{"id":47063,"date":"2021-07-23T10:44:29","date_gmt":"2021-07-23T14:44:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/tlk2\/prestons-geschichte\/"},"modified":"2021-07-23T10:44:29","modified_gmt":"2021-07-23T14:44:29","slug":"prestons-geschichte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/tlk2\/prestons-geschichte\/","title":{"rendered":"Preston’s Geschichte"},"content":{"rendered":"

von: Scott, Elternteil von Preston, einem 5-J\u00e4hrigen mit einer TLK2-Genver\u00e4nderung<\/h3>\n

“Niemals aufh\u00f6ren zu lernen, Fragen stellen, mit so vielen Menschen wie m\u00f6glich sprechen”.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Ich habe eine sehr liebevolle und gro\u00dfz\u00fcgige Familie. Ich habe eine wundersch\u00f6ne Tochter (Lilly – 13 Jahre) und einen Sohn (Preston – 5 Jahre). Wir leben in dem gro\u00dfartigen Staat New Hampshire in den USA.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/h3>\n

Bei meinem Sohn Preston wurde TLK2 diagnostiziert, als er 3 Jahre alt war. Diese genetische St\u00f6rung hat seine Entwicklung stark beeintr\u00e4chtigt, so dass er derzeit v\u00f6llig sprachlos ist. Es war wirklich schwierig, sich an das Leben mit einem Kind mit besonderen Bed\u00fcrfnissen zu gew\u00f6hnen – daher w\u00fcrde ich dies als meine gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit bezeichnen, der ich mich stellen musste.<\/p>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/h3>\n

Es ist eine Gelegenheit, mehr \u00fcber die genetische St\u00f6rung meines Sohnes zu erfahren und zur Erforschung dieser genetischen St\u00f6rung beizutragen, in der Hoffnung, eines Tages ein Heilmittel zu finden.<\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/h3>\n

Indem ich die Erforschung der aktuellen genetischen St\u00f6rung meines Sohnes erlaube, in der Hoffnung, eines Tages ein Heilmittel zu finden.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/h3>\n

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit dieser genetischen St\u00f6rung?<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n

Ich habe erfahren, dass es wirklich nicht viele Menschen mit dieser genetischen St\u00f6rung (TLK2) gibt, so dass nur wenig \u00fcber die Symptome, die Behandlung usw. bekannt ist. In Gespr\u00e4chen mit Familien mit \u00e4lteren Kindern konnte ich ein Gef\u00fchl daf\u00fcr bekommen, wie unser Leben in Zukunft aussehen k\u00f6nnte, was mir bei der Vorbereitung und Planung geholfen hat.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem k\u00fcrzlich diese genetische Ver\u00e4nderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n

H\u00f6ren Sie nie auf zu lernen … stellen Sie Fragen, sprechen Sie mit so vielen Menschen wie m\u00f6glich \u00fcber diese Erkrankung – seien es Menschen, die mit dieser genetischen St\u00f6rung leben, oder medizinische Fachleute, die sich ebenfalls darauf spezialisiert haben.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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