![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/01091114\/7D80DF60-B71B-424F-AAB8-A62FFDDFF733-2.jpeg\")
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von: Karen, Eltern von Tommy, der eine SYNGAP1-Genvariante hat<\/p>\n
Oh, wow. Unsere Familie ist mit Sicherheit eine liebevolle und hingebungsvolle Familie. Gemeinsame Zeit ist f\u00fcr uns das Wichtigste, und vor allem die Zeit mit seinem \u00e4lteren Bruder ist f\u00fcr Tommy der H\u00f6hepunkt. Wir lieben es, alle lokalen Sportmannschaften anzufeuern, gemeinsam zu schwimmen, zu malen und einfach zusammen zu sein. Tommy und sein \u00e4lterer Bruder haben ein unglaubliches Verh\u00e4ltnis zueinander, und es gibt nichts, was mein Herz mehr erw\u00e4rmt, als die beiden zusammen zu sehen. Die Liebe, die Geduld, das Mitgef\u00fchl… so gesegnet.<\/p>\n
Familienurlaube in Cape Cod, Spazierg\u00e4nge in der Nachbarschaft oder Fahrten mit unserem Golfwagen, Steinewerfen in den \u00f6rtlichen Teichen, Engagement in der Gemeinde und Unterst\u00fctzung unserer \u00f6rtlichen Schulsportmannschaften. Handwerkliche T\u00e4tigkeiten wie Malen, Aufkleben, Schreiben \u00fcben. Besuche bei seinem \u00e4lteren Bruder.<\/p>\n
Bei einem Syngap-Kind wie Tommy gibt es nicht nur eine Herausforderung. Er ist jetzt fast 22 Jahre alt, und die aggressiven Verhaltensweisen sind angesichts seiner St\u00e4rke und Gr\u00f6\u00dfe viel schwieriger zu handhaben. Eine weitere gro\u00dfe Herausforderung sind die Krampfanf\u00e4lle (LGS) und die Unf\u00e4higkeit, sie gut zu kontrollieren. Jeden Tag hat Tommy mehrere Anf\u00e4lle in einer der verschiedenen Formen, die er hat. Und ich denke, dass unser 3. Kind deshalb eine so erhebliche geistige Behinderung und Kommunikationsschwierigkeiten hat. Es gibt eine intensive Frustration, die entsteht, wenn wir etwas nicht verstehen, und das f\u00fchrt zu epischen Zusammenbr\u00fcchen. Wir geraten regelm\u00e4\u00dfig in eine fast endlose Schleife. Und in ein paar Monaten wird er aus der Sonderschule und der Routine, die er so lange hatte, heraus sein. Wenn dann noch die Pandemie hinzukommt, ist die n\u00e4chste H\u00fcrde die Suche nach h\u00e4uslicher Betreuung und einem Tagesprogramm, das die Schule ersetzt.<\/p>\n
Bei Tommy wurde die Diagnose erst im Alter von 17,5 Jahren gestellt. Ohne Forschung und Fortschritt w\u00e4re Syngap nie entdeckt worden. Ich habe mich immer mit Tommy an der Forschung beteiligt, weil ich wei\u00df, dass wir ohne Forschung niemals eine Behandlung oder ein Heilmittel finden werden.<\/p>\n
Ich bin seit unserer Diagnose Mitglied bei Simons und helfe gerne! Ich bin mit einem Arzt als Vater aufgewachsen, der sein Leben der Forschung gewidmet hat, und ich glaube an ihre Bedeutung.<\/p>\n
Es gibt so viele Varianten von Mutationen des Gens, bedeutet das, dass jede einzelne Mutation eine gezielte Behandlung ben\u00f6tigt?<\/p>\n
Wir sind alle eine gro\u00dfe Familie, und ohne die Gemeinschaft, in der wir uns engagieren, kann dies eine sehr einsame und isolierende Situation sein. Viele der Familien, mit denen ich Kontakt aufgenommen habe, haben mit den gleichen Symptomen zu k\u00e4mpfen wie wir, und es findet ein wunderbarer Austausch von Ideen, Erfahrungen und Unterst\u00fctzung statt.<\/p>\n
Informieren Sie sich \u00fcber alles, was Sie k\u00f6nnen, und seien Sie offen und teilen Sie es mit, um das Bewusstsein zu sch\u00e4rfen. Haben Sie einen Plan f\u00fcr die Zukunft Ihres Kindes.<\/p>\n
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von: Karen, Eltern von Tommy, der eine SYNGAP1-Genvariante hat “Erfahren Sie alles, was Sie dar\u00fcber wissen k\u00f6nnen, und seien Sie offen und teilen Sie es, um das Bewusstsein zu sch\u00e4rfen. Wie sieht Ihre Familie aus? Oh, wow. Unsere Familie ist mit Sicherheit eine liebevolle und hingebungsvolle Familie. Gemeinsame Zeit ist f\u00fcr uns das Wichtigste, und […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46839,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/47085"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47085"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/47085\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46839"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47085"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}