![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/06103413\/Dr.-Srivastava-e1629232106577-265x300.jpg\")
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Dr. Siddharth Srivastava ist p\u00e4diatrischer Neurologe am Boston Children’s Hospital und spezialisiert auf Neurogenetik. In seiner Forschung untersucht er verschiedene genetische Ursachen f\u00fcr neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen wie Autismus, geistige Behinderung, zerebrale L\u00e4hmung und Entwicklungsr\u00fcckschritte. Seine Gruppe verwendet verschiedene Ans\u00e4tze, darunter die Entdeckung von Genen, die kognitive und verhaltensbezogene Ph\u00e4notypisierung und die Identifizierung von Biomarkern. Am Boston Children’s Hospital betreut er Kinder in verschiedenen Kliniken f\u00fcr Neuroentwicklung und Neurogenetik. Er erhielt seinen B.A.-Abschluss in Biochemie von der Columbia University und seinen M.D.-Abschluss von der Johns Hopkins University School of Medicine. Er absolvierte eine kombinierte Facharztausbildung f\u00fcr Kinderheilkunde und neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen am Johns Hopkins Hospital und dem Kennedy Krieger Institute. Er absolvierte ein Stipendium f\u00fcr Neurogenetik am Boston Children’s Hospital.<\/p>\n
Ich kam zum ersten Mal mit Simons Searchlight<\/span> in Kontakt, als ich Menschen mit HIVEP2-St\u00f6rung und SETBP1-St\u00f6rung betreute. Ver\u00e4nderungen in den Genen HIVEP2 und SETBP1 wurden mit Autismus und geistiger Behinderung in Verbindung gebracht. Die Familien dieser Personen haben unglaubliche Arbeit geleistet, um in der Forschung, der Bildung und der Interessenvertretung Fu\u00df zu fassen, und sich mit Dr. Wendy Chung in Verbindung gesetzt, die ihren Platz in der Simons Searchlight<\/span>-Forschungsgemeinschaft gefestigt hat. Meine Besch\u00e4ftigung mit diesen St\u00f6rungen in Verbindung mit Chungs Arbeit erm\u00f6glichte es mir, mit Simons Searchlight<\/span> zusammenzuarbeiten, insbesondere bei der Ph\u00e4notypisierung von Entwicklungsst\u00f6rungen.<\/p>\n Anhand der Simons Searchlight<\/span>-Daten haben wir zun\u00e4chst verschiedene Gruppen von Erkrankungen identifiziert, die mit Genen verbunden sind, die \u00e4hnliche Funktionen haben. So spielen beispielsweise die Gene CSNK2A1, HIVEP2, MED13L und SETBP1 eine wichtige Rolle bei der Aktivierung von Genen. Die Gene GRIN2B, SCN2A, STXBP1 und SYNGAP1 spielen eine wichtige Rolle bei der Kommunikation zwischen Neuronen. Anschlie\u00dfend haben wir das neurologische Entwicklungsprofil einer Gruppe von St\u00f6rungen mit einer anderen verglichen. Die Untersuchung von Neuroentwicklungsprofilen auf diese Weise kann Aufschluss dar\u00fcber geben, wie unterschiedliche genetische Ver\u00e4nderungen zu den endg\u00fcltigen gemeinsamen Wegen von Autismus und geistiger Behinderung f\u00fchren k\u00f6nnen.<\/p>\n Unser Team nutzte neuroverhaltensbezogene Daten, die mit bestimmten genetischen St\u00f6rungen verbunden sind, die im Rahmen von Simons Searchlight<\/span> untersucht wurden.<\/p>\n Bisher haben wir noch keine Bioproben verwendet, aber das ist ein Bereich, den wir aktiv erforschen.<\/p>\n Je nach genetischer Ver\u00e4nderung k\u00f6nnen bestimmte genetische Bedingungen zu schwererem Autismus und geistiger Behinderung f\u00fchren. Verschiedene Faktoren k\u00f6nnen den Schweregrad beeinflussen, darunter auch das Vorhandensein von Krampfanf\u00e4llen.<\/p>\n Ich halte es f\u00fcr sehr wichtig, dass sich Familien von Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen an Registerstudien beteiligen. Bevor wir nach Behandlungen und Interventionen forschen, m\u00fcssen wir zun\u00e4chst wichtige Ergebnismessungen vornehmen. Das ist genau die Rolle, die Simons Searchlight<\/span> bei vielen seltenen genetischen St\u00f6rungen spielt, die mit Autismus und geistiger Behinderung einhergehen.<\/p>\n Simons Searchlight<\/span> verf\u00fcgt \u00fcber eine F\u00fclle von Daten, darunter auch Neuroimaging-Daten, die wir f\u00fcr tiefer gehende Forschungsanalysen nutzen wollen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Dr. Siddharth Srivastava ist p\u00e4diatrischer Neurologe am Boston Children’s Hospital und spezialisiert auf Neurogenetik. In seiner Forschung untersucht er verschiedene genetische Ursachen f\u00fcr neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen wie Autismus, geistige Behinderung, zerebrale L\u00e4hmung und Entwicklungsr\u00fcckschritte. 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Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genver\u00e4nderung verbunden?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Haben Sie Bioproben aus der Sammlung des Registers zur Verwendung in Ihrer Forschung angefordert und wie wurden diese Proben verwendet?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight<\/span>-Daten zu unserem Verst\u00e4ndnis der mit Autismus und Entwicklungsverz\u00f6gerung verbundenen Genver\u00e4nderungen beigetragen?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen St\u00f6rungen an einer Registerstudie beteiligen? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Was sind Ihre zuk\u00fcnftigen Pl\u00e4ne f\u00fcr die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> oder die Nutzung von Simons Searchlight<\/span>-Daten?<\/em><\/strong><\/h4>\n