Die Macht der Not<\/h2>\n
Freed hat sich ihr Selbstvertrauen auf die harte Tour erarbeitet. Ihre Kindheit war gepr\u00e4gt von vielen Entbehrungen und von ihrem Willen, diese zu \u00fcberwinden. Einmal verlor sie alles, was sie besa\u00df, als der Wohnwagen ihrer Familie abbrannte. Die Familie zog oft um und lebte in Wyoming, Montana, Texas und Colorado. Sie wollte ein anderes Leben. Also studierte sie flei\u00dfig, erhielt ein Vollstipendium f\u00fcr das College, erwarb einen MBA und begann eine erfolgreiche Karriere im Finanzwesen. Dieser Teil ihrer Geschichte ist in einem Buch \u00fcber Unternehmer als Beispiel f\u00fcr “die motivierende Kraft der Entbehrungen“1<\/sup> enthalten: “Durchhalteverm\u00f6gen”.<\/p>\n Dank dieses Mutes konnte sie sich um Maxwell und seine Zwillingsschwester Riley k\u00fcmmern und gleichzeitig alles \u00fcber SLC6A1 lernen, was sie konnte. Sie verbrachte ihre Tage damit, Dutzende von Wissenschaftlern in aller Welt per E-Mail zu kontaktieren. Sie rief daraufhin Forscher in Europa am fr\u00fchen Morgen, US-Wissenschaftler tags\u00fcber und solche in Asien und Australien am Abend an. Einige der Gespr\u00e4che nahm sie mit Erlaubnis auf, als sie so m\u00fcde war, dass sie Angst hatte, sich nicht mehr daran zu erinnern.<\/p>\n Die Wissenschaftler sind besch\u00e4ftigt. Es ist leicht, einen Anruf von einem Fremden zu ignorieren. Aber daf\u00fcr hatte sie einen Plan. “Wenn die Leute nicht auf meine Anrufe oder E-Mails reagierten, machte ich mir einfach Sorgen”, sagt sie. “Ich w\u00fcrde ihnen jeden Tag um 15 Uhr die Kekse von Uber Eats schicken.”<\/p>\n Nachts las sie Mikrobiologie-Lehrb\u00fccher und Online-Forschungszusammenfassungen. “Innerhalb eines Monats habe ich die beste Rettungsmethode f\u00fcr das Gen gefunden”, sagt sie. Sie brauchte jemanden, der eine Studie zur Genersatztherapie f\u00fcr SLC6A1 in die Wege leitet. Bei der Gentherapie kann ein Virus verwendet werden, um eine korrekte Kopie eines Gens in die Zellen einer Person zu bringen. Das Verfahren ist mit Risiken verbunden und gilt als experimentell.<\/p>\n Sie konzentrierte sich auf Steven Gray, Ph.D., einen Experten f\u00fcr Gentherapie an der University of Texas (UT) Southwestern Medical Center. Sie erreichte ihn per Telefon. Aber er hatte keine Zeit zum Reden – er war auf dem Weg zu einer Konferenz in Washington, D.C.<\/p>\n Freed w\u00fcrde sich davon nicht beirren lassen. Sie buchte in aller Eile einen Nachtflug zu derselben Veranstaltung. Dort angekommen, setzte sie sich neben Gray, dessen Foto sie im Internet gesehen hatte. Sie fragte sich, ob sie mit ihrem Auftauchen die Dinge zu sehr durcheinander gebracht hatte. W\u00e4hrend sie \u00fcberlegte, wie sie sich vorstellen sollte, wandte sich Gray ihr zu und sagte: “Hi Amber”. Sie hatte Angst, ihn zu fragen, woher er wusste, dass sie es war. Sie beschlossen jedoch, sp\u00e4ter an diesem Tag zu sprechen.<\/p>\n W\u00e4hrend eines vierst\u00fcndigen Treffens stimmte Gray ihrer Einsch\u00e4tzung zu, dass SLC6A1 ein Kandidat f\u00fcr eine Gentherapie sei. Er beteiligte sich an dem Forschungsprojekt. Die Therapie w\u00fcrde zun\u00e4chst an Tieren getestet, bevor sie in klinischen Versuchen an Menschen erprobt werden k\u00f6nnte. Die Forschung k\u00f6nnte bis zu 7 Millionen Dollar kosten, und er w\u00fcrde ihre Hilfe brauchen.<\/p>\n “Er sagte auch, dass er in den n\u00e4chsten drei Monaten eine Konferenz veranstalten m\u00fcsse, um die besten K\u00f6pfe in einem Raum zu versammeln und Ideen auszutauschen”, erinnert sie sich. Sie machte sich Sorgen und dachte: “Wie soll man das machen<\/em>?” Aber zu Gray sagte sie l\u00e4ssig: “Ach, mach dir keine Sorgen. Sie w\u00fcrde es schon hinbekommen.<\/p>\n Als sie nach Hause zur\u00fcckkehrte, rief sie bei den wichtigsten Labors an, die daran interessiert sein k\u00f6nnten. Sie sagte, dass sie eine Konferenz plane und dar\u00fcber nachdenke, ihren gr\u00f6\u00dften Konkurrenten anzurufen, aber sie wolle zuerst mit ihnen sprechen, weil sie ihre Arbeit bewundere. Ihr Pitch hat funktioniert: “Ich konnte eine gro\u00dfartige Auswahl an Rednern gewinnen.” Sie hat ihre Veranstaltung um die Tagung der American Epilepsy Society 2018 in New Orleans herum angesetzt, um den Forschern, die bereits eine Teilnahme geplant haben, die Teilnahme zu erm\u00f6glichen. F\u00fcnfzig Wissenschaftler, die sich f\u00fcr Gentherapie und SLC6A1 interessieren, kamen. Zu einer \u00e4hnlichen Konferenz, die sie 2019 organisiert hat, kamen doppelt so viele Teilnehmer.<\/p>\n Sie gr\u00fcndete die gemeinn\u00fctzige Interessengruppe SLC6A1 Connect<\/a> und eine GoFundMe-Kampagne, um Geld f\u00fcr die Forschung zu sammeln. SLC6A1 Connect hat weltweit 200 Mitgliedsfamilien und hat bisher 1,5 Millionen Dollar gesammelt, sagt sie. Freed ermutigte diese Familien auch, sich ihr anzuschlie\u00dfen und an Simons Searchlight<\/span> teilzunehmen, was viele taten.<\/p>\n Grays Team ben\u00f6tigte f\u00fcr den ersten Teil der Gentherapiestudie Tiere mit SLC6A1-Syndrom. Mit dem Geld, das Freeds Gruppe gesammelt hat, konnten M\u00e4use gekauft werden, die in einem Labor in China gentechnisch mit Maxwells SLC6A1-Ver\u00e4nderung ausgestattet wurden. Freed sorgte sich um die Einreise der M\u00e4use in die Vereinigten Staaten und fragte sich, ob sie sie selbst einschmuggeln m\u00fcsste. Doch im letzten Jahr kamen sie auf den richtigen Weg, nachdem sich Forscher der Vanderbilt University einschalteten, um zu helfen. Gray und ein Kollege lehnten auf Empfehlung der Medienabteilung der UT Southwestern ein Interview ab.<\/p>\n Freed beobachtet sowohl den Kalender als auch Maxwell genau. Im M\u00e4rz wurde der Junge mit dem breiten Grinsen 3 Jahre alt – das Alter, in dem die Anf\u00e4lle bei Kindern mit seiner Diagnose h\u00e4ufig beginnen. Er hat eine Bewegungsst\u00f6rung sowie Sprach- und Entwicklungsverz\u00f6gerungen. Ein Test, der die elektrische Aktivit\u00e4t im Gehirn misst, zeigte Anomalien, sagt sie. Aber bisher hat Maxwell keine Epilepsie. “Jeden Tag habe ich Angst, dass dieses [gene therapy] nicht rechtzeitig f\u00fcr ihn kommt”, sagt sie. Selbst wenn die Tests am Menschen bereits 2020 beginnen, wird Maxwell m\u00f6glicherweise nicht f\u00fcr ein neues SLC6A1-Gen ausgew\u00e4hlt werden, sagt sie.<\/p>\n Dr. Katrine M. Johannesen, Forscherin in D\u00e4nemark, untersuchte mehr als 30 Menschen mit SLC6A1-Ver\u00e4nderungen. Nach der Entwicklung von Epilepsie verloren 11 von 24 Kindern ihre kognitiven F\u00e4higkeiten, wie ihre 2018 ver\u00f6ffentlichte Studie zeigt.2<\/sup> In einer E-Mail erkl\u00e4rte sie: “Wir glauben, dass die unkontrollierte Epilepsie Sch\u00e4den im Gehirn verursacht, die nicht reversibel sind, weshalb es entscheidend ist, die Anf\u00e4lle so schnell wie m\u00f6glich zu kontrollieren. H\u00f6chstwahrscheinlich verursachen die SLC6A1-Mutationen einen gro\u00dfen Teil der kognitiven Beeintr\u00e4chtigung, aber auch die (unkontrollierten) Anf\u00e4lle tragen dazu bei.”<\/p>\n Dennis Lal, Ph.D., ein Neurogenetiker am Genomic Medicine Institute und Neurological Institute der Cleveland Clinic, untersucht etwa 100 Personen, die SLC6A1-Ver\u00e4nderungen aufweisen. Er begann mit dieser Forschung, nachdem Freed ihn 2018 kontaktiert hatte. Etwa ein Drittel weist autistische Z\u00fcge auf, sagt er. Laut SPARK<\/span>, einem Autismus-Forschungsprogramm der Simons Foundation<\/span>, ist SLC6A1 ein Autismus-Risikogen.<\/p>\n Lal sagt, dass er und sein Forschungsteam von der Zusammenarbeit mit Gruppen wie SLC6A1 Connect und von den Begegnungen mit Eltern wie Freed profitieren, deren Kinder eine Krankheit haben, die sie untersuchen. “Wenn man echten Menschen hilft und nicht nur theoretisch, hat man einen viel tieferen Sinn und kommt auch auf bessere Ideen.”<\/p>\n Lal, der SLC6A1 Connect ber\u00e4t, sagt, dass sich Freeds Hartn\u00e4ckigkeit ausgezahlt hat. “Sie hat eine Menge Dinge erledigt, f\u00fcr die die meisten Menschen l\u00e4nger gebraucht h\u00e4tten.<\/p>\n Ihre Arbeit, die Forschung voranzutreiben, hat ihren Preis, sagt Freed. Sie erinnert sich an den Rat, den Gray ihr zu Beginn ihrer Suche gab: Sie m\u00fcsse ihren Zwillingen immer noch eine gute Mutter sein. “Ich habe diesen Weg gew\u00e4hlt, um wie eine Mutter zu k\u00e4mpfen, aber das hat einen enormen Preis.” Sie hatte weniger Zeit zum Spielen mit ihren Kindern, f\u00fcr sich selbst und zum Entspannen. Aber sie w\u00fcrde es auch nicht anders machen. “Wir wissen, was mit Maxwell passieren wird, wenn er keine Gentherapie erh\u00e4lt. Die Gentherapie ist wirklich unsere einzige Hoffnung.”<\/p>\n Simons Searchlight<\/span> f\u00f6rdert die Erforschung von SLC6A1-Ver\u00e4nderungen und mehr als 200 anderen Genver\u00e4nderungen, indem es die Daten, die Wissenschaftler ben\u00f6tigen, kostenlos zur Verf\u00fcgung stellt. Simons Searchlight<\/span> sammelt Umfragedaten und DNA-Proben von den Teilnehmern und ihren Familien. Simons Searchlight<\/span> entfernt alle Informationen, die eine Person identifizieren k\u00f6nnten, bevor es seine Daten Forschern an Universit\u00e4ten, gemeinn\u00fctzigen Organisationen und in der Industrie zur Verf\u00fcgung stellt. Auf diese Weise hofft Simons Searchlight<\/span>, die Untersuchung sehr seltener Krankheiten zu erleichtern. Weitere Informationen finden Sie unter Simons Searchlight<\/span><\/a>.<\/p>\nDas Projekt beginnt<\/h2>\n
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<\/p>\nEin Wettlauf um die Gentherapie<\/h2>\n
Wie passt Simons Searchlight<\/span> in das Forschungsbild?<\/h2>\n
Referenzen<\/h2>\n