{"id":47333,"date":"2023-02-03T09:25:51","date_gmt":"2023-02-03T14:25:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/02\/03\/forscherprofil-angela-morgan-ph-d\/"},"modified":"2023-02-03T09:25:51","modified_gmt":"2023-02-03T14:25:51","slug":"forscherprofil-angela-morgan-ph-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2023\/02\/03\/forscherprofil-angela-morgan-ph-d\/","title":{"rendered":"Forscherprofil: Angela Morgan, Ph.D."},"content":{"rendered":"

Angela Morgan, PhD, ist ein National Health and Medical Research Council Elizabeth Blackburn Fellow und leitet die Speech and Language Group am Murdoch Children’s Research Institute in Melbourne, Australien. Morgan ist au\u00dferdem Dame Kate Campbell Professorial Fellow an der Universit\u00e4t von Melbourne.
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Sie hat \u00fcber 25 Jahre Erfahrung als Sprachpathologin und Sprachforscherin. Ihre berufliche Laufbahn konzentrierte sich auf das Verst\u00e4ndnis von Sprachst\u00f6rungen bei Kindern, einschlie\u00dflich Ursachen, Prognosen und Therapien.<\/p>\n

Erst k\u00fcrzlich hat Morgans Team mehrere Gene identifiziert, die mit schweren Sprachst\u00f6rungen in Verbindung stehen. Diese Arbeit ist direkt in internationale Leitlinien f\u00fcr die klinische Behandlung von Kindern mit seltenen sprachgenetischen Erkrankungen eingeflossen. So hat ihr Team beispielsweise die Bedeutung von SETBP1 f\u00fcr die typische Sprachentwicklung nachgewiesen. Die SETBP1-Haploinsufficency-St\u00f6rung (SETBP1-HD) f\u00fchrt zu einem auff\u00e4lligen sprachlichen Ph\u00e4notyp. SETBP1-HD ist eine der Bedingungen, die im Rahmen des Simons Searchlight<\/span>-Programms untersucht werden.<\/p>\n

Wir haben Angela \u00fcber ihre neuesten Forschungsprojekte und ihre Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> befragt.<\/h3>\n
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Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n

Ich arbeite seit fast einem Jahrzehnt mit der Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI) zusammen! Meine erste Zusammenarbeit bestand in der Teilnahme an der Family & Research Conference 2014 in Washington zum Thema 16p11.2-Deletion. Meine Arbeit wurde durch einen fr\u00fchen Zuschuss der SFARI zu dieser Bedingung unterst\u00fctzt. Seitdem habe ich das Gl\u00fcck, mit der Stiftung zusammenzuarbeiten, auch jetzt, durch Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight<\/span>-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?<\/strong><\/p>\n

Wir untersuchen die Sprech- und Sprachf\u00e4higkeiten von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen. Wir arbeiten direkt mit Familien zusammen, auch mit Simons Searchlight<\/span>-Familien, um Informationen \u00fcber die Kommunikation und ihre Auswirkungen zu sammeln. Das Ziel unserer Arbeit ist es, gezieltere Sprachtherapien zu entwickeln, die die Lebensqualit\u00e4t und das Wohlbefinden von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen verbessern.<\/p>\n

Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und wurden sie mit einer bestimmten genetischen Ver\u00e4nderung in Verbindung gebracht?<\/strong><\/p>\n

Wir arbeiten mit Simons Searchlight<\/span> zusammen, um die Sprech- und Sprachf\u00e4higkeiten von Kindern mit SETBP1-Haploinsuffizienz (SETBP1-HD) besser zu untersuchen. Wir haben Daten aus den Vineland Adaptive Behavior Scales einbezogen, die die Funktionsf\u00e4higkeit im t\u00e4glichen Leben und die allgemeine Sprachf\u00e4higkeit messen.<\/span><\/p>\n

Haben Sie Bioproben aus der Sammlung des Registers zur Verwendung in Ihrer Forschung angefordert und wie wurden diese Proben verwendet?<\/strong><\/p>\n

Im Moment nicht, aber das ist eine unglaublich wertvolle Ressource f\u00fcr die zuk\u00fcnftige Arbeit.<\/span><\/p>\n

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen St\u00f6rungen an einer Registerstudie beteiligen?<\/strong><\/p>\n

Die von den Familien in eine Registerstudie aufgenommenen Daten sind f\u00fcr uns absolut entscheidend, um neue Erkenntnisse \u00fcber die von uns untersuchten Krankheiten zu gewinnen. Diese Informationen tragen dazu bei, neue und wichtige Zusammenh\u00e4nge zwischen bestimmten Symptomen und Verhaltensweisen aufzudecken, was zu verfeinerten Forschungshypothesen f\u00fchrt. Nur durch die Erhebung dieser Daten k\u00f6nnen wir Fortschritte beim Verst\u00e4ndnis und bei der besseren Behandlung der betreffenden Krankheiten erzielen.<\/span><\/p>\n

Was sind Ihre zuk\u00fcnftigen Pl\u00e4ne f\u00fcr die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> oder die Nutzung von Simons Searchlight<\/span>-Daten?<\/strong><\/p>\n

Wir freuen uns darauf, unsere Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> in den n\u00e4chsten drei Jahren fortzusetzen, denn unsere derzeitige Zusammenarbeit umfasst eine L\u00e4ngsschnittstudie, die \u00fcber diesen Zeitraum laufen wird.<\/span><\/p>\n

Welche Art von Forschung haben Sie auf der Simons Searchlight<\/span>-Konferenz 2022 in Baltimore betrieben (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n

Die Konferenz in Baltimore war eine wunderbare M\u00f6glichkeit, direkt mit den Familien zusammenzukommen und spezifische Sprachdaten zu sammeln, die nur im pers\u00f6nlichen Gespr\u00e4ch erhoben werden k\u00f6nnen.<\/span><\/p>\n

Wie war die Erfahrung f\u00fcr Sie? Haben Sie irgendwelche Highlights, die Sie uns mitteilen m\u00f6chten? <\/strong><\/p>\n

Die direkte Arbeit mit Kindern und Familien ist immer der lohnendste und angenehmste Teil der Arbeit. Einer der vielen H\u00f6hepunkte war die pure Freude in den Gesichtern der Kinder zu sehen, als sie die Freiheit hatten, mit Gleichaltrigen im Hotel herumzulaufen. Wir haben auch ein wundersch\u00f6nes Bild von einer unserer Familien erhalten, das den ganzen Weg zur\u00fcck nach Australien geschafft hat und nun einen stolzen Platz an unserer B\u00fcrowand einnimmt!<\/span><\/p>\n

Wie hat sich diese Erfahrung auf Ihre weitere Forschungst\u00e4tigkeit ausgewirkt? <\/strong><\/p>\n

Diese Erfahrung, so viele Familien mit SETBP1-HD in einer Sitzung zu treffen und mit ihnen zu arbeiten, hat unser Verst\u00e4ndnis der Krankheit weiter vertieft und uns geholfen, noch bessere Forschungsfragen zu formulieren, die zu gezielteren Sprachtherapien f\u00fcr Kinder mit SETBP1-HD f\u00fchren werden.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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