{"id":47240,"date":"2022-06-24T14:12:47","date_gmt":"2022-06-24T18:12:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/06\/24\/leahs-geschichte-der-16p11-2-deletion\/"},"modified":"2022-06-24T14:12:47","modified_gmt":"2022-06-24T18:12:47","slug":"leahs-geschichte-der-16p11-2-deletion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2022\/06\/24\/leahs-geschichte-der-16p11-2-deletion\/","title":{"rendered":"Leahs Geschichte der 16p11.2-Deletion"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/strong><\/h3>\n

4-k\u00f6pfige Familie – Eltern mit zwei Kindern. Unsere \u00e4lteste Tochter, 20 Jahre alt, hat eine 16p.11.2-Deletion, und unser Adoptivsohn aus Haiti ist 12 Jahre alt. Wir leben in Denver mit meiner Familie – Vater und Geschwister in Denver-Metro sowie einige der Kinder meiner Geschwister im Alter von 17 bis 40 Jahren.<\/p>\n

Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n

Reisen, Musicalauff\u00fchrungen und Theater, Motorradfahren, ATV und Backen. Mein Sohn spielt Elite-Fu\u00dfball, also viele Fu\u00dfballspiele und einige Reisen daf\u00fcr. Wir lieben Tiere. Wir haben 3 kleine Hunde, 2 Katzen und H\u00fchner im Garten. Wir leben in einer GROSSARTIGEN Nachbarschaft, in der wir unsere Nachbarn als unsere Familie betrachten! Im Allgemeinen ist in unserem Leben ziemlich viel los.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/strong><\/h3>\n

In Bezug auf das Deletionssyndrom unserer Tochter geht es darum, ihre Epilepsie in den Griff zu bekommen und sicherzustellen, dass sie finanziell abgesichert ist.<\/p>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat Ihnen die Teilnahme an der Forschung geholfen?<\/strong><\/h3>\n

Wir haben seit ihrer Diagnose im Alter von 14 Jahren im Jahr 2015 teilgenommen. Obwohl ich traurig dar\u00fcber bin, dass sie eine seltene genetische Deletion hat, bin ich von der Forschung fasziniert und hielt es f\u00fcr sehr wichtig, mich an der Forschung zu beteiligen, um herauszufinden, wie diese Anomalien entstehen, und um die Gesundheit und das Wohlergehen derjenigen zu unterst\u00fctzen, die mit dieser Deletion geboren wurden. Ich bin beeindruckt, welche Fortschritte die Genforschung in den 20 Jahren ihres Lebens gemacht hat.<\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/strong><\/h3>\n

Indem Sie einfach an der Forschung teilnehmen. Achten Sie darauf, die Frageb\u00f6gen auszuf\u00fcllen, wenn sie bei uns eingehen. Das ist mir sehr wichtig.<\/p>\n

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Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/strong><\/h3>\n

Wenn \u00fcberhaupt, welche Forschungsergebnisse haben sie in Bezug auf die Ursachen dieser Art von genetischen St\u00f6rungen erzielt. Theorien? Das scheint bei Menschen aller Altersgruppen der Fall zu sein. Ich war 39 und mein Mann 52 Jahre alt, als wir schwanger wurden, daher hatte ich oft gedacht, dass es m\u00f6glicherweise an unserem Alter liegen k\u00f6nnte. Aber es scheint nicht so zu sein. Gibt es irgendwelche Hinweise auf diese M\u00f6glichkeit oder andere neue Beweise, die auf eine “Ursache” hindeuten w\u00fcrden? Ich glaube, die Forschung hat einen Zusammenhang mit Epilepsie bei Kindern mit 16p11.2-Deletion festgestellt. Wie wurde diese Forschung vorangetrieben?<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/strong><\/h3>\n

Ich kann mich gl\u00fccklich sch\u00e4tzen. F\u00fcnfzehn Jahre vor ihrer Diagnose stellten wir eine leichte Entwicklungsverz\u00f6gerung fest, als sie noch ein S\u00e4ugling war. Ihre Entwicklung lag im normalen Bereich, aber immer am hinteren Ende, und was das Sprechen anbelangt, so redete sie zwar viel und hatte eine Menge Gedanken, aber ihr Ausdruck war schwierig. Wir erkannten schon fr\u00fch, dass etwas anders war, und lie\u00dfen sie testen. Wir hatten\/haben die finanziellen Mittel, um ihre besonderen akademischen Bed\u00fcrfnisse zu unterst\u00fctzen. Ihre Lernschwierigkeiten sind eher gering, aber sie ist auf jeden Fall herausgefordert. Sie weist einige der Gesichts- und K\u00f6rpermerkmale auf, ist aber in Bezug auf ihre Organe und ihr Immunsystem sehr gesund. Sie hat eine gut kontrollierte klonisch-tonische Epilepsie, die 2012 diagnostiziert wurde, und hat nur 1-2 Anf\u00e4lle pro Monat. Sie hat gerade mit einem zus\u00e4tzlichen Medikament begonnen, von dem wir glauben, dass es die Anf\u00e4lle ganz verhindern wird. Epilepsie ist ihre gr\u00f6\u00dfte Sorge um sich selbst und kann ihr Stress bereiten. Sie hat ein kleines Gewichtsproblem, da sie nur 1,70 m gro\u00df ist und offen gesagt nicht sehr gut isst. Sie ist sehr intelligent, sie f\u00e4hrt Auto, sie f\u00e4hrt Motorrad, sie liebt Geschichte, sie liest gerne (liebt ihr Telefon) und hat einen Job, f\u00fcr den sie sehr verantwortlich ist. Sie ist eine sehr gute B\u00e4ckerin und plant, diesen Beruf in der Schule zu erlernen.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/strong><\/h3>\n

Ihr Kind hat auch mit dieser St\u00f6rung noch viele M\u00f6glichkeiten. Wenn keine schwerwiegenden medizinischen Probleme vorliegen, die eine besondere Betreuung erfordern, k\u00f6nnen Sie davon ausgehen, dass Ihr Kind mit einer robusten Vitalit\u00e4t ins Leben geht und den Erfolg zu sch\u00e4tzen wei\u00df, den es aus eigener Kraft und auf seine eigene Weise erzielt. Als Eltern haben wir bestimmte Ideale, W\u00fcnsche und Erwartungen an das Leben unseres Kindes (und Facebook hat es denjenigen von uns, die ein Kind mit Lernschwierigkeiten haben, nicht leicht gemacht). Nehmen Sie die Einzigartigkeit und die typische fr\u00f6hliche Pers\u00f6nlichkeit Ihres Kindes an, denn es leistet einen wichtigen Beitrag zur Gesellschaft und wird eine Zukunft haben, in die es hineinleben kann und auf die es sicherlich stolz sein wird. Ich kann Ihnen gar nicht sagen, wie viele Komplimente ich f\u00fcr die Freundlichkeit und Aufgeschlossenheit unserer Tochter bekomme. Sie ist ein wahres Juwel!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Erfahren Sie mehr \u00fcber Leahs Geschichte der 16p11.2-Deletion.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47248,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47240"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47240"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47240\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47248"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47240"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47240"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47240"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}