{"id":47336,"date":"2023-05-18T16:00:08","date_gmt":"2023-05-18T20:00:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/05\/18\/teddys-geschichte-leben-mit-einer-16p11-2-mikrodeletion\/"},"modified":"2023-05-18T16:00:08","modified_gmt":"2023-05-18T20:00:08","slug":"teddys-geschichte-leben-mit-einer-16p11-2-mikrodeletion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2023\/05\/18\/teddys-geschichte-leben-mit-einer-16p11-2-mikrodeletion\/","title":{"rendered":"Teddys Geschichte Leben mit einer 16p11.2 Mikrodeletion"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Wir sind abenteuerlustige Introvertierte: eine Familie mit Mutter, Vater, drei Jungen, 2 Hunden und einer Katze. Wir lieben die Gesellschaft der anderen, aber wir planen unsere Veranstaltungen in der Gemeinschaft sorgf\u00e4ltig zu verkehrsarmen Tagen und Zeiten, um eine entspanntere Erfahrung zu machen. Dieses Arrangement erm\u00f6glicht es uns, die niedrigste sensorische Erfahrung f\u00fcr unsere Familie zu machen.<\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/b><\/h3>\n

Wir lieben Camping, Wandern, Wasserparks und gemeinsame Spiele zu Hause. Wir bauen gerne Verstecke in unserem eigenen Haus und veranstalten Filmabende mit der Familie.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Der Umgang mit den Urteilen der \u00d6ffentlichkeit und den manchmal verletzenden Kommentaren \u00fcber die neurodiversen Verhaltensweisen unseres Sohnes. Als er mit den Armen schlug und freudige Laute von sich gab, nachdem er ein Flugzeug \u00fcber sich hatte fliegen sehen, fragte ein Gemeindemitglied sp\u00f6ttisch: “Was ist denn mit ihm los?”<\/p>\n

Unser Sohn ist au\u00dferhalb des Hauses nonverbal, kann aber auf den ersten Blick neurotypisch erscheinen, so dass er bei jedem Ausflug einem Fremden erkl\u00e4ren muss, dass er keine Fragen beantworten kann.<\/p>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? <\/b><\/h3>\n

Wir m\u00f6chten k\u00fcnftigen Familien mit dieser Diagnose mehr Informationen zur Verf\u00fcgung stellen. Die Teilnahme an der Forschung hat allen unseren Jungen Spa\u00df gemacht. Bei der Abgabe einer Urinprobe haben wir einen echten Kicheranfall bekommen.<\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren? <\/b><\/h3>\n

Wir machen gerne mit und freuen uns, zur Wissenschaft beizutragen.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Inwiefern behindert die Streichung die expressive Sprache?<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n

Wir sind mit vielen Familien online in Kontakt getreten und haben festgestellt, dass viele von uns mit medizinischen Problemen konfrontiert sind, die in der Literatur noch nicht erw\u00e4hnt wurden, wie z. B. beschleunigter Zahnverfall und geschw\u00e4chtes Immunsystem.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n

Das Alter von 1-2,5 Jahren war f\u00fcr uns am schwierigsten. Die selbstsch\u00e4digenden Handlungen unseres Sohnes waren auf dem H\u00f6hepunkt, und er konnte sich nicht mitteilen. Ich empfehle dringend die Anwendung der Geb\u00e4rdensprache bei Kindern mit dieser Diagnose. Unser Kind hat die Geb\u00e4rdensprache schneller gelernt, als wir sie ihm beibringen konnten. Sobald er durch Geb\u00e4rden kommunizieren konnte, h\u00f6rte er auf, sich selbst zu verletzen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Erfahren Sie mehr \u00fcber Teddy, einen 5-J\u00e4hrigen mit einer 16p11.2 Mikrodeletion.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47349,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47336"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47336"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47336\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47349"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47336"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47336"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47336"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}