{"id":47119,"date":"2022-02-05T11:46:12","date_gmt":"2022-02-05T16:46:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/02\/05\/forscherprofil-joseph-gleeson-m-d\/"},"modified":"2022-02-05T11:46:12","modified_gmt":"2022-02-05T16:46:12","slug":"forscherprofil-joseph-gleeson-m-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2022\/02\/05\/forscherprofil-joseph-gleeson-m-d\/","title":{"rendered":"Forscherprofil: Joseph Gleeson, M.D."},"content":{"rendered":"

Joseph Gleeson, M.D., ist Fakult\u00e4tsmitglied der University of California San Diego School of Medicine und seit 1999 behandelnder Arzt am Rady Children’s Hospital San Diego. Seine Forschungsgruppe befasst sich mit den Ursachen von Autismus und der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden. Gleeson schloss sein Studium an der University of Chicago Pritzker School of Medicine ab und absolvierte anschlie\u00dfend eine Ausbildung in Kinderheilkunde, Neurologie und Neurogenetik am Boston Children’s Hospital und an der Harvard Medical School. Er hat ein Research Match Projekt, das im Mai\/Juni 2021 f\u00fcr die Simons Searchlight<\/span> Gemeinschaft ge\u00f6ffnet wird.<\/p>\n

Wir befragten Joseph Gleeson zu seinem
\nForschung Match-Projekt<\/strong><\/h3>\n

Was ist die Idee hinter Ihrem Projekt?<\/strong><\/p>\n

In den letzten 10 Jahren haben wir gelernt, dass Autismus durch eine genetische Ver\u00e4nderung in Genen verursacht werden kann, die f\u00fcr die neurologische Entwicklung wichtig sind. Dies haben wir durch Untersuchungen der <\/span>
\n Simons-Stiftung<\/span>
\n<\/a>die <\/span>
\n Nationale Gesundheitsinstitute<\/span>
\n<\/a>und andere internationale Gruppen.<\/span><\/p>\n

Diese genetischen Ver\u00e4nderungen scheinen aus dem Nichts zu kommen, d. h. sie finden sich im Kind, aber nicht in den genetischen Informationen von Mutter oder Vater. Aber manchmal kann die genetische Ver\u00e4nderung bei den Eltern durch moderne wissenschaftliche Techniken nachgewiesen werden. Das hat uns zu diesem Projekt gef\u00fchrt, das wir gerade in Zusammenarbeit mit der Simons Foundation<\/span> durchf\u00fchren, insbesondere mit <\/span>
\n Simons Suchscheinwerfer<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

Ziel dieses Projekts ist es, die Wurzeln dieser genetischen Ver\u00e4nderungen zu finden, indem die Samenzellen des Vaters untersucht werden. Dies beruht auf neuen Forschungsergebnissen, die darauf hindeuten, dass sich solche genetischen Ver\u00e4nderungen in den Samenzellen verstecken k\u00f6nnen. Manchmal sind sie in den Eizellen der Mutter vorhanden, aber wir haben keinen einfachen Zugang zu ihnen. Es ist wichtig zu wissen, dass es nichts gibt, was ein Elternteil tut, um diese genetischen Ver\u00e4nderungen zu verursachen.<\/span><\/p>\n

Welche Frage wird Ihr Projekt beantworten?<\/strong><\/p>\n

Wir glauben, dass die genetischen Ver\u00e4nderungen, die zu Autismus f\u00fchren, in den Samenzellen zu finden sind und dann an das Kind weitergegeben werden. Unsere Studien deuten darauf hin, dass wir in 10 bis 30 Prozent der F\u00e4lle, in denen eine neue genetische Ver\u00e4nderung beim Kind auftritt, auch Hinweise auf die genetische Ver\u00e4nderung beim Vater finden k\u00f6nnen. Bei einem Vater ohne Symptome werden diese genetischen Ver\u00e4nderungen in der Blutprobe des Vaters oder in der entnommenen Speichelprobe nicht nachgewiesen.<\/span><\/p>\n

Ziel unseres Projekts ist es, Spermaproben von M\u00e4nnern zu sammeln, deren Kinder an Autismus leiden, und herauszufinden, ob die gleiche genetische Ver\u00e4nderung auch in den Spermien zu finden ist. Wir wollen feststellen, wie h\u00e4ufig diese genetischen Ver\u00e4nderungen in den Spermaproben vorkommen. Dies k\u00f6nnte uns helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass M\u00e4nner ein Kind mit einer genetischen Erkrankung haben, die mit Autismus in Verbindung gebracht wird.<\/span><\/p>\n

Wir brauchen dazu die Hilfe von Simons Searchlight<\/span>, denn dieses Projekt betrifft Familien mit einem Kind, das eine genetische Diagnose hat, bei der die genetische Ver\u00e4nderung des Kindes <\/span>nicht<\/b> nicht in den Proben der Eltern vorhanden ist.<\/span><\/p>\n

Mit dieser Studie k\u00f6nnen wir Ihnen sagen, ob die genetische Ver\u00e4nderung, die bei einem Kind als neu gilt, auch im Sperma des Vaters zu finden ist. Diese Studie wird uns helfen zu verstehen, wie h\u00e4ufig diese genetischen Ver\u00e4nderungen bei V\u00e4tern von Kindern mit Autismus auftreten und ob bestimmte genetische Ver\u00e4nderungen eher in Spermien zu finden sind.<\/span><\/p>\n

Wir vermuten, dass es bestimmte Gene gibt, bei denen eine genetische Ver\u00e4nderung in den Spermien dazu f\u00fchren k\u00f6nnte, dass diese Spermien eine Art Vorteil gegen\u00fcber anderen Spermien in den Hoden haben. Dieser Vorteil k\u00f6nnte darin bestehen, dass sie schneller wachsen. Die Wahrscheinlichkeit, dass sie eine Eizelle befruchten, k\u00f6nnte gr\u00f6\u00dfer sein. Und obwohl wir das im Moment noch nicht wissen, k\u00f6nnen wir durch die Teilnahme von Familien mehr erfahren.<\/span><\/p>\n

Wo haben Sie f\u00fcr dieses Projekt rekrutiert, und inwiefern bietet Simons Searchlight<\/span> Research Match eine einzigartige Gelegenheit?<\/strong><\/p>\n

Wir haben so viel wie m\u00f6glich von der Simons Foundation<\/span> rekrutiert, die sich seit langem um die genetische Sequenzierung von Kindern mit Autismus und deren Eltern bem\u00fcht. Die Entdeckung dieser neuen genetischen Ver\u00e4nderungen, der so genannten de novo-Ver\u00e4nderungen, war ein gro\u00dfer Erfolg f\u00fcr die Simons-Stiftung und die Autismus-Gemeinschaft. Die Simons-Searchlight-Kohorte scheint perfekt f\u00fcr uns geeignet zu sein, da es viele Familien mit identifizierten genetischen Ver\u00e4nderungen geben wird, und das wird uns helfen, schneller Entdeckungen zu machen.<\/span><\/p>\n

Was sind die Einschlusskriterien f\u00fcr das Projekt?<\/strong><\/p>\n

Die Familie muss ein Kind haben, bei dem Autismus diagnostiziert wurde und das in den USA lebt. Wir schlie\u00dfen keine Familien aus, in denen mehr als ein Kind von der genetischen Krankheit betroffen ist. Gibt es in einer Familie zwei Kinder mit Autismus, kann das ein Hinweis darauf sein, dass sich die genetische Ver\u00e4nderung im Sperma versteckt.<\/span><\/p>\n

Beide Elternteile m\u00fcssen zur Abgabe einer Speichelprobe bereit sein. Der Vater wird gebeten, eine Spermaprobe abzugeben, und das alles geschieht per Post und ist f\u00fcr die Teilnehmer kostenlos. Das Kit enth\u00e4lt ein FedEx Clinical Pak mit einem vorausbezahlten Versandetikett f\u00fcr den R\u00fcckversand der Proben an das Labor. <\/span><\/p>\n

Sobald eine Familie zustimmt, rufen wir sie an, um sicherzustellen, dass sie alle Informationen hat, die sie f\u00fcr die Teilnahme an der Studie ben\u00f6tigt.<\/span><\/p>\n

Schlie\u00dflich ist es wichtig, dass die V\u00e4ter keine chirurgischen Eingriffe an ihren Geschlechtsorganen vorgenommen haben. Viele M\u00e4nner kommen nicht in Frage, weil sie eine Vasektomie oder Hodenresektion hinter sich haben.<\/span><\/p>\n

Als Dankesch\u00f6n f\u00fcr Ihre Teilnahme stellen wir Ihnen einen Amazon-Gutschein \u00fcber zwanzig Dollar zur Verf\u00fcgung.<\/span><\/p>\n

Was sind die Teilnahmeschritte?<\/strong><\/p>\n

Sie werden eine E-Mail von Simons Searchlight<\/span> erhalten, in der Sie zur Teilnahme eingeladen werden. Wenn Sie zustimmen, werden wir von Simons Searchlight<\/span> benachrichtigt, und ein Mitglied meines Labors an der University of California wird sich mit Ihnen in Verbindung setzen. Sie erhalten von uns einen Umschlag mit Informationen und Gegenst\u00e4nden zum Einsammeln aller Proben, die Sie dann an uns zur\u00fcckschicken k\u00f6nnen. Wir werden Sie anrufen, und dann k\u00f6nnen Sie damit rechnen, innerhalb von etwa sechs Monaten Informationen zu erhalten.<\/span><\/p>\n

Wenn wir Probleme haben, z. B. ein Problem mit einer Probe, oder wenn wir nicht in der Lage sind, die genetischen Informationen aus der Probe zu extrahieren, werden wir Sie bitten, eine weitere Probe einzureichen. Das ist zwar selten, aber es kommt vor. Unser oberstes Ziel ist es, mit jeder Familie zusammenzuarbeiten, um Antworten auf die Fragen zu finden, die wir haben.<\/span><\/p>\n

Wie kann dies f\u00fcr Familien mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen von Vorteil sein?<\/strong><\/p>\n

Familien, die sich mit dem Gedanken tragen, weitere Kinder zu bekommen, k\u00f6nnten von der Teilnahme an unserer Studie profitieren. Wir k\u00f6nnen Ihnen mitteilen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen. Wir haben anderen Familien geholfen, diese Frage zu beantworten, und das gibt den Paaren viele Informationen f\u00fcr ihre Fortpflanzungsplanung.<\/span><\/p>\n

Familien, die bereits Kinder bekommen haben, wissen bereits, dass es sich um ganz neue genetische Ver\u00e4nderungen handelt, was bedeutet, dass diese Studie, soweit wir wissen, nicht unbedingt einen direkten Nutzen f\u00fcr sie hat. Wir hoffen zu erfahren, ob bestimmte genetische Ver\u00e4nderungen eher in Spermien zu finden sind.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Wir haben Joseph Gleeson, M.D., zu seinem Research Match-Projekt befragt.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":46741,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[329],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47119"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47119"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47119\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/46741"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47119"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47119"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47119"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}