{"id":46962,"date":"2021-05-28T09:23:20","date_gmt":"2021-05-28T13:23:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/ahdc1\/simones-geschichte\/"},"modified":"2021-05-28T09:23:20","modified_gmt":"2021-05-28T13:23:20","slug":"simones-geschichte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/ahdc1\/simones-geschichte\/","title":{"rendered":"Simones Geschichte"},"content":{"rendered":"

Von: Roberta, Elternteil von Simone, einer 13-J\u00e4hrigen mit einer AHDC1-Genver\u00e4nderung<\/h3>\n

“Wir nehmen an der Forschung teil und verbreiten die Information \u00fcber die Existenz und die Bedeutung dieser Studie bei anderen Familien in Italien und weltweit.”<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Unsere Familie besteht aus 4 Personen: Simone (13 Jahre, Xia-Gibbs), Marco (9 Jahre), ich (45 Jahre), Carlo (45 Jahre, Vater und Ehemann). Wir sind Italiener.<\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/h3>\n

Wir machen alle zusammen Fahrradtouren; au\u00dferdem singen und tanzen wir sehr gerne.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/h3>\n

Simone ist nicht selbstst\u00e4ndig, er tr\u00e4gt noch immer Tag und Nacht die Windel und ist Epileptiker. Er ist oft frustriert, weil er etwas erreichen will, und wird sich selbst und anderen gegen\u00fcber gewaltt\u00e4tig, bei\u00dft, rei\u00dft an den Haaren, kratzt und ohrfeigt sich selbst und schl\u00e4gt zu. Wir versuchen, die Verhaltensweisen\/Probleme zu verringern, aber das ist gar nicht so einfach.<\/p>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/h3>\n

Das Sammeln von Daten \u00fcber ein seltenes Syndrom ist sehr wichtig, denn es ist noch sehr wenig bekannt, und deshalb kann es psychologisch sehr hilfreich sein, zu lesen und sich mit dem auseinanderzusetzen, was denen passiert, die in der gleichen Situation leben, aber vor allem auf der Ebene der Beratung und der Aktivit\u00e4ten, um den seltenen Patienten und denen, die ihn im Alltag umgeben, zu helfen.<\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/h3>\n

Wir nehmen an der Forschung teil und verbreiten die Informationen \u00fcber die Existenz und die Bedeutung dieser Studie an andere Familien in Italien und weltweit.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/h3>\n

Ich w\u00fcrde gerne verstehen, ob man mit einer m\u00f6glichen genetischen Heilung in der Zukunft \u00fcberhaupt daran denken kann, die geistige Behinderung zu verbessern, oder ob es unm\u00f6glich ist, zu viele Varianten desselben Gens zu haben, die je nach dem betroffenen Protein mehr oder weniger schwere Krankheiten verursachen.<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n

Ab M\u00e4rz 2019, als wir endlich eine Diagnose hatten, konnten wir uns mit anderen Familien vergleichen und verstehen, dass das, was wir bis zu diesem Zeitpunkt f\u00fcr Simone getan hatten, der richtige Weg war und dass wir so weitermachen m\u00fcssen. Wir besprechen auch Gewohnheiten, wie z. B. den Umgang mit Stereotypien oder problematischen Verhaltensweisen.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem k\u00fcrzlich diese genetische Ver\u00e4nderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n

Neuen Familien, die sich an mich wenden, sage ich immer, dass sie ihre Kinder Untersuchungen unterziehen sollten, die auf Pathologien abzielen, die in ihrer Familie noch nicht offensichtlich sind, aber jederzeit ausgel\u00f6st werden k\u00f6nnten, wie z. B. Epilepsie, weil sie Teil des Xia-Gibbs-Rahmens ist. Ich sage auch, dass Sie Ihre Kinder mit viel Logop\u00e4die, Psychomotorik und Schwimmbad stimulieren sollten, denn sie haben eine schwere generalisierte Hypotonie, die sich nur durch Bewegung verbessern kann.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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