Orphanet Journal of Rare Diseases<\/a> ver\u00f6ffentlicht.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17111921\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight<\/span>-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?<\/strong><\/p>\nF\u00fcr meine Projekte, die sich auf die spezifischen genbasierten Kohorten 16p11.2 und HNRNPH2 beziehen, habe ich haupts\u00e4chlich Informationen zur Familiengeschichte, Verhaltensdaten, psychiatrische Diagnosen und grundlegende genetische Informationen verwendet.<\/span><\/p>\nW\u00e4hrend der Familien- und Forschungskonferenz im August 2022 in Baltimore zu den genetischen St\u00f6rungen CSNK2A1, HIVEP2, MED13L und SETBP1 haben wir Daten zu den Gangmustern aller vier Gruppen gesammelt und planen, spezifische genetische Ver\u00e4nderungen zu analysieren.<\/span><\/p>\nWelche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und wurden sie mit einer bestimmten genetischen Ver\u00e4nderung in Verbindung gebracht?<\/strong><\/p>\nWir haben Informationen \u00fcber die Sprachproduktion und die Grobmotorik (Gehen) von Kindern mit den genetischen Varianten HIVEP2 und CSNK2A1 gesammelt.<\/p>\n
Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight<\/span>-Daten zu unserem Verst\u00e4ndnis der mit Autismus und Entwicklungsverz\u00f6gerung verbundenen Genver\u00e4nderungen beigetragen?<\/strong><\/p>\nBisher war es mein Ziel, unsere innovativen Motorprotokolle mit Hilfe von Computertechnologien zu entwickeln und zu validieren. Trotz meiner eigenen Expertise in der diagnostischen Bewertung von ASD befassen sich diese Studien nicht mit dem klinischen Autismus-Ph\u00e4notyp, sondern eher mit dem weniger bekannten motorischen Profil, das mit ASD verbunden ist.<\/span><\/p>\nF\u00fcr das Projekt im Rahmen der 16p11.2 Family & Research Conference haben wir Teilnehmer mit und ohne Autismus (z. B. Tr\u00e4ger einer genetischen St\u00f6rung) einbezogen. Wenn verf\u00fcgbar, haben wir auch die nicht betroffenen Geschwister der Teilnehmer als Vergleichsgruppen einbezogen. Dieser Ansatz erm\u00f6glichte es uns, einzigartige Informationen \u00fcber diese genetische St\u00f6rung und die Beziehung zwischen ASD und motorischer Entwicklung zu gewinnen.<\/span><\/p>\nIm Rahmen des Projekts zur Bewertung der Gangart vor Ort und virtuell bei Kindern mit HNRNPH2-Mutation haben wir uns auf detaillierte motorische Symptome konzentriert, einschlie\u00dflich Stereotypien, und wir planen, selbstverletzendes Verhalten zu untersuchen.<\/span><\/p>\nWie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen St\u00f6rungen an einer Registerstudie beteiligen?<\/strong><\/p>\nIch glaube fest an eine Partnerschaft zwischen Wissenschaftlern und Familien, um unser Verst\u00e4ndnis f\u00fcr seltene Krankheiten zu verbessern, damit wir gezielte Behandlungen entwickeln k\u00f6nnen. Als \u00c4rztin wei\u00df ich genau, wie wichtig es ist, mit den Eltern in Kontakt zu treten und auf ihre Fragen und ihren Wunsch einzugehen, in jeden Schritt der Entwicklung ihres Kindes einbezogen zu werden, einschlie\u00dflich der Teilnahme an Forschungssitzungen und -projekten.<\/span><\/p>\nDie M\u00f6glichkeit f\u00fcr Familien, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, sich in einer Datenbank zu registrieren, bietet ihnen ein Gef\u00fchl der Gemeinschaft und eine Verbindung zu Experten, die ihnen hilft, ihre Hoffnung zu n\u00e4hren. ![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17112339\/PEOPLE_woman-girl-arm-around-300x300.png\")
<\/span><\/p>\nF\u00fcr die Forscher ist die Aufforderung an die Eltern, sich in Registerstudien einzuschreiben, der effizienteste Weg, um hochwertige und zuverl\u00e4ssige Daten zu sammeln. Das Register tr\u00e4gt dazu bei, die Wartezeiten f\u00fcr ein Treffen mit einer Familie mit einer bestimmten Mutation zu verk\u00fcrzen.<\/span><\/p>\nDas Register stellt eine einzigartige, kosteng\u00fcnstige und leicht zug\u00e4ngliche M\u00f6glichkeit dar, weltweit Daten zu sammeln, um Hypothesen zu testen und therapeutische Tiermodelle zu entwickeln, bevor Arzneimittel f\u00fcr den Menschen entwickelt werden. Es gibt Forschern Zugang zu einer gr\u00f6\u00dferen, umfassenden Datenbank, um Kooperationen zu entwickeln und ihr Wissen zu erweitern, w\u00e4hrend es Familien f\u00fcr Treffen und zuk\u00fcnftige gezielte Behandlungen zusammenbringt.<\/span><\/p>\nWas sind Ihre zuk\u00fcnftigen Pl\u00e4ne f\u00fcr die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> oder die Nutzung von Simons Searchlight<\/span>-Daten?<\/strong><\/p>\nIch plane, an weiteren Konferenzen der Simons Searchlight<\/span>-Familie teilzunehmen, um unsere laufenden und neuen motorischen und sozialen Gangmodelle weiter zu testen.<\/span><\/p>\nWelche Art von Forschung haben Sie auf der Simons Searchlight<\/span>-Konferenz 2022 in Baltimore betrieben (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\nWir testeten den Gang der Kinder mit einem 5-Kamera-Setup, das eine hochwertige Kamera, ein iPad und ein iPhone umfasste, um Gangmarker zu messen und die k\u00fcnftige Datenerfassung aus der Ferne zu bewerten, indem wir die Daten vor Ort mit Videos verglichen, die von den Eltern nach dem Treffen geschickt wurden.<\/span><\/p>\nWie war die Erfahrung f\u00fcr Sie? Haben Sie irgendwelche Highlights, die Sie uns mitteilen m\u00f6chten? <\/strong><\/p>\nIch bin mit Familientreffen der Genetischen Gemeinschaft vertraut und fand diese besondere Erfahrung erf\u00fcllend und gesellschaftlich wie wissenschaftlich informativ. Dieses Treffen war besonders gut organisiert und verf\u00fcgte \u00fcber geeignete R\u00e4umlichkeiten f\u00fcr die Datenerfassung.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Wir haben Sylvie Goldman \u00fcber ihre Forschungsprojekte und die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight befragt.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47172,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[329],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47339"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47339"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47339\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47172"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47339"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47339"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47339"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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Ihre klinische Karriere begann in Br\u00fcssel, Belgien, gefolgt von acht Jahren am McCarton Center for Developmental Pediatrics in New York, wo sie die kognitive und motorische Entwicklung von Kindern mit verschiedenen St\u00f6rungen untersuchte. Bevor sie an die Columbia University kam, hatte sie einen Lehrauftrag am Albert Einstein College of Medicine in der Abteilung f\u00fcr Neurologie und P\u00e4diatrie, wo sie Co-Direktorin des Human Clinical Phenotyping Core war.<\/p>\n