{"id":47229,"date":"2022-06-23T14:09:40","date_gmt":"2022-06-23T18:09:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/06\/23\/evans-geschichte-der-7q11-23-duplikation\/"},"modified":"2022-06-23T14:09:40","modified_gmt":"2022-06-23T18:09:40","slug":"evans-geschichte-der-7q11-23-duplikation","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2022\/06\/23\/evans-geschichte-der-7q11-23-duplikation\/","title":{"rendered":"Evans Geschichte der 7q11.23-Duplikation"},"content":{"rendered":"

Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?<\/strong><\/h3>\n

Evan ist ein liebevoller Bruder. Er sieht sich gerne Filme an und spielt Brettspiele mit seinen Geschwistern. Mit dem Eintritt in das Teenageralter ist es f\u00fcr die drei immer schwieriger geworden, Zeit mit der Familie zu verbringen, und Evans soziale Welt und seine Interessen sind enger als die seiner Geschwister. Es ist eine Herausforderung!<\/p>\n

Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n

Wir fahren gerne Fahrrad und sehen uns Filme und Stand-up-Comedy an. Wir genie\u00dfen Familienurlaube und -abenteuer. Wir sind so etwas wie “Foodies” und lieben es, neue Restaurants oder Rezepte zu entdecken. Vor allem Evan!<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/strong><\/h3>\n

Die gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit f\u00fcr uns als Familie ist es, Aktivit\u00e4ten und Interessen zu finden, die wir alle gemeinsam aus\u00fcben k\u00f6nnen. Jeder Mensch ist einzigartig und anders, aber ein Familienmitglied mit einer Entwicklungsbehinderung zu haben, macht die Sache noch schwieriger. Oft m\u00fcssen wir famili\u00e4re Entscheidungen so treffen, dass wir Evans Bed\u00fcrfnisse oder Einschr\u00e4nkungen ber\u00fccksichtigen k\u00f6nnen.<\/p>\n

Was an Ihrem Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/strong><\/h3>\n

Evan hat einen gro\u00dfartigen Sinn f\u00fcr Humor. Er versucht immer, das Beste in Menschen und Situationen zu sehen, und ist sogar in der Lage, sich \u00fcber sich selbst lustig zu machen, was vielen neurotypischen Menschen nicht gelingt.<\/p>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/strong><\/h3>\n

Die Medizin hat erstaunliche Fortschritte beim Verst\u00e4ndnis der Rolle der Genetik bei Autismus und der Nuancen der zugrunde liegenden seltenen genetischen Bedingungen gemacht. Leider hinken Wissen und Verst\u00e4ndnis in der Gesellschaft weit hinterher. Wir haben die Erfahrung gemacht, dass die Schulen und regionalen Zentren nur die wichtigsten Diagnosen kennen und alles andere abgeschrieben wird und nur sehr wenig Aufmerksamkeit und Ressourcen erh\u00e4lt. Searchlight schl\u00e4gt eine Br\u00fccke zwischen seltenen genetischen Erkrankungen und Autismus und verbindet sie auf eine Weise, von der wir glauben, dass sie dazu beitragen wird, das Bewusstsein und den Zugang zu notwendigen Programmen und Dienstleistungen f\u00fcr die Betroffenen zu f\u00f6rdern.<\/p>\n

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/strong><\/h3>\n
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Im Gegensatz zu anderen Studien wird Searchlight die 7q11.23-Duplikation als Gruppe unabh\u00e4ngig von der Autismus-Diagnose untersuchen. Da viele unserer betroffenen Mitglieder starke Komponenten von Autismus aufweisen, aber m\u00f6glicherweise nicht die vollen diagnostischen Kriterien erf\u00fcllen, k\u00f6nnen die Forscher nur dann einen wirklichen Einblick in die Rolle gewinnen, die unsere genetischen Ver\u00e4nderungen bei autistischen Merkmalen und Verhaltensweisen spielen k\u00f6nnen, wenn sie alle einbeziehen.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/strong><\/h3>\n

Die Familien der 7q11.23-Duplikation veranstalteten 2018 ihre erste nationale Konferenz. Es war unglaublich zu sehen, wie \u00e4hnlich sich viele der Betroffenen waren, aber auch Aspekte meines Sohnes zu sehen, die einzigartig f\u00fcr ihn waren. Das Zusammentreffen mit anderen Familien kann praktische Informationen und Interventionen liefern, aber auch dazu beitragen, zu erkennen, welche Eigenschaften “fest verdrahtet” und schwieriger zu \u00e4ndern sind und welche Verhaltensweisen eher eine vor\u00fcbergehende Phase darstellen oder leichter zu beeinflussen sind.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/strong><\/h3>\n

Ich glaube, wir haben zu lange gewartet, um eine offizielle Autismus-Diagnose zu stellen. Evan nahm schon in jungen Jahren an vielen verschiedenen Therapien und Ma\u00dfnahmen teil. Wir erhielten die genetischen Ergebnisse im Alter von 9 Jahren, aber er wurde erst ein paar Jahre sp\u00e4ter offiziell auf Autismus untersucht. Die meisten der f\u00fcr den \u00dcbergang ins Erwachsenenalter und dar\u00fcber hinaus ben\u00f6tigten Dienste sind mit einer offiziellen Autismus-Diagnose leichter zug\u00e4nglich. Ich w\u00fcrde empfehlen, dass Familien, die eine positive genetische Best\u00e4tigung erhalten, zu diesem Zeitpunkt eine Autismus-Bewertung vornehmen lassen.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/strong><\/h3>\n

Die Rolle von Umweltfaktoren bei de novo genetischen Ver\u00e4nderungen, die zu einer 7q11.23-Duplikation f\u00fchren. Besteht ein erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr derzeit nicht betroffene Familienmitglieder, in den nachfolgenden Generationen \u00e4hnliche de novo-Ver\u00e4nderungen zu entwickeln?<\/p>\n

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen m\u00f6chten?<\/strong><\/h3>\n

Dieses Projekt scheint f\u00fcr das Verst\u00e4ndnis der Rolle der Genetik bei Autismus sehr wichtig zu sein. Es scheint auch eine wunderbare M\u00f6glichkeit zu sein, eine gro\u00dfe Gemeinschaft zu schaffen und vielen kleinen Gemeinschaften, die sonst vielleicht nicht so viel Geh\u00f6r finden, mehr Forschung und Bewusstsein zu vermitteln.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Erfahren Sie mehr \u00fcber Evans Geschichte der 7q11.23-Duplikation.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":46448,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47229"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47229"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47229\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/46448"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47229"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47229"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47229"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}