von: Sharona, Eltern von Elisheva, die eine genetische CTNNB1-Variante hat<\/p>\n
Wir haben 4 Kinder, 3 Jungen und Eli (Elisheva) ist unser einziges und ganz besonderes M\u00e4dchen. Wir leben in Windsor, England.<\/p>\n
Wir haben ein Segelboot und verbringen die meiste Zeit unserer Freizeit auf dem Boot und segeln in England, aber wir sind auch schon in die Karibik, ins Baltikum und ins Mittelmeer gesegelt.<\/p>\n
Wir sind auch gro\u00dfe Marvel-Fans!<\/p>\n
Bevor wir eine Entscheidung treffen, m\u00fcssen wir uns immer fragen, ob Eli damit zurechtkommt. Routine ist sehr wichtig f\u00fcr Elis Stabilit\u00e4t, so dass die kleinste pl\u00f6tzliche \u00c4nderung der Routine bei Eli zu ernsthaften \u00c4ngsten und Zusammenbr\u00fcchen f\u00fchren kann.<\/p>\n
Es gibt nichts auf der Welt, was wir uns mehr w\u00fcnschen, als ein Heilmittel f\u00fcr die CTNNB1-Mutation zu finden. Es liegt in unserem pers\u00f6nlichen und gemeinschaftlichen Interesse, an der Forschung teilzunehmen, die eines Tages f\u00fcr Eli, unsere Familie und andere wie Eli lebensver\u00e4ndernd sein k\u00f6nnte.<\/p>\n
Indem wir Informationen \u00fcber Eli bereitstellen, tragen wir zum Aufbau einer genaueren Datenbank mit Statistiken bei, anhand derer Forscher Muster untersuchen und hoffentlich zu Schlussfolgerungen gelangen k\u00f6nnen.<\/p>\n
Urspr\u00fcnglich war meine gr\u00f6\u00dfte Frage: Ist dieser Zustand rezessiv? Da ich noch drei weitere Jungen habe, habe ich mir Sorgen um ihre Zukunft gemacht, wenn sie eine Familie gr\u00fcnden wollen. Zum Gl\u00fcck wei\u00df ich jetzt, dass es nicht rezessiv ist. Meine n\u00e4chste gro\u00dfe Frage ist: Wenn es ein Heilmittel gibt, wird Eli dann die Chance haben, sich so zu entwickeln wie ihre Altersgenossen? Wird sie jemals aufholen?<\/p>\n
Es ist beruhigend zu sehen, dass Elis Symptome mit denen anderer Patienten mit CTNNB1-Mutation \u00fcbereinstimmen. Da Eli zu den \u00c4lteren in der Gruppe geh\u00f6rt, denke ich, dass sie ein Trost f\u00fcr andere ist, die fr\u00fcher j\u00fcnger waren oder vor kurzem eine Diagnose erhalten haben, da sie sehen k\u00f6nnen, wie viel Eli erreicht hat bzw. erreicht, und das kann andere ermutigen, nicht aufzugeben und Vertrauen zu haben.<\/p>\n
Erstens: H\u00f6ren Sie nicht auf die \u00c4rzte! Sie wissen viel, aber das ist noch nichts im Vergleich zu dem, was es zu wissen gibt. Sie sind nicht Gott! Ich sa\u00df vor dem Genetiker und dem Neurologen, als Eli 2 Jahre alt war, und musste mir von beiden anh\u00f6ren, dass Eli niemals laufen oder sprechen wird! Nun, sie tut beides! Und sie wurde erst mit 10 Jahren diagnostiziert! Zweitens, und das ist das Wichtigste, haben Sie Vertrauen und bombardieren Sie Ihr Kind mit allen erdenklichen Therapien, die es gibt. Ungef\u00e4hr 5 Jahre lang hatte Eli Physiotherapie, Besch\u00e4ftigungstherapie, Logop\u00e4die, Hydrotherapie, Reiten, Spieltherapie, Musiktherapie, einen Sch\u00e4delosteopathen und alle m\u00f6glichen anderen Therapien, die uns in den Sinn kamen.<\/p>\n
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von: Sharona, Eltern von Elisheva, die eine genetische CTNNB1-Variante hat “Ich denke, sie ist ein Trost f\u00fcr andere, die einmal j\u00fcnger waren oder vor kurzem eine Diagnose erhalten haben, da sie sehen k\u00f6nnen, wie viel Eli erreicht hat bzw. erreicht, und das kann andere ermutigen, nicht aufzugeben und Vertrauen zu haben.” Wie sieht Ihre Familie […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46892,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/47098"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47098"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/47098\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46892"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47098"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}