Tzofia Drori und Roni Yamane sind genetische Beraterinnen, die im Mai 2021 ihr Studium am Joan H. Marks Program in Human Genetics am Sarah Lawrence College abgeschlossen haben.<\/span><\/p>\n Drori arbeitet in der neurowissenschaftlichen Abteilung des Joe Dimaggio Children’s Hospital in Hollywood, Florida. Sie behandelt vor allem Kinder, aber auch Erwachsene, die eine genetische St\u00f6rung haben oder bei denen das Risiko daf\u00fcr besteht.<\/span><\/p>\n Yamane ist pr\u00e4natale genetische Beraterin bei Lescale Maternal Fetal Medicine, die mehrere Standorte im Hudson Valley, New York, hat.<\/span><\/p>\n Drori und Yamane begannen sich f\u00fcr die Autismusforschung zu interessieren, als sie w\u00e4hrend ihres Studiums die M\u00f6glichkeit hatten, ein Praktikum an Schulen f\u00fcr autistische Menschen zu absolvieren. Ihre Ausbildung f\u00fchrte sie zu der Frage, wie ein genetischer Befund bei der Betreuung von Menschen mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen, die mit Autismus einhergehen, helfen kann.<\/span><\/p>\n Drori und Yamane nutzten das Research Match-Programm von Simons Searchlight<\/span>, um eine Umfrage f\u00fcr Simons Searchlight<\/span>-Teilnehmer zu starten. <\/span><\/p>\n Was ist die Idee hinter Ihrem Projekt?<\/strong><\/p>\n Viele Studien haben sich mit den Erfahrungen von Eltern und Betreuern bei der Durchf\u00fchrung von Gentests f\u00fcr Menschen mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen besch\u00e4ftigt. Es gibt jedoch nur wenige Erkenntnisse \u00fcber die Erfahrungen und Perspektiven von Betreuern nach Abschluss eines Gentests.<\/p>\n Ziel unserer Studie war es, zu verstehen, wie und in welchem Umfang die Familien die erhaltenen genetischen Befunde nutzen. Wir untersuchten insbesondere, wie sich die Ansichten der Betreuer nach Erhalt einer genetischen Diagnose \u00e4nderten. Dazu geh\u00f6rten medizinisches Management, die Suche nach sozialer Unterst\u00fctzung f\u00fcr die Familie, unterst\u00fctzende Therapie und Familienplanung.<\/p>\n Welche Frage wird Ihr Projekt beantworten?<\/strong><\/p>\n Wir haben festgestellt, dass die Eltern eine genetische Diagnose als n\u00fctzlich f\u00fcr die klinische Versorgung und die Entscheidungsfindung bei der Fortpflanzung erachten.<\/span><\/p>\n Von den insgesamt 337 Teilnehmern gaben etwa 68 Prozent an, dass die genetische Diagnose zu neuen Untersuchungen und\/oder einer ver\u00e4nderten medizinischen Versorgung f\u00fchrte. Die Angeh\u00f6rigen waren im Durchschnitt zwischen 2 und 5 Jahre alt, als sie eine genetische Diagnose erhielten.<\/span><\/p>\n Im Hinblick auf reproduktive Entscheidungen gaben 13 Prozent der biologischen Eltern an, dass sie w\u00e4hrend oder vor einer sp\u00e4teren Schwangerschaft Gentests durchgef\u00fchrt haben. Von den biologischen Eltern, die noch keine Gentests durchgef\u00fchrt haben, gaben 42 Prozent an, dass sie die Durchf\u00fchrung von Pr\u00e4implantationstests (PGT) in Zukunft in Betracht ziehen w\u00fcrden.<\/span><\/p>\n Wir wissen nicht, ob die Eltern die Betreuung ge\u00e4ndert h\u00e4tten, wenn <\/span> Abgesehen vom erh\u00f6hten klinischen Nutzen und der Unterst\u00fctzung bei der Entscheidungsfindung im Bereich der Reproduktionsmedizin hielten die Eltern einen genetischen Befund f\u00fcr hilfreich, weil er ihre Sorgen best\u00e4tigte und eine Erkl\u00e4rung f\u00fcr die Probleme ihres Kindes lieferte.<\/span><\/p>\n Inwiefern bot Simons Searchlight<\/span> Research Match eine einzigartige Gelegenheit?<\/strong><\/p>\n Simons Searchlight<\/span> Research Match hat es uns erm\u00f6glicht, eine gro\u00dfe Gruppe von Familien zu befragen, die genetische Diagnosen haben, die mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen verbunden sind. Das Team von Research Match gab uns die Flexibilit\u00e4t, die Fragen zu stellen, die wir f\u00fcr am wichtigsten hielten, bot uns w\u00e4hrend der gesamten Zeit volle Unterst\u00fctzung und stand uns uneingeschr\u00e4nkt zur Verf\u00fcgung. Dank ihrer Hilfe wird unsere Forschung auf der Konferenz der National Society of Genetic Counselors 2021 vorgestellt, und wir wurden ausgew\u00e4hlt, um in einem Kurzbericht vor der Konferenz erw\u00e4hnt zu werden.<\/span><\/p>\n Wie kann dieses Projekt f\u00fcr Familien mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen von Nutzen sein?<\/strong><\/p>\n Bei weniger als 25 Prozent der Menschen mit genetischen Erkrankungen wird eine genetische Diagnose gestellt. Eine Diagnose kann bei der medizinischen Behandlung, der Entscheidungsfindung im Bereich der Fortpflanzung, dem Gef\u00fchl der Entschlossenheit, der Erkl\u00e4rung der Ursache einer Erkrankung und der Antizipation der Zukunft helfen. Genetiker und genetische Berater k\u00f6nnen sich auf unsere Forschung st\u00fctzen, um Familien \u00fcber den Nutzen einer genetischen Diagnose zu informieren.<\/span><\/p>\n Eine Betreuerin berichtete:<\/span><\/p>\n “Die Gendiagnose war so hilfreich (und wir raten anderen Eltern oft dazu), um Schwierigkeiten fr\u00fchzeitig zu verstehen und zu erkennen und um Leistungen zu erhalten. Die Versicherung kann in unserem Fall mit einer genetischen Diagnose mehr Therapien anbieten. Die Diagnose hat uns also geholfen, unsere Fragen zu beantworten, aber sie hat uns auch mehr Sorgen f\u00fcr die Zukunft bereitet. In diesem speziellen Fall wurde unser Sohn mit \u00fcber 9 Monaten wegen Krampfanf\u00e4llen ins Krankenhaus eingeliefert. Sie konnten nicht feststellen, warum. Es wurden viele Tests durchgef\u00fchrt, darunter auch ein Gentest… Es war eine Erleichterung, dass wir uns endlich in unseren Sorgen best\u00e4tigt f\u00fchlten und Antworten auf die Frage bekamen, was los ist und was wir vielleicht erwarten k\u00f6nnen, soweit das m\u00f6glich ist.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Wir haben Drori und Yamane zu ihrem Research Match-Projekt befragt.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47099,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[329],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47134"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47134"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47134\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52843,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47134\/revisions\/52843"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47099"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47134"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47134"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47134"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Wir haben Drori und Yamane zu ihrem Research Match-Projekt befragt.<\/strong><\/h2>\n
<\/h3>\n
\n
\n nicht<\/span>
\n<\/i> f\u00fcr den genetischen Befund. Unsere Studie zeigt jedoch, dass die Mehrheit (80 Prozent) der Teilnehmer der Meinung war, dass eine genetische Diagnose bei der Entscheidungsfindung in Bezug auf die Gesundheitsversorgung und das medizinische Management hilfreich war, auch wenn in einigen F\u00e4llen die Sorge um ihr Kind gr\u00f6\u00dfer war.<\/span><\/p>\n