{"id":47300,"date":"2023-07-05T16:00:20","date_gmt":"2023-07-05T20:00:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/05\/sofias-geschichte-leben-mit-ppp2r5d\/"},"modified":"2024-06-25T16:13:53","modified_gmt":"2024-06-25T20:13:53","slug":"sofias-geschichte-leben-mit-ppp2r5d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2023\/07\/05\/sofias-geschichte-leben-mit-ppp2r5d\/","title":{"rendered":"Die Geschichte von Keegan mit PPP2R5D"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Sofia hat einen Bruder, ihre Mutter und ihren Vater. Wir leben in Argentinien.<\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/b><\/h3>\n

Wir k\u00fcmmern uns gerne um unsere Kinder, insbesondere um Sofia.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Sofia spricht immer noch nicht und benutzt ein Kommunikationsger\u00e4t. Manchmal ist es sehr schwer, nicht zu wissen, was in ihrem Kopf vor sich geht, warum sie weint und warum sie vor dem Einschlafen zittert. Wir dachten, es handele sich um einen Anfall, aber offenbar ist es eine Schlafst\u00f6rung…<\/p>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? <\/b><\/h3>\n

Sie sind nicht allein, denn Sie helfen nicht nur Ihrem eigenen Kind, sondern auch vielen anderen Kindern, die die gleiche Krankheit haben k\u00f6nnten. Das gibt uns HOFFNUNG.<\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren? <\/b><\/h3>\n

Ich versuche immer, so viel wie m\u00f6glich zu vervollst\u00e4ndigen, damit sie alle Informationen erhalten, die sie brauchen k\u00f6nnten.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Wird meine Tochter wirklich ein besseres Leben haben? Manchmal habe ich auch Angst, Hoffnung zu haben, weil es nicht einfach ist, sich auf neue Experimente einzulassen, und weil es unvorhersehbare Folgen haben k\u00f6nnte.<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n

ALLES! Familien, die mit den Symptomen und besonderen Situationen im Zusammenhang mit PPP2R5D leben, machen sich das Leben leichter, indem sie ihre Erfahrungen und Techniken, die sie ausprobiert haben, mitteilen.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n

Es ist schwer, eine Diagnose zu finden, aber Ihr Kind ist immer das Gleiche. Er oder sie wird sich nicht \u00e4ndern, nur weil Sie ein neues Etikett haben. Wenn du es brauchst, kannst du weinen. Wenn Sie bereit sind, k\u00f6nnen Sie die Diagnose akzeptieren und versuchen, den Organisationen zu helfen, die sich um Ihr Kind bem\u00fchen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Erfahren Sie mehr \u00fcber Sophia, eine 8-J\u00e4hrige mit PPP2R5D.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47311,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47300"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47300"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47300\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52628,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47300\/revisions\/52628"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47311"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47300"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47300"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47300"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}