![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12094248\/Paul-Wang.png.png\")
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Paul Wang, M.D., ist stellvertretender Direktor von Clinical Research Associates, LLC (CRA), einer Tochtergesellschaft der Simons Foundation<\/span>. Wang ist Entwicklungs- und Verhaltensp\u00e4diater und arbeitete von 1994 bis 2002 am CHOP. Er war an der Betreuung von Hunderten von Kindern mit Entwicklungsst\u00f6rungen und genetischen Diagnosen beteiligt, wobei er sich besonders auf das Williams-Syndrom, das Down-Syndrom und die 22q11.2 del-Population konzentrierte.<\/p>\n Nach seinem Ausscheiden aus dem CHOP arbeitete Wang bei Pfizer (an neurologischen und psychiatrischen Medikamentenversuchen) und bei Seaside Therapeutics, einem Biotech-Unternehmen, das sich auf das Fragile-X-Syndrom und Autismus konzentrierte. Sp\u00e4ter wechselte er zu Autism Speaks, und seit 2016 ist er bei der Simons Foundation<\/span>.<\/p>\n Wang findet es unglaublich anregend, in New York City zu arbeiten und von den fantastischen Wissenschaftlern (und Besuchern) der Stiftung umgeben zu sein. Aber wenn das Wochenende kommt, ist er viel lieber zu Hause, mit dem Wald und dem Bach in meinem Garten.<\/p>\n Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> research?<\/strong><\/p>\n Meine Zusammenarbeit mit dem Simons Searchlight<\/span>-Team konzentriert sich auf die 16p-Deletionsgemeinschaft. Meine Simons-Kolleginnen Alice Luo Clayton und Brigitta Gunderson haben mit einer Gruppe akademischer Forscher die Auswirkungen eines experimentellen Medikaments (Arbaclofen, ein GABA-B-Agonist) in Mausmodellen der 16p-Deletion untersucht. Dieses Medikament wurde bereits bei Autismus und Fragilem X getestet und zeigte eine gute Sicherheit und einige Hinweise auf einen Nutzen. In den 16p-Mausmodellen f\u00fchrte Arbaclofen zu Verbesserungen des Ged\u00e4chtnisses und des motorischen Verhaltens, was uns dazu veranlasst hat, \u00fcber eine m\u00f6gliche Studie bei Patienten mit der Deletion 16p11.2 nachzudenken.<\/p>\n Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight<\/span>-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?<\/strong> Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genver\u00e4nderung verbunden?<\/strong><\/p>\n Die umfangreiche Simons-Searchlight-Forschung \u00fcber den verhaltensbezogenen und neuropsychologischen Ph\u00e4notyp von 16p del hat uns geholfen, die Herausforderungen und St\u00e4rken dieser Menschen zu verstehen. Diese Daten sind f\u00fcr uns ein wichtiger Wegweiser, wenn wir eine zuk\u00fcnftige Medikamentenstudie mit Arbaclofen planen.<\/p>\n Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight<\/span>-Daten zu unserem Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen beigetragen, die mit Autismus und Entwicklungsverz\u00f6gerungen einhergehen? <\/strong><\/p>\n Simons Searchlight<\/span> hat unsch\u00e4tzbare Einblicke in die genetischen Bedingungen, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden, und in die Variabilit\u00e4t innerhalb bestimmter genetischer Bedingungen geliefert. In diesem Sinne beweist Simons Searchlight<\/span>, wie wichtig der genetische “Hintergrund” und Umweltfaktoren f\u00fcr die individuellen Ergebnisse sein k\u00f6nnen. Dies ist ein Forschungsansatz, den ich f\u00fcr sehr wichtig halte, da ich in meiner eigenen akademischen Forschung bei den Williams- und Down-Syndromen und der 22q11.2-Deletion den gleichen Ansatz verfolgt habe.<\/p>\n Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen St\u00f6rungen an einer Registerstudie beteiligen? <\/strong><\/p>\n Die Teilnahme an Registerstudien hilft den Forschern, die einzelnen genetischen Bedingungen besser zu verstehen. Kurzfristig kann das Verst\u00e4ndnis der einzelnen Erkrankungen anderen Familien mit der gleichen Diagnose helfen, die Bandbreite der Herausforderungen und Komplikationen zu verstehen, mit denen sie konfrontiert werden k\u00f6nnten. L\u00e4ngerfristig hoffen wir, dass die heutige Forschung den Weg f\u00fcr k\u00fcnftige Behandlungen und Unterst\u00fctzungen ebnen wird, die speziell auf die genetische Erkrankung einer Person zugeschnitten sind.<\/p>\n Was sind Ihre zuk\u00fcnftigen Pl\u00e4ne f\u00fcr die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> oder die Nutzung von Simons Searchlight<\/span>-Daten?<\/strong><\/p>\n Meine Arbeit konzentriert sich heute auf 16p del, aber wir hoffen, dass sich die k\u00fcnftige Arbeit an der Entwicklung von Therapien auch auf andere genetische Erkrankungen erstrecken wird. Wir werden uns sorgf\u00e4ltig mit dem Ph\u00e4notyp und der Biologie jeder Erkrankung befassen, w\u00e4hrend wir dar\u00fcber nachdenken, welche Behandlungen und Unterst\u00fctzungen f\u00fcr diese Gemeinschaft hilfreich sein k\u00f6nnten.<\/p>\n<\/h3>\n
Wir haben Dr. Wang zu seiner Forschung befragt:<\/strong><\/h3>\n