{"id":47171,"date":"2021-02-03T12:10:46","date_gmt":"2021-02-03T17:10:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2021\/02\/03\/10-bahnbrechende-erfolge-fuer-simons-searchlight-in-den-letzten-10-jahren\/"},"modified":"2021-02-03T12:10:46","modified_gmt":"2021-02-03T17:10:46","slug":"10-bahnbrechende-erfolge-fuer-simons-searchlight-in-den-letzten-10-jahren","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2021\/02\/03\/10-bahnbrechende-erfolge-fuer-simons-searchlight-in-den-letzten-10-jahren\/","title":{"rendered":"10 bahnbrechende Erfolge f\u00fcr Simons Searchlight in den letzten 10 Jahren"},"content":{"rendered":"

Simons Searchlight<\/span> ist ein sich entwickelndes Forschungsregister. Mit Blick auf die n\u00e4chsten 10 Jahre m\u00f6chten wir Ihnen hier einige H\u00f6hepunkte unserer bisherigen gemeinsamen Arbeit vorstellen.<\/p>\n

1. Erste Teilnehmer<\/strong><\/p>\n

Die ersten Teilnehmer von Simons Searchlight<\/span> kamen aus den USA, Kanada und Australien (orange). Wir haben jetzt Teilnehmer aus 47 verschiedenen L\u00e4ndern (t\u00fcrkis).<\/p>\n

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Simons Searchlight<\/span> ist eines der gr\u00f6\u00dften internationalen Register f\u00fcr seltene Krankheiten. Wenn Sie eine genetische Diagnose auf unserer Liste<\/a> haben, sollten Sie sich anmelden<\/a>!<\/p>\n

2. <\/strong>Erste Familienkonferenz<\/strong><\/p>\n

Die Teilnehmer von Simons Searchlight<\/span> (ehemals Simons VIP) veranstalteten am 23. Juli 2011 in Gatlinburg, Tennessee, ihre erste pers\u00f6nliche<\/em> Familienkonferenz f\u00fcr 16p11.2-Deletions- und Duplikationsfamilien.<\/p>\n

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Die Aufzeichnungen der Online-Sitzungen von Simons Searchlight<\/span> finden Sie hier<\/a>.<\/p>\n

3. Online-Teilnahme<\/strong><\/p>\n

Unsere Studie wurde urspr\u00fcnglich pers\u00f6nlich durchgef\u00fchrt und im Jahr 2014 auf eine Online-Plattform umgestellt. Dadurch konnten sich mehr Familien anschlie\u00dfen, und es wurden einige Male im Jahr ausf\u00fchrlichere Informationen bereitgestellt.<\/p>\n

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Simons Searchlight<\/span> hat mehr als<\/em> 1.500 Personen mit einer genetischen Diagnose registriert.<\/p>\n

4. Ver\u00f6ffentlichungen<\/strong><\/p>\n

Bis heute haben Forscher Simons Searchlight<\/span>-Daten in 63 Publikationen und Preprints verwendet.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Unsere Liste der Ver\u00f6ffentlichungen finden Sie hier<\/a>. Stellen Sie sicher, dass Sie den Filter “Verwendet Ressourcen von: Simons Searchlight<\/span>” anklicken.<\/p>\n

5. Ver\u00f6ffentlichungen einzelner Gene<\/strong><\/p>\n

Die erste Ver\u00f6ffentlichung einer monogenen Erkrankung auf der Simons Searchlight<\/span> Genliste erfolgte im Jahr 2018.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Diese Ver\u00f6ffentlichung ist hier<\/a> zu finden. Eine weitere Ver\u00f6ffentlichung unter Verwendung von SCN2A-Simons-Searchlight-Daten wurde im Jahr 2020 ver\u00f6ffentlicht.<\/p>\n

6. Werdender Simons Suchscheinwerfer<\/strong><\/p>\n

Durch die Zusammenarbeit mit den Familien wurde Simons VIP Connect im Fr\u00fchjahr 2019 zu Simons Searchlight<\/span>, um den Leuchtturm zu repr\u00e4sentieren, den die Forschung f\u00fcr unsere Reise bereitstellt.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Der Name Simons Searchlight<\/span> verk\u00f6rpert besser unseren Auftrag, durch den Aufbau starker Partnerschaften zwischen Forschern und Familien Licht ins Dunkel zu bringen.<\/p>\n

7. Herstellung von Stammzellen<\/strong><\/p>\n

Im Herbst 2020 investierte die Simons-Stiftung viel in die Herstellung von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPS-Zellen) von Simons-Searchlight-Teilnehmern.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Unser kurzes Video \u00fcber iPS-Zellen finden Sie hier<\/a>. Die Ank\u00fcndigung der Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI) finden Sie hier<\/a>.<\/p>\n

8. Forschung Match<\/strong><\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> Research Match startet 2020. Dies erm\u00f6glicht es den Forschern, neue Umfragen hinzuzuf\u00fcgen, die noch nicht in der Kernstudie enthalten sind, und Teilnehmer f\u00fcr neue Forschungsstudien zu rekrutieren. Alle Daten werden an die Simons Searchlight<\/span>-Datenbank zur\u00fcckgegeben, um das Register weiter auszubauen und k\u00fcnftigen Forschern mehr Informationen zur Verf\u00fcgung zu stellen, ohne dass Sie dadurch zus\u00e4tzlich belastet werden.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Forscher k\u00f6nnen sich f\u00fcr das Research Match-Programm \u00fcber SFARI Base<\/a> bewerben, dieselbe Website, \u00fcber die sie auch Daten anfordern.<\/p>\n

9. Datenzugang f\u00fcr Forscher<\/strong><\/p>\n

130 Forscher haben bis heute auf die Simons Searchlight<\/span>-Daten zugegriffen!<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Forscher beantragen de-identifizierte Daten, Proben oder Forschungsprojekte \u00fcber SFARI Base<\/a>. De-identifizierte Daten sind Daten, bei denen alle identifizierenden Informationen entfernt wurden.<\/p>\n

10. Workshop Gentherapie<\/strong><\/p>\n

Im Winter 2020 versammelte die SFARI eine Gruppe von Forschern zu einem Gentherapie-Workshop, um die Entwicklung von Behandlungen zu beschleunigen.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Lesen Sie hier<\/a>, um mehr \u00fcber diesen Workshop zu erfahren.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Simons Searchlight feiert sein 10-j\u00e4hriges Bestehen und setzt sich f\u00fcr die Erforschung seltener genetischer neurologischer Entwicklungen ein.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":46734,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[326],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47171"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47171"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47171\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/46734"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47171"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47171"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47171"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}