{"id":47299,"date":"2023-01-06T12:25:51","date_gmt":"2023-01-06T17:25:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/01\/06\/forscherprofil-marissa-mitchel-m-s-ccc-slp\/"},"modified":"2024-04-26T13:21:02","modified_gmt":"2024-04-26T17:21:02","slug":"forscherprofil-marissa-mitchel-m-s-ccc-slp","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2023\/01\/06\/forscherprofil-marissa-mitchel-m-s-ccc-slp\/","title":{"rendered":"Forscherprofil: Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP"},"content":{"rendered":"


\n\"\"<\/a><\/strong>Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP ist p\u00e4diatrische Sprach- und Sprechtherapeutin und Forscherin am Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute (ADMI). Mitchels klinisches Spezialgebiet ist die unterst\u00fctzende und alternative Kommunikation f\u00fcr Kinder mit eingeschr\u00e4nkter Sprache. Ihre Forschungsinteressen konzentrieren sich auf die genetische Architektur von motorischen Sprachst\u00f6rungen und die Charakterisierung von Sprech- und Sprachf\u00e4higkeiten bei Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen. Sie hat einen B.A.-Abschluss in Psychologie und Linguistik vom Macalester College und einen M.S.-Abschluss in Kommunikationswissenschaften und -st\u00f6rungen von der Penn State University.<\/p>\n

Wir haben Marissa \u00fcber ihre neuesten Forschungsprojekte und ihre Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> befragt.<\/h3>\n
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Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n

Ich wurde 2013 zum ersten Mal mit Simons Searchlight<\/span> (damals Simons VIP) in Verbindung gebracht, als ich gebeten wurde, ein Webinar \u00fcber Sprachklangst\u00f6rungen f\u00fcr Patienten und Familien zu pr\u00e4sentieren, die an Forschungsprojekten teilnehmen. Seitdem habe ich mehrere Vortr\u00e4ge zu Themen wie motorische Sprachst\u00f6rungen und unterst\u00fctzende und alternative Kommunikation gehalten.<\/p>\n

Als bei meinem Sohn im Jahr 2021 eine NRXN1-bedingte St\u00f6rung diagnostiziert wurde, wurde auch meine Familie als Forschungsteilnehmer in Simons Searchlight<\/span> einbezogen. In dieser Funktion bin ich nun Mitglied des Beratenden Ausschusses der Gemeinschaft.<\/p>\n

Ich habe mit anderen Forschern am ADMI an Simons-Searchlight-Projekten zusammengearbeitet, darunter der aktualisierte 16p11.2-Deletionsgen-Review, der letztes Jahr ver\u00f6ffentlicht wurde. Die Familien- und Forschungskonferenz 2022 in Baltimore war das erste Mal, dass ich als Forscher an einer Simons-Searchlight-Konferenz teilnahm und die Sprach- und Sprechmerkmale von Menschen mit MED13L-Varianten untersuchte.<\/p>\n

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight<\/span>-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?<\/strong><\/p>\n

Unser Forschungsteam am ADMI hat Daten zu Verhaltensph\u00e4notypen von vielen Gruppen von Simons-Searchlight-Teilnehmern verwendet, darunter solche mit 16p11.2-Deletionen und -Duplikationen, 17q12-Deletionen und seit kurzem auch MED13L-Varianten.<\/span><\/p>\n

Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und wurden sie mit einer bestimmten genetischen Ver\u00e4nderung in Verbindung gebracht?<\/strong><\/p>\n

Unser Team hat Verhaltensdaten im Zusammenhang mit vielen verschiedenen genetischen St\u00f6rungen verwendet, die von Simons Searchlight<\/span> untersucht wurden. Dazu geh\u00f6ren direkte Messungen und standardisierte Checklisten f\u00fcr das Pflegepersonal in Bezug auf Anpassungsf\u00e4higkeit, Sprache, soziales Reaktionsverm\u00f6gen und Kognition.<\/span><\/p>\n

Haben Sie Bioproben aus der Sammlung des Registers zur Verwendung in Ihrer Forschung angefordert und wie wurden diese Proben verwendet?<\/strong><\/p>\n

Wir haben keine Bioproben verwendet, da sich unser Forschungsprogramm am ADMI auf die neurologischen Aspekte genetischer St\u00f6rungen konzentriert.<\/span><\/p>\n

Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight<\/span>-Daten zu unserem Verst\u00e4ndnis der mit Autismus und Entwicklungsverz\u00f6gerung verbundenen Genver\u00e4nderungen beigetragen?<\/strong><\/p>\n

Der gro\u00dfe Datenbestand, der von Simons Searchlight<\/span> kuratiert wurde, bietet einen unsch\u00e4tzbaren Einblick in die einzigartigen Verhaltens- und Entwicklungsprofile, die mit spezifischen Genver\u00e4nderungen verbunden sind. Diese Informationen helfen den \u00c4rzten, Behandlungen und Therapien f\u00fcr Personen mit bestimmten genetischen St\u00f6rungen besser zuzuschneiden.<\/span><\/p>\n

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen St\u00f6rungen an einer Registerstudie beteiligen?<\/strong><\/p>\n

Sowohl als Forscher als auch als Elternteil eines Kindes mit einer seltenen genetischen St\u00f6rung bin ich der festen \u00dcberzeugung, dass Familien f\u00fcr den wissenschaftlichen und medizinischen Fortschritt von grundlegender Bedeutung sind. Ohne die gro\u00dfz\u00fcgige Beteiligung der Familien w\u00fcrde unser Wissen \u00fcber seltene Genver\u00e4nderungen stagnieren, und es g\u00e4be, wenn \u00fcberhaupt, nur wenige neue Behandlungen oder Therapien f\u00fcr unsere Kinder in der Zukunft.<\/span><\/p>\n

Was sind Ihre zuk\u00fcnftigen Pl\u00e4ne f\u00fcr die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> oder die Nutzung von Simons Searchlight<\/span>-Daten?<\/strong><\/p>\n

Mein besonderes Forschungsinteresse gilt den p\u00e4diatrischen motorischen Sprachst\u00f6rungen wie der kindlichen Sprechapraxie und den Dysarthrien, die in der Allgemeinbev\u00f6lkerung selten sind, aber bei Menschen mit bestimmten genetischen Ver\u00e4nderungen h\u00e4ufig auftreten. Ich hoffe, die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> fortsetzen zu k\u00f6nnen, um den Sprach- und Sprachph\u00e4notyp von Menschen mit seltenen genetischen St\u00f6rungen besser zu beschreiben.<\/span><\/p>\n

Welche Art von Forschung haben Sie auf der Simons Searchlight<\/span>-Konferenz 2022 in Baltimore betrieben (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n

Meine Kollegin Cora Taylor, Ph.D., und ich hatten die Gelegenheit, mit vielen Familien und Kindern mit MED13L-Varianten zusammenzutreffen. Zur Untersuchung der sprachlichen und kognitiven F\u00e4higkeiten wurden standardisierte und dynamische Messungen durchgef\u00fchrt, wobei der Schwerpunkt auf der Artikulation von Sprachlauten und den visuell-motorischen F\u00e4higkeiten der Kinder lag.<\/span><\/p>\n

Wie war die Erfahrung f\u00fcr Sie? Haben Sie irgendwelche Highlights, die Sie uns mitteilen m\u00f6chten? <\/strong><\/p>\n

Vom Standpunkt der Forschung aus gesehen war die Konferenz ein gro\u00dfer Erfolg f\u00fcr unser Team. Im Laufe einer typischen klinischen Arbeit treffe ich vielleicht zwei oder drei Kinder mit MED13L-Varianten \u00fcber viele Jahre hinweg. Die Konferenz bot die seltene Gelegenheit, in nur wenigen Tagen weit \u00fcber ein Dutzend Kinder mit derselben Genver\u00e4nderung kennen zu lernen. Die Informationen, die wir sammeln konnten, werden f\u00fcr unser Verst\u00e4ndnis der Auswirkungen von MED13L auf die Sprachproduktion, das Lernen und die motorischen F\u00e4higkeiten von entscheidender Bedeutung sein.<\/span><\/p>\n

Aus pers\u00f6nlicher Sicht fand ich es unglaublich bereichernd, so viele Familien aus der ganzen Welt und aus allen Gesellschaftsschichten zu treffen. Ich habe es genossen, alle kennen zu lernen und bin sehr dankbar, dass ich bei einem so besonderen Ereignis willkommen gehei\u00dfen und einbezogen wurde. Besonders gefallen haben mir die Mahlzeiten, bei denen ich die Kinder und ihre Familien wirklich kennenlernen konnte!<\/span><\/p>\n

Wie hat sich diese Erfahrung auf Ihre weitere Forschungst\u00e4tigkeit ausgewirkt? <\/strong><\/p>\n

Wir gehen davon aus, dass wir die Daten, die wir auf der Konferenz gesammelt haben, ver\u00f6ffentlichen werden, was weitere Forschungen in diesem Bereich ansto\u00dfen und neue Forschungsfragen aufwerfen wird. Ich hoffe, diese Forschungsrichtung fortsetzen zu k\u00f6nnen, indem ich die mit verschiedenen Genver\u00e4nderungen verbundenen motorischen Sprachmerkmale untersuche.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Wir haben Marissa Mitchel \u00fcber ihre Forschungsprojekte und die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight befragt.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47172,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[329],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47299"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47299"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47299\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":51779,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47299\/revisions\/51779"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47172"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47299"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47299"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47299"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}