{"id":47314,"date":"2023-09-25T10:20:09","date_gmt":"2023-09-25T14:20:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/09\/25\/tjs-geschichte-leben-mit-setd5\/"},"modified":"2023-09-25T10:20:09","modified_gmt":"2023-09-25T14:20:09","slug":"tjs-geschichte-leben-mit-setd5","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2023\/09\/25\/tjs-geschichte-leben-mit-setd5\/","title":{"rendered":"TJs Geschichte Leben mit SETD5"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Wir haben eine gro\u00dfe Familie, 7 um genau zu sein. Der Vater ist Milit\u00e4r im Ruhestand, die Mutter ist Krankenschwester. Das Leben ist voll von Terminen und Familienaktivit\u00e4ten, aber wir lieben es.<\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/b><\/h3>\n

Wir zelten gerne und genie\u00dfen die Natur.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Die Unbekannten und das Schulterzucken. Die leeren Blicke der Fachleute, die einen ansehen, als sei man vom Himmel gefallen.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? <\/b><\/h3>\n

Die Forschung ist die einzige M\u00f6glichkeit, mehr Antworten zu finden. Wir k\u00f6nnen nicht mehr Informationen erhalten, wenn wir nicht bereit sind, uns am Wissensaustausch zu beteiligen.<\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren? <\/b><\/h3>\n

Wir nehmen teil und tauschen Informationen aus, w\u00e4hrend wir gemeinsam lernen.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Warum konzentrieren sich alle auf die geistige Behinderung und nicht auf die Komplikationen der Krankheit, die sich auf die Rate der geistigen Behinderung auswirken k\u00f6nnten? (z.B. Krampfanf\u00e4lle, Herzfehler, Schlafapnoe, Moyamoya, etc.<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Krampfanf\u00e4lle k\u00f6nnen fehldiagnostiziert oder leicht \u00fcbersehen werden, bis sie lebensbedrohlich werden. Herzprobleme werden oft \u00fcbersehen oder nicht beachtet, weil sie in der normalen Bev\u00f6lkerung von selbst heilen sollten, was in dieser Gemeinschaft jedoch oft nicht der Fall ist. Kinder haben oft eine sehr hohe Schmerztoleranz, und es kann schwierig sein, festzustellen, ob etwas nicht in Ordnung ist. Kinder lernen in unterschiedlichem Tempo, und Geduld ist ein Muss, und der Zustand ist selbst bei derselben Mutation in derselben Familie sehr unterschiedlich.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n

Schlie\u00dfen Sie sich der Forschung an und nehmen Sie einen Tag nach dem anderen. Erfahren Sie alles, was Sie tun k\u00f6nnen, um die Personen, die Sie oder Ihr Kind betreuen, zu informieren.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Erfahren Sie mehr \u00fcber TJs Familiengeschichte. <\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47322,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47314"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47314"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47314\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47322"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47314"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47314"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47314"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}