet jede Familie mit Sorgfalt und Mitgef\u00fchl. Wir sind bestrebt, mit unserer Arbeit sp\u00e4rliche Erkenntnisse in aussagekr\u00e4ftige Einsichten zu verwandeln, die einen echten Unterschied machen.” <\/em>
\n<\/strong>– Cora Taylor, Ph.D., leitende Forscherin bei Simons Searchlight<\/span><\/em><\/p>\n<\/h3>\n
SCHRITT 5: Beteiligen Sie sich an der Forschung<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092155\/PEOPLE_woman-loves-microscope.png-300x300.png\")
<\/span><\/p>\n
\n Erfahren Sie mehr und registrieren Sie sich f\u00fcr Simons Searchlight<\/span><\/b>
\n<\/a>.<\/b><\/p>\n