Wir haben zwei Jungen und ein M\u00e4dchen und leben ein ziemlich typisches Vorstadtleben. Bei unserer Tochter Molly wurde in der Geb\u00e4rmutter eine Aortenisthmusstenose diagnostiziert, die zwei Tage nach ihrer Geburt operativ behoben wurde. Auf der Intensivstation wurde festgestellt, dass sie eine Hypoplasie des Corpus callosum hatte. Aufgrund dieser beiden Probleme wurden Gentests durchgef\u00fchrt, und es wurde festgestellt, dass sie eine de novo-Variante des PPP2R1A-Gens hat. Sie hat eine globale Entwicklungsverz\u00f6gerung, Hypotonie und Schluckbeschwerden. Sie hat eine G-Sonde, seit sie ein paar Monate alt war. Sie hatte Anf\u00e4lle, die aber erfolgreich mit Medikamenten behandelt wurden. Sie ist in der Lage, sich selbst aufzusetzen und kann mit einer Gehhilfe begrenzte Strecken gehen. Sie kann nicht sprechen, ist aber lieb, fr\u00f6hlich und verspielt. Molly liebt Musik, beobachtet ihre Br\u00fcder und ist gerne mit anderen Kindern zusammen.<\/p>\n
Wir gehen gerne spazieren, fahren Rad, wandern, spielen, gehen ins Kino und verbringen Zeit mit der Familie.<\/p>\n
Wir haben eine Menge durchgemacht. Viele unserer gr\u00f6\u00dften Herausforderungen sind solche, auf die es keine wirklichen Antworten zu geben scheint. Manchmal sind die schwierigsten Dinge die normalen, allt\u00e4glichen Dinge, die wir zus\u00e4tzlich zu den zus\u00e4tzlichen Terminen, Therapien, Bed\u00fcrfnissen usw. bew\u00e4ltigen m\u00fcssen.<\/p>\n
Die genetische Abweichung unserer Tochter ist au\u00dfergew\u00f6hnlich selten. Als sie zum ersten Mal diagnostiziert wurde, ergab die Suche nach Informationen im Internet keine Ergebnisse. Die Teilnahme an der Forschung ist eine M\u00f6glichkeit, zu mehr Wissen auf dem Gebiet beizutragen und m\u00f6glicherweise von neuen Entwicklungen zu profitieren.<\/p>\n
Wir hoffen, dass wir mit unseren Informationen den Pool der verf\u00fcgbaren Forschungsdaten bereichern k\u00f6nnen.<\/p>\n
Ein besseres Verst\u00e4ndnis dieser Abweichung und m\u00f6gliche Behandlungen w\u00e4ren ein Wunder.<\/p>\n
Wir hatten sehr wenig Kontakt zu anderen Familien mit der gleichen Diagnose, aber wir haben einige Freunde in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten \/ medizinisch komplexen Erkrankungen. Sie haben uns geholfen, uns \u00fcber Leistungen, Ausr\u00fcstung und andere Ressourcen zu informieren. Es ist immer sch\u00f6n, sie zu besuchen, denn wir haben viele gemeinsame Erfahrungen und sprechen die gleiche Sprache.<\/p>\n
Sie sind nicht allein. Eine schwierige Diagnose wird Ihr Leben ver\u00e4ndern und die Dinge werden schwierig sein, aber Ihr Leben ist nicht vorbei. Sie werden sich etwas einfallen lassen, aus Ihren Erfahrungen lernen und trotzdem Wege finden, Freude zu haben.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Erfahren Sie mehr \u00fcber Molly, eine 3-J\u00e4hrige mit PPP2R1A.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47193,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47320"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47320"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47320\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47193"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47320"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47320"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47320"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}