![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/28045210\/anthony_sys-714x1024.jpeg\")
<\/p>\nIch werde Ihnen den Weg meines Sohnes schildern, damit Sie etwas \u00fcber die Hintergr\u00fcnde erfahren, die zu seiner Autismus-Diagnose und den genetischen Befunden gef\u00fchrt haben. Mein Sohn wird im Dezember 2021 3 Jahre alt. Er war ein Fr\u00fchchen und hatte einen langsameren Start als die meisten anderen, aber ich wusste schon sehr fr\u00fch, dass er anders war, und hatte begonnen, eine mentale Checkliste zu erstellen. Ich besprach regelm\u00e4\u00dfig mit seinem Kinderarzt, dass die Meilensteine nicht erreicht werden und dass er sich Sorgen macht. Sie schlug eine \u00dcberweisung f\u00fcr S\u00e4uglinge und Kleinkinder vor seinem ersten Geburtstag vor, aber ich hoffte immer noch, dass er eines Tages auf wundersame Weise aufholen w\u00fcrde.<\/p>\n
Mit 16 Monaten wusste ich, dass ich an Bord kommen musste, also arrangierte ich eine Untersuchung durch die Abteilung f\u00fcr S\u00e4uglinge und Kleinkinder (Fr\u00fchf\u00f6rderdienste der \u00f6ffentlichen Schule f\u00fcr Kinder unter 3 Jahren). Es wurde festgestellt, dass er Dienstleistungen f\u00fcr Entwicklungsverz\u00f6gerungen und eine Besch\u00e4ftigungstherapie f\u00fcr F\u00fctterungsprobleme ben\u00f6tigte, und es wurde mit einer w\u00f6chentlichen Betreuung zu Hause begonnen. Nachdem wir die Ergebnisse mit seinem Kinderarzt besprochen hatten, beschlossen wir, ihn im Kennedy Krieger Center for Autism untersuchen zu lassen. Die Warteliste war lang, aber er wurde um seinen zweiten Geburtstag herum aufgenommen.<\/p>\n
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Sie diagnostizierten bei ihm ASD, globale Entwicklungsverz\u00f6gerungen, Hypotonie, expressive und rezeptive Sprachst\u00f6rung, sensorische Verarbeitungsst\u00f6rung, Ganganomalie und feinmotorische Verz\u00f6gerungen. Wir wurden angewiesen, die Fr\u00fchf\u00f6rderung fortzusetzen, und erhielten eine \u00dcberweisung f\u00fcr den Beginn einer ABA-Therapie sowie eine Reihe von \u00dcberweisungen f\u00fcr neurologische, genetische, schlafmedizinische, f\u00fctterungstechnische und audiologische Untersuchungen und Behandlungen. Wir begannen mit einer ABA-Therapie zu Hause an 5 Tagen in der Woche f\u00fcr ein paar Stunden am Tag, die ich sehr genau \u00fcberwachte, indem ich im Zimmer blieb oder sie von einem anderen Raum in unserem Haus aus per Video beobachtete.<\/p>\n
An seinem 3. Geburtstag erhielten wir die Ergebnisse des Neurogenetik-Teams des KKI, dass sie bei der Exom-Sequenzierung, der zweiten Runde der genetischen Tests, die durchgef\u00fchrt wurden, nachdem der erste breitere Test eindeutig war, einen positiven Befund hatten. Dies war f\u00fcr alle v\u00f6llig unerwartet. Er hat eine DNA-Variante namens KMT2C (einer der Buchstaben, aus denen seine DNA besteht, ist falsch – es sollte ein C sein, aber es ist ein T). Autismus ist ein Merkmal dieser St\u00f6rung, zusammen mit einigen anderen Dingen.<\/p>\n
Ich hatte mich daf\u00fcr entschieden, seine h\u00e4usliche Betreuung (IFSP) zu verl\u00e4ngern, weil wir mit der ABA-Therapie gro\u00dfe Fortschritte gemacht hatten und ich die gute Sache nicht gef\u00e4hrden wollte. Aber etwa zur gleichen Zeit, als die Schulen wieder zum pers\u00f6nlichen Lernen zur\u00fcckkehrten, gab es \u00c4nderungen bei der Personalausstattung und der Beibehaltung einer konsistenten RBA, so dass ich beschloss, ein IEP-Treffen zu beantragen, um ihn in ein Programm\/eine Klasse f\u00fcr fr\u00fches Lernen 3\/4 zu bringen, auf das\/die ich aufmerksam gemacht worden war und mit dem\/der ich mich vertraut machen wollte. Seine IEP-Sitzung fand am 20. April statt, und er wurde in das Programm aufgenommen, das an einer Grundschule in unserem Bezirk, aber nicht an seiner Stammschule stattfindet. Er ist derzeit in der 3. Woche des Kurses und besucht ihn 3 Stunden lang an 4 Tagen in der Woche. Er f\u00e4hrt sogar mit dem Bus nach Hause!<\/p>\n
Er wurde f\u00fcr den Sommer in das ESY-Programm (Extended School Year) aufgenommen und liebt diese neuen Erfahrungen. Wir machen immer noch an 3 Tagen in der Woche 2 Stunden ABA-Therapie zu Hause und an 1 Tag in der Woche 4 Stunden. Er hat demn\u00e4chst einen Termin bei einem bestimmten neurogenetischen KKI-Arzt, der Interesse\/Erfahrung mit seiner genetischen Variante hat. Neben unserem regul\u00e4ren Kinderarzt gehen wir weiterhin alle 6 Monate zu seinem Entwicklungsp\u00e4diater.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Von: Jessica, Elternteil von Anthony, einem 3-J\u00e4hrigen mit einer genetischen Ver\u00e4nderung des KMT2C Ich werde Ihnen den Weg meines Sohnes schildern, damit Sie etwas \u00fcber die Hintergr\u00fcnde erfahren, die zu seiner Autismus-Diagnose und den genetischen Befunden gef\u00fchrt haben. Mein Sohn wird im Dezember 2021 3 Jahre alt. Er war ein Fr\u00fchchen und hatte einen langsameren […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46888,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46943"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46943"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46943\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46888"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46943"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}