{"id":47116,"date":"2022-01-04T08:25:07","date_gmt":"2022-01-04T13:25:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/cask\/brixyns-geschichte\/"},"modified":"2024-04-08T13:25:17","modified_gmt":"2024-04-08T17:25:17","slug":"brixyns-geschichte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/cask\/brixyns-geschichte\/","title":{"rendered":"Brixyns Geschichte"},"content":{"rendered":"\n<h3 class=\"has-text-align-center wp-block-heading\">von: Paige Johnston, Eltern von Brixyn , einem 2-J\u00e4hrigen mit einer CASK-Genver\u00e4nderung<\/h3>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/brixyn_sys.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-11547\"\/><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n\n<p>Wir haben eine sehr gro\u00dfe, sehr unterst\u00fctzende Familie, sowohl im engeren als auch im weiteren Umfeld. Wir reisen gerne und verbringen Zeit mit den Menschen, die wir am meisten lieben.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/h3>\n\n<p>Wir lieben es, ein bisschen von allem zu machen, von Jagen und Fischen bis hin zu Gel\u00e4ndewagenfahren und Kochen!<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/h3>\n\n<p>Kommunikationsbarrieren: Brixyn ist nicht in der Lage, ihre W\u00fcnsche und Probleme zu verbalisieren. Es f\u00fchlt sich fast wie ein st\u00e4ndiges Ratespiel an, oder wie ein Erkl\u00e4rungsspiel f\u00fcr andere, wie man herausfindet, was sie will oder braucht.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Was beeinflusst Ihre Entscheidung f\u00fcr oder gegen eine Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n\n<p>Wir haben uns bisher nicht darum bem\u00fcht, daran teilzunehmen, aber wir w\u00e4ren bereit und interessiert, wenn sich die Gelegenheit ergeben w\u00fcrde.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/h3>\n\n<p>Wenn es irgendetwas gibt, das die Mutation &#8220;ausl\u00f6st&#8221;.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n\n<p>Die CASK-Genmutationen weisen eine SEHR gro\u00dfe Bandbreite an Schweregraden auf. Brixyns scheint eher am milden Ende dieses Spektrums zu liegen.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Wenn Sie jemandem, bei dem k\u00fcrzlich diese genetische Ver\u00e4nderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n\n<p>Wir hatten so viel Gl\u00fcck mit den Fortschritten der Intensivtherapie mit Brixyn, dass ich sie jedem empfehlen kann. Je j\u00fcnger die Kinder sind, desto mehr Neuroplastizit\u00e4t haben sie und k\u00f6nnen gro\u00dfe Fortschritte machen!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>von: Paige Johnston, Eltern von Brixyn , einem 2-J\u00e4hrigen mit einer CASK-Genver\u00e4nderung Wie sieht Ihre Familie aus? Wir haben eine sehr gro\u00dfe, sehr unterst\u00fctzende Familie, sowohl im engeren als auch im weiteren Umfeld. Wir reisen gerne und verbringen Zeit mit den Menschen, die wir am meisten lieben. Was machen Sie zum Spa\u00df? 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