{"id":46946,"date":"2021-03-03T15:20:08","date_gmt":"2021-03-03T20:20:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/csnk2a1\/kirstys-geschichte\/"},"modified":"2021-03-03T15:20:08","modified_gmt":"2021-03-03T20:20:08","slug":"kirstys-geschichte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/csnk2a1\/kirstys-geschichte\/","title":{"rendered":"Kirsty&#8217;s Geschichte"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Von: Claire, Elternteil von Kirsty, einer 9-J\u00e4hrigen mit einer genetischen Ver\u00e4nderung von CSNK2A1<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 0px; text-align: center;\"><em>&#8220;&#8230;jeden kleinen Erfolg feiern&#8230;&#8221;<\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-medium wp-image-10009 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/03101858\/kirstys_story_resized-200x300.png\" alt=\"\" width=\"200\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/03101858\/kirstys_story_resized-200x300.png 200w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/03101858\/kirstys_story_resized.png 600w\" sizes=\"(max-width: 200px) 100vw, 200px\" \/><\/p>\n<h3>Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n<p>Wir leben in Windsor UK und haben 4 Kinder. Die Jungen sind 19 und 17 Jahre alt und die M\u00e4dchen sind 12 und 9 Jahre alt. Unsere 9-j\u00e4hrige Tochter Kirsty hat OCNDS (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome) und wurde im Alter von 8 Jahren im Rahmen des 100.000 Genomes Project diagnostiziert.<\/p>\n<h3>Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/h3>\n<p>Wir gehen gerne spazieren, backen, schauen Rugby und Filme.<\/p>\n<h3>Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/h3>\n<p>Derzeit sind wir unschl\u00fcssig, ob es besser ist, Kirsty in der Regelschule zu behalten oder sie auf eine Sonderschule zu schicken. Wir haben M\u00fche, Kirsty nachts zum Einschlafen zu bringen. Au\u00dferdem k\u00e4mpft sie mit Verstopfung.<\/p>\n<h3>Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/h3>\n<p>Wir beteiligen uns an der Forschung, um k\u00fcnftigen Familien die Hoffnung zu geben, dass es nach der Diagnose einen Standard f\u00fcr die Behandlung geben k\u00f6nnte.<\/p>\n<h3>Wie glauben Sie, dass Sie <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/h3>\n<p>OCNDS hat ein breites Spektrum an Schwierigkeiten, so dass die Bereitstellung von Informationen \u00fcber unsere einzigartige Geschichte und die Auswirkungen der Mutation dazu beitr\u00e4gt, ein Gesamtbild zu erstellen.<\/p>\n<h3>Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/h3>\n<p>Wird die kognitive Entwicklung immer um 50 % zur\u00fcckbleiben oder wird die Entwicklung in der Kindheit zum Stillstand kommen?<\/p>\n<h3>Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n<p>Wir haben erfahren, dass es einige Erwachsene mit OCNDS gibt, die arbeiten und unabh\u00e4ngig leben. Dass es einige OCNDS-Erwachsene gibt, die das geistige Alter von Kindern haben. Die Epilepsie ist ein Symptom, auf das man achten sollte. Dass Autismus ein Teil des Syndroms ist.<\/p>\n<h3>Wenn Sie jemandem, bei dem k\u00fcrzlich diese genetische Ver\u00e4nderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n<p>An der Forschung teilzunehmen und sich so weit wie m\u00f6glich an der (Simons-)Stiftung zu beteiligen. Feiern Sie jeden kleinen Erfolg und vergleichen Sie Ihr Kind nicht mit Gleichaltrigen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Von: Claire, Elternteil von Kirsty, einer 9-J\u00e4hrigen mit einer genetischen Ver\u00e4nderung von CSNK2A1 &#8220;&#8230;jeden kleinen Erfolg feiern&#8230;&#8221; Wie sieht Ihre Familie aus? Wir leben in Windsor UK und haben 4 Kinder. Die Jungen sind 19 und 17 Jahre alt und die M\u00e4dchen sind 12 und 9 Jahre alt. 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