“Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-\u00eatre pas pour l’autre mais des pistes et des id\u00e9es pour les faire progresser m\u00eame un petit peu est toujours bon \u00e0 prendre”.<\/em><\/p>\n “Was bei dem einen funktioniert, muss bei dem anderen nicht funktionieren, aber Ideen und Anregungen, die ihnen helfen, auch nur ein bisschen weiterzukommen, sind immer eine \u00dcberlegung wert!”<\/em><\/p>\n Nous sommes une famille de 6 , nous avons 4 garcons !? … Largo ist die Nummer 3 in unserer Familie und 4 Jahre alt. Es handelt sich um eine Duplikation 7q11.23, die wir vor 2 Monaten entdeckt haben…<\/p>\n Wir sind eine 6-k\u00f6pfige Familie, wir haben 4 Jungs! Largo ist die Nummer 3 in unserer Familie und ist 4 Jahre alt. Er hat diese 7q11.23-Duplikation, von der wir erst vor 2 Monaten erfahren haben.<\/p>\n Nous aimons jouer tous ensemble et faire des promenades en ext\u00e9rieur mais pour Largo c’est compliqu\u00e9 parce qu’il n’a pas beaucoup de tonus musculaire pour marcher longtemps et les TDAH l’emp\u00eache d interagir avec nous de la bonne fa\u00e7on pour les jeux et il a tr\u00e8s peu de patience.<\/p>\n Wir spielen alle gerne zusammen und gehen drau\u00dfen spazieren, aber f\u00fcr Largo ist das kompliziert, weil er nicht viel Muskulatur hat, um lange zu laufen, und weil ADHS ihn daran hindert, auf die richtige Weise mit uns zu interagieren, um zu spielen. Und er hat sehr wenig Geduld.<\/p>\n Ce qui l’envah\u00eet le plus c’est l’autisme. In der Schule hat er sich gut unter Kontrolle, aber er ist auch sehr ruhig! Aber im Haus ist das anders. F\u00fcr seine Br\u00fcder ist es wichtig, mit ihm sch\u00f6ne Momente zu verbringen, aber manchmal geht es eben nicht anders. Largo wird in Zukunft f\u00fcr Kin\u00e9, Psychomotorik, Psychologie, Logop\u00e4die und Ergotherapie eingesetzt! Au\u00dferdem Biensur g\u00e9n\u00e9tique und Neuropediatre. \u00c7a prend beaucoup de temps et d’organisation! Er hat eine externe Wasserleitung. Er hat gro\u00dfe Verstopfungsprobleme und eine schlechte Sicht, die er mit L\u00fcnetten ausgleicht. Er ist nur wenig dort und erfordert eine permanente \u00dcberwachung, um gro\u00dfe Bisse und Fieber zu vermeiden. Er ist sprachlich etwas zur\u00fcckgeblieben, aber er spricht sehr viel, wenn er will und kann gut schreien!!! Er hat ein exzellentes Ged\u00e4chtnis und kann immer wieder sagen, was man ihm versprochen hat. Er liebt die Unbekannten und die Unbekannten. Er ist ein gro\u00dfer leidenschaftlicher Traktorist. Wenn er sich entschieden hat, ist er nach seinem Geschmack und mit viel Herzblut bei der Sache.<\/p>\n Was ihm am meisten zu schaffen macht, ist der Autismus. In der Schule hat er sich gut unter Kontrolle, er war sogar zu ruhig! Aber zu Hause ist es etwas anderes. F\u00fcr seine Br\u00fcder ist es schwer, sich mit ihm zu am\u00fcsieren, aber manchmal gelingt es. Largo wird demn\u00e4chst f\u00fcr Physiotherapie, Psychomotorik, Psychologe, Logop\u00e4de und Ergotherapie beobachtet! Nat\u00fcrlich auch Genetiker und Neurop\u00e4diater. Das erfordert viel Zeit und Organisation! Er hat einen externen Hydrocephalus. Er hat gro\u00dfe Probleme mit Verstopfung und einer Sehschw\u00e4che, die er mit einer Brille ausgleicht. Er schl\u00e4ft sehr wenig und muss st\u00e4ndig \u00fcberwacht werden, damit er keine gro\u00dfen Fehler macht und nicht wegl\u00e4uft. Er hat eine Sprachverz\u00f6gerung, aber er spricht viel, wenn er will, und kann gut schreien! Er hat ein ausgezeichnetes Ged\u00e4chtnis und kann sich immer an das erinnern, was versprochen wurde. Er hasst Fremde und das Unerwartete. Er ist ein gro\u00dfer Fan von Traktoren. Wenn er sich entschieden hat, ist er auf seine eigene Art knuddelig.<\/p>\n Wir nehmen daran teil, weil wir kaum Informationen \u00fcber diese seltene Krankheit haben, und sind neugierig darauf, zu erfahren, ob diese oder andere Ma\u00dfnahmen bestimmten Kindern zu einer guten Entwicklung verholfen haben.<\/p>\n Wir nehmen daran teil, weil wir nur sehr wenige Informationen \u00fcber diese seltene Krankheit haben und wir interessiert und aufmerksam sind, ob diese oder jene Dinge bestimmten Kindern zu einer guten Entwicklung verholfen haben.<\/p>\n Wir w\u00fcnschen uns f\u00fcr unsere Kinder, dass diese Krankheiten in Zukunft schneller entdeckt werden k\u00f6nnen.<\/p>\n Eine Hoffnung f\u00fcr unsere Kinder in der Zukunft ist, dass diese Krankheiten fr\u00fcher erkannt werden.<\/p>\n Informieren Sie mehr Fachleute aus der Gesundheitsbranche \u00fcber allgemeine Krankheiten. Nous avons mit 2ans a dire que quelque chose n’allais pas chez notre gar\u00e7ons et c’est part hasard que son ORL et non son m\u00e9decin a trouver cette duplication…nous avons perdu beaucoup de temps!<\/p>\n mehr Angeh\u00f6rige der Gesundheitsberufe \u00fcber genetische Krankheiten informieren. Wir haben 2 Jahre gebraucht, um festzustellen, dass mit unserem Jungen etwas nicht stimmt, und es war Zufall, dass sein HNO-Arzt und nicht sein Arzt diese Verdoppelung gefunden hat… wir haben viel Zeit verschwendet!<\/p>\n Es hilft immer auf die eine oder andere Weise, die Erfahrungen anderer Familien kennen zu lernen. Was f\u00fcr den einen funktioniert, muss f\u00fcr den anderen noch lange nicht funktionieren, aber Wege und Ideen, um ein bisschen weiterzukommen, sind immer gut!<\/p>\n Es ist immer irgendwie hilfreich, die Erfahrungen anderer Familien zu h\u00f6ren. Was bei dem einen funktioniert, muss bei dem anderen nicht funktionieren, aber Ideen und Anregungen, die ihnen helfen, auch nur ein bisschen weiterzukommen, sind immer eine \u00dcberlegung wert!<\/p>\n Ne baissez pas les bras avec la patience! Prenez le plus vite possible des rdv dans les centre pluridisciplinaires pour que cela vous revienne moins cher pour les soins car dans le priv\u00e9 \u00e7a chiffre vite et il y a des d\u00e9lais parfois jusqu 2ans d’attente. Toujours renforcer le positif! Und noch mehr Geduld, Mut, Profitieren Sie von den sch\u00f6nen Momenten, die Sie genie\u00dfen k\u00f6nnen.<\/p>\n Geben Sie nicht auf mit Ihrer Geduld! Vereinbaren Sie so schnell wie m\u00f6glich Termine in den multidisziplin\u00e4ren Zentren, damit Sie weniger Geld f\u00fcr die Versorgung ausgeben m\u00fcssen, denn im privaten Sektor kommt es schnell zu Verz\u00f6gerungen, die manchmal bis zu 2 Jahre dauern k\u00f6nnen. Verst\u00e4rken Sie immer das Positive! Und mehr Geduld und Mut. Genie\u00dfen Sie die sch\u00f6nen Zeiten, sie sind kostbar.<\/p>\n <\/p>\n Die englischen Antworten wurden mit Google \u00fcbersetzt.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" von: Floranne, Elternteil von Largo, einem 4-J\u00e4hrigen mit einer 7q11.23-Duplikation “Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-\u00eatre pas pour l’autre mais des pistes et des id\u00e9es pour les faire progresser m\u00eame un petit peu est toujours bon \u00e0 prendre”. “Was bei dem einen funktioniert, muss bei dem anderen nicht funktionieren, aber Ideen und Anregungen, […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46379,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/47039"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47039"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/47039\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46379"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47039"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n
Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/h3>\n
Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/h3>\n
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/h3>\n
Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/h3>\n
Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/h3>\n
Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n
Wenn Sie jemandem, bei dem k\u00fcrzlich diese genetische Ver\u00e4nderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n