{"id":47241,"date":"2022-05-18T16:20:56","date_gmt":"2022-05-18T20:20:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/05\/18\/kates-denkwuerdige-geschichte\/"},"modified":"2022-05-18T16:20:56","modified_gmt":"2022-05-18T20:20:56","slug":"kates-denkwuerdige-geschichte","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2022\/05\/18\/kates-denkwuerdige-geschichte\/","title":{"rendered":"Kates denkw\u00fcrdige Geschichte"},"content":{"rendered":"<h3><strong>Wie sieht Ihre Familie aus?<\/strong><\/h3>\n<p>Wir waren eine dreik\u00f6pfige Familie, bis unsere Tochter Kate 2019 im Alter von 30 Jahren an SUDEP (pl\u00f6tzlicher ungekl\u00e4rter Tod bei Epilepsie) starb. Krampfanf\u00e4lle waren ihre gr\u00f6\u00dfte Herausforderung im Leben mit POBINDS (CSNK2B). Mit viel Unterst\u00fctzung gelang es Kate, das College abzuschlie\u00dfen und in der Kinderbetreuung nach der Schule zu arbeiten. Sie liebte die Kinder.<\/p>\n<h3><strong>Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n<p>Wir liebten es, zu angeln, Sport im Fernsehen zu sehen und ins Kino zu gehen. Kate kaufte gerne im Einkaufszentrum ein und war auch bereit, zum Mittagessen auszugehen oder einen Kaffee bei Starbucks zu trinken.<\/p>\n<h3><strong>Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/strong><\/h3>\n<p>Eine endg\u00fcltige Diagnose von POBINDS erhielten wir erst nach Kates Tod. Es zu wissen, h\u00e4tte ihr so viel bedeutet. Mehrere Anfallsarten, die nicht auf Medikamente ansprachen, waren ihre gr\u00f6\u00dfte Herausforderung.<\/p>\n<h3><strong>Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/strong><\/h3>\n<p>Wir wollen, dass jeder diese Krankheit besser versteht und auf Behandlung und Heilung hoffen kann. Die Beteiligung an der Forschung gibt uns ein gewisses Gef\u00fchl der Kontrolle \u00fcber diesen Zustand.<\/p>\n<h3><strong>Wie glauben Sie, dass Sie <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> dabei helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Varianten zu erfahren?<\/strong><\/h3>\n<p>Wir helfen, indem wir unsere Daten weitergeben und andere dazu ermutigen, dies ebenfalls zu tun.<\/p>\n<h3><strong>Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Variante finden?<\/strong><\/h3>\n<p>Wie kann die Krankheit gestoppt werden?<\/p>\n<h3><strong>Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/strong><\/h3>\n<p>Wir haben eine ausgezeichnete internationale Eltern-Selbsthilfegruppe auf Facebook. Derzeit gibt es nur etwa 100 Menschen, bei denen POBINDS diagnostiziert wurde. Deshalb ist es so wichtig, sich mit anderen auszutauschen, um Ratschl\u00e4ge zu erhalten und ein offenes Ohr zu haben.<\/p>\n<h3><strong>Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem diese genetische Variante diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/strong><\/h3>\n<p>Es gibt eine gro\u00dfe Bandbreite an Schweregraden der Symptome.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Erfahren Sie mehr \u00fcber Kates Geschichte der seltenen Krankheit.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47251,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47241"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47241"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47241\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47251"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47241"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47241"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47241"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}