von: Brenna, Eltern von Reese, die eine ZNF292-Genvariante hat<\/p>\n
Mein Mann ist Mitte 40 und hat vor kurzem entdeckt, dass er die ZNF292-Genmutation hat. Schon als kleines Kind in den fr\u00fchen 80er Jahren wurde bei ihm eine zerebrale L\u00e4hmung diagnostiziert, und er entsprach nie ganz dieser Diagnose. Nach der Heirat und der Geburt unserer ersten Tochter haben wir Ver\u00e4nderungen festgestellt. Bei ihr wurden Autismus und sensorische Verarbeitungsprobleme sowie eine Entwicklungsverz\u00f6gerung mit extrem niedrigem Muskeltonus diagnostiziert. Wir bekamen unsere zweite Tochter mit extrem niedrigem Muskeltonus und den meisten der gleichen Diagnosen wie ihre \u00e4ltere Schwester. Erst als mein Sohn geboren wurde und er dieselben Diagnosen sowie eine Epilepsiediagnose hatte, begannen wir uns Gedanken zu machen. Wir zogen in einen anderen Staat, in dem Gentests durchgef\u00fchrt wurden und die Genmutation gefunden wurde. Wir hatten Gl\u00fcck, dass man sich entschloss, einen Abstrich von der gesamten Familie zu machen und die Gesamtdiagnose zu stellen. In unserem t\u00e4glichen Leben gibt es eine Vielzahl von Unterk\u00fcnften. Das Einzige, was sie haben, sind die besten Einstellungen und Pers\u00f6nlichkeiten. Sie haben ein gro\u00dfes Herz und lieben einfach jeden Menschen, der ihnen \u00fcber den Weg l\u00e4uft.<\/p>\n
Wir versuchen, uns in unseren Aktivit\u00e4ten als Familie nicht einzuschr\u00e4nken. Alle Menschen mit dieser Mutation gelten als leichter und k\u00f6nnen gehen, wenn auch langsamer und mit geringerer Ausdauer als alle anderen. Wir lieben es, Spiele zu spielen und ganz normale Dinge zu tun. Aufgrund der sensorischen Probleme sind alle sehr nerv\u00f6s, wenn es um Dinge wie das Klettern auf Spielpl\u00e4tzen oder neue Situationen geht, also sprechen wir viel \u00fcber Dinge, die wir tun wollen, bevor wir sie tun.<\/p>\n
Die gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit besteht derzeit darin, dass so viele Therapien erforderlich sind. Das erschwert es wirklich, eine Vollzeitstelle zu behalten. Auch mein Mann ist davon betroffen, denn er ist nicht schwer genug, um eine Vollinvalidit\u00e4t zu erhalten, aber es ist offensichtlich, dass er in seinem Beruf nicht mithalten kann, und das war ein lebenslanger Kampf. Es verst\u00f6\u00dft gegen das ADA, jemanden wegen einer Behinderung zu entlassen, aber die Staaten, in denen dies erlaubt ist, erschweren es, einen Arbeitsplatz zu behalten, weil sie einem nicht sagen m\u00fcssen, warum man entlassen wird.<\/p>\n
Es handelt sich um eine so neue Entdeckung, dass wir so viele Informationen wie m\u00f6glich weitergeben wollen, damit andere erfahren k\u00f6nnen, was sie zu erwarten haben. Ich habe niemanden mit ZNF292 gefunden, der \u00e4lter ist als mein Mann. Soweit ich wei\u00df, ist er der \u00c4lteste (der gefunden wurde), der es hat.<\/p>\n
Ich denke, wir helfen, indem wir unsere Informationen und Lebenserfahrungen zur Verf\u00fcgung stellen. Unsere medizinische Erfahrung kann anderen helfen zu erfahren, was sie bei einem Kind\/Familienmitglied mit dieser Diagnose erwarten k\u00f6nnen.<\/p>\n
Wird es in Zukunft einfacher sein, eine Diagnose zu stellen? Wie hoch ist die prozentuale Wahrscheinlichkeit, dass ein zuk\u00fcnftiges Kind diese Mutation von einem Elternteil erh\u00e4lt?<\/p>\n
Wir sind eine Familie mit leichten F\u00e4llen, und es gibt ein so breites Spektrum an Schweregraden der Mutation.<\/p>\n
Verzweifeln Sie nicht. Wir sind der Beweis daf\u00fcr, dass man mit dieser genetischen Mutation viel erreichen und erreichen kann.<\/p>\n
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von: Brenna, Eltern von Reese, die eine ZNF292-Genvariante hat “Verzweifeln Sie nicht. Wir sind der Beweis daf\u00fcr, dass man mit dieser genetischen Mutation viel erreichen kann.” Wie sieht Ihre Familie aus? Mein Mann ist Mitte 40 und hat vor kurzem entdeckt, dass er die ZNF292-Genmutation hat. Schon als kleines Kind in den fr\u00fchen 80er Jahren […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46740,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/47107"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47107"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/47107\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46740"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47107"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}