![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12101005\/Jen-Bain.jpg\")
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Jennifer Bain, M.D., Ph.D., ist Assistenzprofessorin f\u00fcr Kinderneurologie am Columbia University Medical Center. Bain absolvierte sowohl den M.D. und den Ph.D. als auch die Facharztausbildung f\u00fcr allgemeine P\u00e4diatrie an der Rutgers – New Jersey Medical School. Sie absolvierte ihre Ausbildung in Kinderneurologie am New York Presbyterian – Columbia University Medical Center und ist Fach\u00e4rztin f\u00fcr Neurologie mit Spezialisierung auf Kinderneurologie. Ihre fr\u00fche Forschungslaufbahn konzentrierte sich auf die Entwicklung des R\u00fcckenmarks und des Gehirns nach Verletzungen wie der R\u00fcckenmarksverletzung und der perinatalen hypoxischen isch\u00e4mischen Enzephalopathie.<\/p>\n
Derzeit arbeitet sie als Klinikerin bei Columbia Doctors und ist auf allgemeine p\u00e4diatrische Neurologie spezialisiert, mit Fachkenntnissen in Entwicklung, Verhaltensneurologie und Autismus. Ihre klinische Forschung konzentrierte sich auf die Untersuchung autonomer Dysfunktionen bei Kindern mit Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen sowie auf die geschlechtsspezifischen Unterschiede zwischen M\u00e4dchen und Jungen mit einer Autismus-Diagnose. Sie interessiert sich auch sehr f\u00fcr die Bewegungsunterschiede bei Kindern mit Autismus. Bain hat ein Manuskript verfasst, in dem die ersten sechs M\u00e4dchen mit Varianten im HNRNPH2-Gen beschrieben werden, und nimmt derzeit weitere Personen mit HNRNPH2-bezogenen St\u00f6rungen auf, um mehr \u00fcber den nat\u00fcrlichen Verlauf dieser Neuroentwicklungsst\u00f6rung zu erfahren.<\/p>\n
Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> research?<\/strong><\/p>\n Ich hatte das Gl\u00fcck, mit Dr. Wendy Chung zusammenzuarbeiten, um eine Gruppe von M\u00e4dchen zu untersuchen, die einen gemeinsamen neurologischen Entwicklungsph\u00e4notyp aufweisen, der mit einem bestimmten Gen namens HNRNPH2 in Verbindung steht. Als ich mehr \u00fcber das Gen und diese au\u00dfergew\u00f6hnliche Gruppe von Menschen erfuhr, begann ich, sie auf Simons Searchlight<\/span> als L\u00e4ngsschnittdatenbank zu verweisen, um mehr Forschung zu betreiben. Seit ich mit HNRNPH2 arbeite, habe ich auch mehrere andere Gene diagnostiziert, die in Simons Searchlight<\/span> aufgef\u00fchrt sind, und arbeite jetzt mit Familien zusammen, um ihren Genen mit Hilfe der Simons Searchlight<\/span>-Plattform mehr Aufmerksamkeit zu verschaffen.<\/p>\n Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight<\/span>-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?<\/strong> Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genver\u00e4nderung verbunden?<\/strong><\/p>\n Ich verwende die genetischen Informationen zusammen mit den einleitenden Anamnesen und Frageb\u00f6gen in der Anfangsphase unserer Forschung. Wir freuen uns darauf, mit Simons Searchlight<\/span> weitere Daten zu diesem Gen, HNRNPH2 und anderen Genen zu sammeln und zu teilen!<\/p>\n Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight<\/span>-Daten zu unserem Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen beigetragen, die mit Autismus und Entwicklungsverz\u00f6gerungen einhergehen? <\/strong><\/p>\n Es hat eine rationalisierte Methode der Datenerfassung erm\u00f6glicht, anstatt das Rad f\u00fcr einzelne Gene von Interesse neu zu erschaffen”. Dies ist besonders wichtig f\u00fcr 1) Kliniker, die einen Beitrag zur Wissenschaft leisten wollen; 2) Forscher, die m\u00f6glicherweise nicht die Zeit oder die Bandbreite haben, um solche Daten zu sammeln und 3) die Familien, die ein “Leben” au\u00dferhalb der Gr\u00fcndung ihrer eigenen Datenbanken haben! Es ist auch ein wissenschaftlich sicheres Mittel, um validierte Informationen zu sammeln und in der wissenschaftlichen Welt zu ver\u00f6ffentlichen.<\/p>\n Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen St\u00f6rungen an einer Registerstudie beteiligen? <\/strong><\/p>\n Es ist von entscheidender Bedeutung, dass die Familien ihre Informationen zur Verf\u00fcgung stellen! Wir wissen nur so viel aus unserem eigenen Mikrokosmos, wenn wir also diese Bem\u00fchungen auf nationaler (und internationaler) Ebene f\u00f6rdern, k\u00f6nnen wir mehr Informationen sammeln, um mehr zu erfahren! Vor allem, wenn die Anzahl der Personen so gering ist, ist es wichtig, standardisierte, zentralisierte Register zu haben!<\/p>\n Was sind Ihre zuk\u00fcnftigen Pl\u00e4ne f\u00fcr die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> oder die Nutzung von Simons Searchlight<\/span>-Daten?<\/strong><\/p>\n Um mehr \u00fcber genetisch bedingte neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen zu erfahren und sich speziell auf den weiblichen Ph\u00e4notyp innerhalb der betroffenen Gene zu konzentrieren!<\/p>\n Dr. Bain hat auch ihre Zeit f\u00fcr die Erstellung von Ressourcen f\u00fcr Simons VIP-Familien eingesetzt. Sehen Sie sich ihre Webinar-Reihe \u00fcber Krampfanf\u00e4lle an:<\/strong><\/p>\n Erster Teil: Krampfanf\u00e4lle und Epilepsie<\/p>\n