{"id":47184,"date":"2021-05-11T10:45:47","date_gmt":"2021-05-11T14:45:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2021\/05\/11\/unsere-teilnehmer-10-jahres-jubilaeum-aufschluesselung\/"},"modified":"2021-05-11T10:45:47","modified_gmt":"2021-05-11T14:45:47","slug":"unsere-teilnehmer-10-jahres-jubilaeum-aufschluesselung","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2021\/05\/11\/unsere-teilnehmer-10-jahres-jubilaeum-aufschluesselung\/","title":{"rendered":"Unsere Teilnehmer: 10-Jahres-Jubil\u00e4um Aufschl\u00fcsselung"},"content":{"rendered":"

In den letzten 10 Jahren hat sich Simons Searchlight<\/span> weiterentwickelt und umfasst nun mehr als 150 genetische Bedingungen. Im Rahmen unserer 10-Jahres-\u00dcberpr\u00fcfung werfen wir einen Blick auf die Teilnehmer in unserer Gemeinschaft.<\/p>\n

“In den letzten 10 Jahren haben wir eng mit den Familien aller unserer Erkrankungen zusammengearbeitet und dabei eines festgestellt: Obwohl jedes Kind ein Individuum ist, sind wir uns \u00e4hnlicher als wir uns unterscheiden. Insbesondere die Behandlung von Entwicklungsproblemen kann eine individuelle Beurteilung und Pr\u00e4zisionsmedizin erfordern, wird aber auch durch unsere zahlenm\u00e4\u00dfige St\u00e4rke vorangetrieben.<\/em><\/p>\n

LeeAnne Green Snyder
\n<\/strong>Zugelassene klinische Psychologin, Wissenschaftlerin in der klinischen Forschung, Simons Searchlight<\/span><\/strong><\/p>\n

Bis heute sind \u00fcber 4.000 Familien in Simons Searchlight<\/span> registriert. Nachstehend finden Sie die nach genetischen Bedingungen aufgeschl\u00fcsselten Registrierungszahlen. Das erste Diagramm enth\u00e4lt genetische Gruppen mit mehr als 20 registrierten Familien, das zweite Diagramm enth\u00e4lt genetische Gruppen mit 5 bis 19 registrierten Familien.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Simons Searchlight<\/span>-Teilnehmer werden eingeladen, ein telefonisches Anamnesegespr\u00e4ch (MHI) mit unseren genetischen Beratern zu f\u00fchren. Nachstehend finden Sie zwei Tabellen mit Informationen von Simons Searchlight<\/span>-Teilnehmern. Daten aus anderen ver\u00f6ffentlichten Untersuchungen sind nicht enthalten. Diese Tabellen enthalten Personen mit Varianten, die als pathogen oder wahrscheinlich pathogen eingestuft sind. Varianten von unsicherer Signifikanz (VUS) sind nicht enthalten. Personen mit einem VUS werden zur Teilnahme eingeladen, und wir bewerten die als VUS eingestuften Varianten j\u00e4hrlich neu.<\/p>\n

 <\/p>\n

Die erste Tabelle(Tabelle 1<\/strong>) enth\u00e4lt die genetischen Gruppen, bei denen die Anamneseerhebung bei mindestens 10 Teilnehmern abgeschlossen wurde. Tabelle 1 enth\u00e4lt den Prozentsatz (%) der Personen, die \u00fcber Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen (ASD), Entwicklungsverz\u00f6gerungen oder geistige Behinderungen (DD\/ID) und Anf\u00e4lle berichten.<\/p>\n

Tabelle 1. Genetische Gruppen mit 10 oder mehr abgeschlossenen MHI (22 Gruppen).<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Gen\/Kopienzahl-Variante<\/strong><\/td>\nAnzahl der Personen mit MHI<\/strong><\/td>\nASD (Anzahl) %<\/strong><\/td>\nDD\/ID (Anzahl) %<\/strong><\/td>\nBeschlagnahme (Anzahl) %<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
1q21.1-Deletion<\/strong><\/td>\n47<\/td>\n(11) 23%<\/td>\n(17) 36%<\/td>\n(3) 6%<\/td>\n<\/tr>\n
1q21.1-Duplikation<\/strong><\/td>\n45<\/td>\n(13) 29%<\/td>\n(15) 33%<\/td>\n(3) 7%<\/td>\n<\/tr>\n
16p11.2-Deletion<\/strong><\/td>\n156<\/td>\n(50) 32%<\/td>\n(76) 49%<\/td>\n(42) 27%<\/td>\n<\/tr>\n
Distale 16p11.2-Deletion<\/strong><\/td>\n10<\/td>\n(2) 20%<\/td>\n(5) 50%<\/td>\n(1) 10%<\/td>\n<\/tr>\n
ADNP<\/strong><\/td>\n16<\/td>\n(11) 69%<\/td>\n(14) 88%<\/td>\n(4) 25%<\/td>\n<\/tr>\n
ASXL3<\/strong><\/td>\n16<\/td>\n(11) 69%<\/td>\n(14) 88%<\/td>\n(4) 25%<\/td>\n<\/tr>\n
CHAMP1<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(4) 21%<\/td>\n(13) 68%<\/td>\n(3) 16%<\/td>\n<\/tr>\n
CSNK2A1<\/strong><\/td>\n21<\/td>\n(6) 29%<\/td>\n(18) 86%<\/td>\n(8) 38%<\/td>\n<\/tr>\n
CTNNB1<\/strong><\/td>\n31<\/td>\n(4) 13%<\/td>\n(22) 71%<\/td>\n(0) 0%<\/td>\n<\/tr>\n
DYRK1A<\/strong><\/td>\n22<\/td>\n(10) 45%<\/td>\n(17) 77%<\/td>\n(11) 50%<\/td>\n<\/tr>\n
GRIN2B<\/strong><\/td>\n42<\/td>\n(11) 26%<\/td>\n(33) 79%<\/td>\n(7) 17%<\/td>\n<\/tr>\n
HIVEP2<\/strong><\/td>\n15<\/td>\n(5) 33%<\/td>\n(11) 73%<\/td>\n(1) 7%<\/td>\n<\/tr>\n
HNRNPH2<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(3) 16%<\/td>\n(19) 100%<\/td>\n(4) 21%<\/td>\n<\/tr>\n
MED13L<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(9) 47%<\/td>\n(17) 89%<\/td>\n(1) 5%<\/td>\n<\/tr>\n
PACS1<\/strong><\/td>\n20<\/td>\n(10) 50%<\/td>\n(19) 95%<\/td>\n(9) 45%<\/td>\n<\/tr>\n
PPP2R5D<\/strong><\/td>\n58<\/td>\n(19) 33%<\/td>\n(51) 88%<\/td>\n(27) 47%<\/td>\n<\/tr>\n
SCN2A<\/strong><\/td>\n83<\/td>\n(36) 43%<\/td>\n(68) 82%<\/td>\n(63) 75%<\/td>\n<\/tr>\n
SETBP1<\/strong><\/td>\n17<\/td>\n(3) 18%<\/td>\n(10) 59%<\/td>\n(1) 6%<\/td>\n<\/tr>\n
SLC6A1<\/strong><\/td>\n37<\/td>\n(12) 32%<\/td>\n(27) 73%<\/td>\n(30) 81%<\/td>\n<\/tr>\n
STXBP1<\/strong><\/td>\n64<\/td>\n(23) 36%<\/td>\n(49) 77%<\/td>\n(54) 84%<\/td>\n<\/tr>\n
SYNGAP1<\/strong><\/td>\n30<\/td>\n(15) 50%<\/td>\n(23) 77%<\/td>\n(23) 77%<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

Die zweite Tabelle(Tabelle 2<\/strong>) enth\u00e4lt genetische Gruppen mit 5 bis 9 abgeschlossenen Anamnesegespr\u00e4chen. Diese Tabelle fasst die Gesamtzahl der Personen zusammen, die \u00fcber Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen (ASD), Entwicklungsverz\u00f6gerungen oder geistige Behinderungen (DD\/ID) und Krampfanf\u00e4lle berichten. Mit mehr Informationen und Teilnehmern werden wir in der Lage sein, ein besseres klinisches Bild von diesen genetischen Bedingungen zu zeichnen.<\/p>\n

Tabelle 2. Genetische Gruppen mit 5 bis 9 abgeschlossenen MHI (7 Gruppen).<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Gen\/Kopienzahl-Variante<\/strong><\/td>\nAnzahl der Personen mit MHI<\/strong><\/td>\nASD-Nummer<\/strong><\/td>\nDD\/ID-Nummer<\/strong><\/td>\nNummer der Beschlagnahme<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
7q11.23-Duplikation<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n4<\/td>\n4<\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
ARID1B<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n1<\/td>\n4<\/td>\n0<\/td>\n<\/tr>\n
CHD2<\/strong><\/td>\n8<\/td>\n6<\/td>\n5<\/td>\n8<\/td>\n<\/tr>\n
CHD8<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n6<\/td>\n5<\/td>\n0<\/td>\n<\/tr>\n
FOXP1<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n3<\/td>\n3<\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
GRIN1<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n1<\/td>\n6<\/td>\n3<\/td>\n<\/tr>\n
PTCHD1<\/strong><\/td>\n5<\/td>\n1<\/td>\n4<\/td>\n1<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

In den letzten 10 Jahren hat sich Simons Searchlight weiterentwickelt und umfasst nun mehr als 150 genetische Bedingungen. Im Rahmen unserer 10-Jahres-\u00dcberpr\u00fcfung werfen wir einen Blick auf die Teilnehmer in unserer Gemeinschaft. “In den letzten 10 Jahren haben wir eng mit den Familien aller unserer Erkrankungen zusammengearbeitet und dabei eines festgestellt: Obwohl jedes Kind ein […]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47193,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[326],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47184"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47184"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47184\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47193"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47184"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47184"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47184"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}