{"id":47318,"date":"2023-07-12T13:38:13","date_gmt":"2023-07-12T17:38:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/12\/familien-befaehigen-massnahmen-zu-ergreifen\/"},"modified":"2023-07-12T13:38:13","modified_gmt":"2023-07-12T17:38:13","slug":"familien-befaehigen-massnahmen-zu-ergreifen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2023\/07\/12\/familien-befaehigen-massnahmen-zu-ergreifen\/","title":{"rendered":"Familien bef\u00e4higen, Ma\u00dfnahmen zu ergreifen"},"content":{"rendered":"

Familien bef\u00e4higen, aktiv zu werden: Unterst\u00fctzung f\u00fcr Menschen mit seltenen genetischen Neuroentwicklungsst\u00f6rungen<\/strong><\/h4>\n

Simons Searchlight<\/span> bietet Familien die M\u00f6glichkeit, sich an der Forschung zu beteiligen, mit Wissenschaftlern in Kontakt zu treten und m\u00f6gliche Behandlungen f\u00fcr seltene genetische St\u00f6rungen zu erkunden. <\/span><\/em><\/p>\n

…<\/p>\n

\"\"2016 wurde bei Jennifer Sills’ Tochter Jules das Okur-Chung-Syndrom f\u00fcr neurologische Entwicklung (OCNDS), auch CSNK2A1-Syndrom genannt, diagnostiziert. Von OCNDS sind weltweit weniger als 200 Menschen betroffen. “Angst war nicht das richtige Wort f\u00fcr meine Gef\u00fchle”, sagt sie. “Es gab keine Worte.”<\/p>\n

Sills hat nicht gez\u00f6gert, Ma\u00dfnahmen zu ergreifen. Sie wandte sich an Wendy Chung, M.D. Ph.D., eine hoch angesehene p\u00e4diatrische Genetikerin und leitende Pr\u00fcf\u00e4rztin am <\/span>
\n Simons Suchscheinwerfer<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> ist ein globales Forschungsprogramm, das \u00fcber 180 seltene genetische neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen untersucht, darunter auch OCNDS. Die prim\u00e4ren Forschungsziele sind die F\u00f6rderung des wissenschaftlichen Verst\u00e4ndnisses und die kostenlose Bereitstellung unsch\u00e4tzbarer Daten f\u00fcr Forscher.<\/span><\/p>\n

Chung spielte zusammen mit Volkan Okur, M.D., eine entscheidende Rolle bei der Identifizierung von OCNDS. Gemeinsam rieten sie Sills, eine Stiftung zu gr\u00fcnden, um Familien bei der Bew\u00e4ltigung dieser Diagnose zu unterst\u00fctzen.<\/span><\/p>\n

Daraufhin gr\u00fcndete Sills die Patientenorganisation CSNK2A1 Foundation<\/a>, und sie arbeitet eng mit Simons Searchlight<\/span> zusammen. Sills betont die Bedeutung der Simons-Searchlight-Gemeinschaft, die Familien mit seltenen Krankheiten Trost und Unterst\u00fctzung bietet und die Zusammenarbeit zwischen Familien und Forschern f\u00f6rdert. Die von Simons Searchlight<\/span> erm\u00f6glichten Verbindungen sind vor allem im Zusammenhang mit seltenen genetischen Erkrankungen wichtig.<\/p>\n

Einige Teilnehmer haben das, was Sills “extrem seltene Krankheiten” nennt, bei denen die Zahl der Betroffenen extrem gering ist. Diese Familien sind motiviert, sich an der Forschung zu beteiligen und sich mit Patientenvertretungen in Verbindung zu setzen, um ein Gef\u00fchl der Hoffnung zu finden. “Durch die Teilnahme an einem internationalen Forschungsprogramm wie Simons Searchlight<\/span>”, sagt Sills, “erfahren die Familien, dass sie nicht genau im selben Boot sitzen, aber im selben Sturm.”<\/span><\/p>\n

Einblicke teilen und in der Forschung vertreten sein<\/strong><\/p>\n

Mehr als 100 Familien, die von OCNDS betroffen sind, haben Simons Searchlight<\/span> ihre medizinischen Daten zur Verf\u00fcgung gestellt. Laut Sills ist das leicht zu bewerkstelligen und es gibt sogar eine <\/span>Video<\/span><\/a> \u00fcber den Registrierungsprozess. Die Teilnahme an der Forschung wird angeboten in <\/span>verschiedene Sprachen<\/span><\/a> einschlie\u00dflich Englisch, Franz\u00f6sisch, Spanisch und Niederl\u00e4ndisch. “Je mehr Menschen eingeschlossen werden, desto umfassender k\u00f6nnen wir uns ein Bild von der Krankheit machen”, erkl\u00e4rt Sills.<\/span><\/p>\n

Die Informationen, die Simons Searchlight<\/span> sammelt, sind sowohl f\u00fcr Familien als auch f\u00fcr Forscher wertvoll. Die Familien erhalten viertelj\u00e4hrliche Berichte mit den neuesten Daten \u00fcber ihre genetische Erkrankung, und die Forscher haben Zugang zu Daten f\u00fcr Tiermodelle, klinische Versuche und andere Studien. Diese gesammelten Informationen tragen zu einem gr\u00f6\u00dferen Pool an wissenschaftlichen Erkenntnissen \u00fcber die einzelnen Erkrankungen bei. Sills f\u00fcgt hinzu: “Durch das Ausf\u00fcllen von Online-Umfragen werden die anonymisierten Daten an zugelassene Forscher weitergegeben, die die Krankheit untersuchen.”<\/span><\/p>\n

Laura Palmer ist Pr\u00e4sidentin und Mitbegr\u00fcnderin der <\/span>
\n SHINE-Syndrom-Stiftung<\/span>
\n<\/a>eine Patientenvertretung f\u00fcr Menschen mit DLG4-bedingter Synaptopathie. Sie best\u00e4tigt viele von Sills’ Punkten und betont die wichtige Rolle, die Simons Searchlight<\/span> f\u00fcr Familien mit DLG4-Diagnosen gespielt hat. “Wir kennen derzeit 124 Menschen mit SHINE-Syndrom auf der ganzen Welt”, sagt sie. Palmer ermutigt diese Familien, sich an der Studie zu beteiligen und an der Forschung teilzunehmen.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Palmer teilt alle neuen Simons Searchlight<\/span>-Datenberichte mit ihren DLG4-Familien und ver\u00f6ffentlicht die Informationen auf der Facebook-Seite von SHINE. “Als Eltern wollen wir Informationen f\u00fcr unsere Kinder. Ich und viele andere Eltern haben keinen wissenschaftlichen Hintergrund. Die enge Zusammenarbeit mit Simon Searchlight gibt uns hilfreiche Einblicke in eine Krankheit, die wir nicht verstanden haben.” Die leicht verst\u00e4ndlichen Berichte von Simons Searchlight<\/span> vermitteln eine Perspektive und verringern das Gef\u00fchl der Isolation, das Familien angesichts der Seltenheit ihrer Diagnosen oft empfinden.<\/span><\/p>\n

Die Teilnahme an der Forschung und der Austausch von Informationen ist ein wichtiger Teil des Fortschritts und der Selbsthilfe bei seltenen Krankheiten. Simons Searchlight<\/span> erleichtert dies durch ein benutzerfreundliches Teilnehmer-Dashboard, in dem sich Familien anmelden und ihre Fortschritte bequem verfolgen k\u00f6nnen. “Ich fand es gut, dass ich es in Etappen machen konnte”, sagt Sills. “Man kann damit anfangen, aufh\u00f6ren und wieder damit anfangen”, was ein wichtiger Teil unseres Schwerpunkts auf der Zug\u00e4nglichkeit f\u00fcr Familien mit Kindern ist, die viele Bed\u00fcrfnisse haben k\u00f6nnen.<\/span><\/p>\n

Wissen bef\u00e4higt: Den Weg der Entdeckung erhellen<\/strong><\/p>\n

Kaitlyn Singer, Projektleiterin bei Simons Searchlight<\/span>, ist der Gemeinschaft der teilnehmenden Familien und ihrem langfristigen Engagement f\u00fcr die Forschung dankbar. “Wenn eine Familie eine Diagnose erh\u00e4lt, wendet sie sich an uns, weil sie nach Antworten sucht. Es gibt vielleicht nur wenige Informationen \u00fcber diese seltene Krankheit, sie sind \u00fcberfordert und wollen Unterst\u00fctzung finden”, erkl\u00e4rt Singer. Singer hilft ihnen bei den ersten Schritten und f\u00fchrt sie durch alle Schritte der Forschungsteilnahme, vom Hochladen ihres genetischen Laborberichts bis zum Ausf\u00fcllen von Umfragen. “Die Beteiligung von mehr Menschen an unserer Forschung hat langfristig eine gr\u00f6\u00dfere Wirkung; sie gibt uns ein besseres Bild, damit wir lernen und anderen weiter helfen k\u00f6nnen.<\/span><\/p>\n

Singer weist auch auf die Bedeutung von Blutspenden f\u00fcr die Forschung hin und l\u00e4dt Teilnehmer, die ihr Einverst\u00e4ndnis geben, zur Abgabe einer Blutprobe ein, die vor Ort bei Quest Labs in den Vereinigten Staaten oder bei Familienkonferenzen vor Ort durchgef\u00fchrt werden kann. Diese Proben k\u00f6nnen von qualifizierten Forschern verwendet werden, um unser Verst\u00e4ndnis einer Krankheit zu erweitern und bei der Entwicklung k\u00fcnftiger Therapien und Behandlungen zu helfen.<\/span><\/p>\n

Die genetischen Berater von Simons Searchlight<\/span> stehen den Teilnehmern bei allen Fragen im Zusammenhang mit ihrer genetischen Diagnose zur Seite. Die genetische Beraterin Rebecca Smith m\u00f6chte Familien helfen, die Komplexit\u00e4t ihrer genetischen Ergebnisse zu verstehen. “Die Geschwindigkeit, mit der wir lernen und wie schnell wir unseren Familien Antworten liefern, im Vergleich zu noch vor zwei Jahren, versorgt unsere Familien und Forscher mit dringend ben\u00f6tigtem Wissen”, sagt sie.<\/span><\/p>\n

Ein Gef\u00fchl der Zugeh\u00f6rigkeit<\/strong><\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> hat es sich zur Aufgabe gemacht, Verbindungen zwischen Teilnehmern, Forschern und Interessenvertretern herzustellen, die sich f\u00fcr ein besseres Verst\u00e4ndnis und die Unterst\u00fctzung von Familien mit seltenen genetischen Neuroentwicklungsdiagnosen einsetzen.<\/span><\/p>\n

“Sich zusammenzuschlie\u00dfen und zusammenzukommen”, betont Sills, “zeigt uns, dass wir nicht allein sind. Ob es sich um ein Online-Treffen mit Menschen aus der ganzen Welt handelt oder um eine lokale Gruppe von Familien in derselben genetischen Gemeinschaft, wir entwickeln tiefe Freundschaften und lernen, wie wir unserer Familie helfen k\u00f6nnen.”<\/span><\/p>\n

Weitere Informationen finden Sie unter <\/span>
\n Simons Suchscheinwerfer<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

? Die Fotos stammen von Laura Palmer, Jennifer Sills und Erica Jones.<\/span><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Finden Sie Unterst\u00fctzung und Gemeinschaft in Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr in diesem Artikel. <\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47328,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[336],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47318"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47318"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47318\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47328"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47318"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47318"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47318"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}