{"id":47203,"date":"2022-07-07T13:56:24","date_gmt":"2022-07-07T17:56:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/07\/07\/zophias-geschichte-leben-mit-cnot3\/"},"modified":"2022-07-07T13:56:24","modified_gmt":"2022-07-07T17:56:24","slug":"zophias-geschichte-leben-mit-cnot3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2022\/07\/07\/zophias-geschichte-leben-mit-cnot3\/","title":{"rendered":"Zophia’s Geschichte Leben mit CNOT3"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/strong><\/h3>\n

Wir haben zwei adoptierte Kinder, und dann haben wir noch unser besonderes M\u00e4dchen, das die Welt erhellt!<\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n

Wir spielen mit Legos, erkunden die Natur mit Lupen und veranstalten Spieleabende mit der Familie.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/strong><\/h3>\n

Die gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit ist das Unbekannte. Ich bin so dankbar f\u00fcr die Antwort auf CNOT3 RELATED DISORDER. Gleichzeitig hat unsere Tochter mehrere andere Genver\u00e4nderungen, die noch nicht als gutartig oder pathogen identifiziert werden konnten, da es nicht gen\u00fcgend Forschung gibt.<\/p>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat Ihnen die Teilnahme an der Forschung geholfen?<\/strong><\/h3>\n

Ich habe selbst nie an der Forschung teilgenommen, aber als Krankenschwester wei\u00df ich, wie wichtig es ist, voranzukommen und anderen zu helfen, damit sie den Weg ein wenig reibungsloser gehen k\u00f6nnen als ihre Vorg\u00e4nger.<\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/strong><\/h3>\n

Ich wei\u00df nicht, wie wir helfen k\u00f6nnen, abgesehen davon, dass wir ihre Informationen weitergeben, aber wir sind offen f\u00fcr Ideen, da wir gerne helfen w\u00fcrden.<\/p>\n

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Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/strong><\/h3>\n

Warum die Unterscheidung zwischen Fehlern, Unsinn und \u00dcbersetzungen? Warum werden diese de Novo-F\u00e4lle jetzt entdeckt? Ich bin mir nicht sicher, ob meine Unfruchtbarkeit und meine Gene den Ausschlag gegeben haben oder ob es ganz spontan passiert ist.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/strong><\/h3>\n

Ich habe gelernt, dass ich nicht allein bin. Es ist so sch\u00f6n zu h\u00f6ren, dass es andere gibt, die genauso auf der Suche sind wie ich. In den Zahlen liegt die Hoffnung.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/strong><\/h3>\n

Nicht bef\u00f6rdern. Antworten k\u00f6nnen be\u00e4ngstigend erscheinen, sie sind sogar schwer zu verstehen, aber jetzt ist es an der Zeit, sich dar\u00fcber zu freuen, dass Sie eine Antwort haben. Tun Sie Ihr Bestes, um nicht eine Person mit der anderen zu vergleichen, denn jede ist einzigartig. Obwohl sie eine gemeinsame Krankheit haben, gibt es viele andere Dinge, die Sie vielleicht nicht wissen.
\nWenn ich eine Antwort gehabt h\u00e4tte, als meine Tochter 1 Jahr alt war, und zwar mit der verf\u00fcgbaren Literatur, w\u00e4re ich am Boden zerst\u00f6rt gewesen. Vielleicht habe ich sie nie als das gesehen, was sie ist: ein Leuchtturm des Lichts!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Erfahren Sie mehr \u00fcber die Geschichte von Zophia, die mit CNOT3 lebt.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47216,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47203"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47203"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47203\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47216"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47203"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47203"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47203"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}