{"id":46893,"date":"2020-09-24T12:12:29","date_gmt":"2020-09-24T16:12:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/ueber\/beratender-ausschuss-der-gemeinschaft\/"},"modified":"2025-03-09T14:25:57","modified_gmt":"2025-03-09T18:25:57","slug":"beratender-ausschuss-der-gemeinschaft","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/ueber\/beratender-ausschuss-der-gemeinschaft\/","title":{"rendered":"Beratender Ausschuss der Gemeinschaft"},"content":{"rendered":"

Simons Searchlight<\/span> ist eine Partnerschaft von f\u00fchrenden Wissenschaftlern, \u00c4rzten, Patientenvertretern, Klinikern, Teilnehmern und Familien, die sich zum Ziel gesetzt hat, die Wissenschaft voranzutreiben und das Leben von Menschen mit seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen zu verbessern. Im Rahmen dieses Auftrags arbeitet Simons Searchlight<\/span> mit einem Community Advisory Committee (CAC) zusammen, dessen Aufgabe es ist, die Forschungs- und Gemeinschaftsaktivit\u00e4ten im Namen aller Simons Searchlight<\/span>-Teilnehmer und genetischen Gemeinschaften zu beraten und zu leiten.<\/h4>\n

Lesen Sie unten mehr \u00fcber die derzeitigen Mitglieder.<\/h4>\n

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Christie Abercrombie<\/strong><\/p>\n

Christie Abercrombie ist eine engagierte Person, die sich leidenschaftlich daf\u00fcr einsetzt, das Leben der Menschen zu verbessern. <\/span>von anderen. Mit einem Abschluss in Psychologie und 10 Jahren Erfahrung im Pharmavertrieb bringt sie eine <\/span>Sie hat einen starken wissenschaftlichen Hintergrund f\u00fcr ihre philanthropischen Aktivit\u00e4ten. Christie hat viele Jahre damit verbracht <\/span>aktiv in der Wohlt\u00e4tigkeitsarbeit engagiert, wobei sie sich sehr daf\u00fcr einsetzt, dass ihr Staat <\/span>archaische Gesetze zu \u00e4ndern.<\/span><\/p>\n

Zus\u00e4tzlich zu ihren akademischen Leistungen hat Christie wertvolle Erfahrungen in der Arbeit mit <\/span>Kinder mit ganz unterschiedlichen F\u00e4higkeiten. Als derzeitige Kinderbetreuerin in ihrer Kirche ist Christie <\/span>Wir engagieren uns f\u00fcr eine einf\u00fchlsame Betreuung und Unterst\u00fctzung aller Kinder, auch derjenigen, die mit <\/span>besonderen Herausforderungen.<\/span><\/p>\n

Mit einem Herzen voller Mitgef\u00fchl und einem Verstand, der auf wissenschaftlichen Erkenntnissen beruht, setzt Christie <\/span>sowohl in der wissenschaftlichen Gemeinschaft als auch im Bereich der Wohlt\u00e4tigkeit einen bedeutenden Einfluss <\/span>und verk\u00f6rpert den Geist des Dienens in ihrem Lebenswerk.<\/span><\/p>\n

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Luca Rino Belloni<\/strong><\/p>\n

Luca Belloni ist ein strategischer Berater f\u00fcr eine Unternehmensgruppe. Er ist Italiener und lebt mit seiner Frau Francesca und seinen drei Kindern in Italien: Tommaso (10), Giorgio (7), und Alessia (6 Monate). Giorgio hat eine Mutation im PPP2R5D-Gen, die im Alter von 2 Jahren durch eine vollst\u00e4ndige Exom-Sequenzierung diagnostiziert wurde. Seitdem engagiert sich Luca intensiv f\u00fcr Jordan’s Guardian Angels und arbeitet unerm\u00fcdlich daran, die Erforschung der Krankheit voranzutreiben. Im Jahr 2025 wird diese Forschung mit der entscheidenden Unterst\u00fctzung von Simons Searchlight<\/span> zu klinischen Studien f\u00fcr eine m\u00f6gliche Behandlung f\u00fchren. <\/p>\n

Luca widmet sich auch der Unterst\u00fctzung von Familien, die von der Krankheit betroffen sind, sowohl international als auch vor Ort. In Italien gr\u00fcndet er einen nationalen Zweig der Jordan’s Guardian Angels, um das Bewusstsein f\u00fcr die Krankheit zu sch\u00e4rfen, Familien zu unterst\u00fctzen, Forschung zu finanzieren und sich f\u00fcr die europ\u00e4ische Zulassung von FDA-zugelassenen Behandlungen einzusetzen. Um dies zu erreichen, arbeitet Luca mit italienischen Institutionen zusammen und regt \u00e4hnliche Bem\u00fchungen in ganz Europa an, um eine st\u00e4rkere Vertretung in europ\u00e4ischen Regulierungsbeh\u00f6rden zu erreichen. <\/p>\n

Auf globaler Ebene arbeitet Luca aktiv mit der internationalen Gemeinschaft von Familien zusammen, sowohl virtuell als auch pers\u00f6nlich. Er ist stolz und f\u00fchlt sich geehrt, zu den Initiativen von Simons Searchlight<\/span> vor Ort, in Europa und weltweit beizutragen. <\/p>\n

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April Canter<\/strong><\/p>\n

April Canter ist Direktorin f\u00fcr Bundesstrategie bei der American Association for Retired Persons (AARP). Sie setzt sich f\u00fcr die Interessen der \u00fcber 50-J\u00e4hrigen ein und arbeitet dabei eng mit den Republikanern im Kongress zusammen. Ihre Aufgabe besteht in der Entwicklung von Strategien und der F\u00f6rderung von Initiativen, die dieser Bev\u00f6lkerungsgruppe zugute kommen.<\/p>\n

Bevor sie ihre derzeitige Position \u00fcbernahm, war sie Direktorin der Koalition und leitende Gesetzgebungsassistentin des Kongressabgeordneten Joe Sempolinski (NY-23). In dieser Funktion verwaltete sie verschiedene Aspekte der gesetzgeberischen Bem\u00fchungen des Kongressabgeordneten, darunter Antr\u00e4ge auf Bewilligung von Mitteln durch den Kongress, Antrag auf Mitfinanzierung und Einbindung von Interessengruppen.<\/p>\n

Vor ihrer Arbeit mit dem Kongressabgeordneten Sempolinski war sie vier Jahre bei der Harley-Davidson Motor Company t\u00e4tig. Zu ihren Aufgaben geh\u00f6rten die \u00dcberwachung der US-Regierungsstrategie und die Leitung des Harley Political Action Committee (HarleyPAC).<\/p>\n

Zu Aprils beruflichem Werdegang geh\u00f6rt auch, dass sie sich f\u00fcr die American Nurses Association f\u00fcr den Anwendungsbereich von Advanced Practice Registered Nurses einsetzt und f\u00fcr die Recording Academy – The Grammys die geistigen Eigentumsrechte von K\u00fcnstlern sch\u00fctzt.<\/p>\n

Mit einer tief verwurzelten Leidenschaft f\u00fcr den \u00f6ffentlichen Dienst hat April auf allen Regierungsebenen – auf kommunaler, Bezirks-, Landes- und Bundesebene – Funktionen in der Legislative, Exekutive und Judikative ausge\u00fcbt.<\/p>\n

Urspr\u00fcnglich aus Arizona stammend, erwarb sie einen BS in Politikwissenschaften an der Northern Arizona University und einen Master in \u00f6ffentlicher Verwaltung an der University of Colorado in Denver.<\/p>\n

\"\"<\/b>Jacquelyn Cattage<\/strong><\/p>\n

Jacquelyn Cattage ist in Jackson, MS, geboren und aufgewachsen. Sie erwarb einen Bachelor-Abschluss in Psychologie an der <\/span>Universit\u00e4t von Mississippi<\/span>pi (Ole Miss) und zog nach Saint Louis, MO, wo sie an der Saint Louis University eine Ausbildung absolvierte und einen Doktortitel in klinischer Psychologie erhielt. Sie c<\/span>Sie absolvierte ihre Postdoc-Ausbildung bei Family Care Health Centers und arbeitet bis heute in dem staatlich anerkannten Gesundheitszentrum mit dem klinischen Schwerpunkt auf p\u00e4diatrischen Verhaltensst\u00f6rungen und der Beurteilung von Autismus bei Kindern und Jugendlichen. <\/span><\/p>\n

Sie ist auch in der medizinischen Ausbildung t\u00e4tig und arbeitet als Teilzeit-Dozentin f\u00fcr Verhaltensforschung an der SSM Saint Louis University Family Medicine Residency in St. Louis. Jacquelyn ist Ehefrau und Mutter von drei kleinen Kindern, von denen bei einem im Jahr 2020 eine seltene genetische Erkrankung (SETD5-Deletion) diagnostiziert wurde. Jacquelyn setzt sich (sowohl pers\u00f6nlich als auch beruflich) leidenschaftlich daf\u00fcr ein, Familien Aufkl\u00e4rung und Verst\u00e4ndnis f\u00fcr neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen zu vermitteln und Hindernisse beim Zugang zu Untersuchungs-, Behandlungs- und Unterst\u00fctzungsdiensten abzubauen, insbesondere in der BIPOC-Gemeinschaft (Schwarze, Indigene und People of Color). Sie freut sich, dass sie f\u00fcr das Simons Searchlight<\/span> Community Advisory Committee ausgew\u00e4hlt wurde, um die kreativen Bem\u00fchungen zur Ausweitung der Reichweite auf jene Gemeinschaften zu unterst\u00fctzen, die in der medizinischen Forschung zu seltenen genetischen Erkrankungen derzeit unterrepr\u00e4sentiert sind.<\/span><\/p>\n

\"\"Sarah Davis<\/strong><\/p>\n

Sarah Davis, PhD, ist Gutachterin f\u00fcr die Sterilit\u00e4tssicherung von Arzneimitteln bei der Food and Drug Administration (FDA). Sie hat einen Doktortitel in Mikrobiologie von der University of Tennessee und einen Bachelor-Abschluss in Mikrobiologie von der Clemson University. Vor ihrer T\u00e4tigkeit als Gutachterin forschte sie im Bereich der mikrobiellen Pathogenese f\u00fcr die National Institutes of Health (NIH) und sp\u00e4ter an der University of Maryland. Ihre Forschungen an beiden Institutionen haben zu wissenschaftlichen Ver\u00f6ffentlichungen in den Bereichen der bakteriellen und pilzlichen Pathogenese gef\u00fchrt, die von Experten begutachtet wurden. <\/p>\n

W\u00e4hrend ihres Studiums lernte sie ihren Ehemann Steve kennen, einen Postdoktoranden in der Mikrobiologie, und gemeinsam ziehen sie ihre kleine Tochter Holly gro\u00df. Im Alter von 23 Monaten wurde bei Holly Autismus und eine Sprachverz\u00f6gerung diagnostiziert. Nach der Autismus-Diagnose wurde eine vollst\u00e4ndige Exom-Sequenzierung durchgef\u00fchrt, die ergab, dass sowohl Sarah als auch Holly eine pathogene Variante\/Mutation im RERE-Gen tragen. RERE-bedingte neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen werden mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen, dem Autismus-Spektrum und einer geringen Muskelmasse in Verbindung gebracht. Als Kind hatte Sarah auch eine deutliche Sprachverz\u00f6gerung, die m\u00f6glicherweise auf diese Mutation zur\u00fcckzuf\u00fchren ist. Die Ergebnisse der genetischen Sequenzierung haben ihrer Familie ein besseres Verst\u00e4ndnis f\u00fcr Sarahs und Hollys Kindheit erm\u00f6glicht. Sarah ist froh, dem Simons Searchlight<\/span> CAC beizutreten. Sie wohnt mit ihrer Familie in Silver Spring, MD und stammt urspr\u00fcnglich aus Florence, SC. <\/p>\n

\"\"Delf<\/strong><\/p>\n

Delf ist ein erfahrener IT-Profi mit \u00fcber 20 Jahren Erfahrung und einer Leidenschaft f\u00fcr globale Kulturen. Da er in L\u00e4ndern wie den Vereinigten Staaten, Argentinien, Indien und den Philippinen gelebt und gearbeitet hat, bringt er eine multikulturelle Perspektive in seinen F\u00fchrungsstil ein. Er besitzt einen MBA in Informationstechnologie und einen Bachelor of Science in Wirtschaftsinformatik. <\/p>\n

Mit seinem Hintergrund in den Bereichen Cybersicherheit, digitale Arbeitsplatzl\u00f6sungen und Produktmanagement leitet Delf derzeit Teams in einem gro\u00dfen multinationalen Unternehmen und konzentriert sich dabei auf Automatisierung, Datenanalyse und Benutzererfahrung. Er verf\u00fcgt \u00fcber eine nachgewiesene Erfolgsbilanz bei der Bereitstellung von L\u00f6sungen im Unternehmensma\u00dfstab und der F\u00f6rderung von Innovationen. <\/p>\n

Delfs Ansatz wird durch seine St\u00e4rken bestimmt: Als Relator zeichnet er sich durch den Aufbau sinnvoller Verbindungen aus; als Maximizer holt er das Beste aus Menschen und Projekten heraus; seine analytische Denkweise erm\u00f6glicht es ihm, komplexe Zusammenh\u00e4nge zu entschl\u00fcsseln, und sein Leistungswille sorgt daf\u00fcr, dass er Ziele erreicht und \u00fcbertrifft.<\/p>\n

Der mit einer Brasilianerin verheiratete Delf ist ein stolzer Ehemann und ein tatkr\u00e4ftiger Vater seiner neunj\u00e4hrigen Tochter. Er genie\u00dft es, seine Karriere mit dem Familienleben in Einklang zu bringen, Kreativit\u00e4t zu f\u00f6rdern, Spa\u00df zu haben und gemeinsam die Welt zu erkunden. <\/p>\n

\"\"Alida James-Fenner<\/strong><\/p>\n

Alida James-Fenner ist eine ehemalige P\u00e4dagogin, Lehrermentorin\/-coach, Schul-\/Museumsverwalterin, Beraterin f\u00fcr Bildungstechnologie, Konstan<\/span>Sie erstellt To-Do-Listen und setzt sich lautstark f\u00fcr ihren Sohn Evan ein. Bei ihm wurde 2012 im Alter von vier Jahren das Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 diagnostiziert. Jetzt bekannt als MA<\/span>ND (MBD5-assoziierte neurologische Entwicklungsst\u00f6rung), Evan ist einer von etwa 600 bekannten F\u00e4llen weltweit. Obwohl es bei denjenigen, bei denen MAND diagnostiziert wird, Unterschiede gibt, umfasst Evans Diagnose Autismus, geistige Behinderung, ADHS, Epilepsie, Skoliose, beidseitige degenerative progressive hohe Myopie und eine Vielzahl anderer medizinischer und p\u00e4dagogischer Probleme. Au\u00dferdem ist er freundlich, ausdrucksstark, klug, fr\u00f6hlich, liebevoll und ein Genie im Umgang mit jeglicher Art von Technik.<\/span><\/p>\n

Alida hilft bei der Moderation zahlreicher Selbsthilfegruppen, darunter die 2q\/MAND-Selbsthilfegruppe f\u00fcr pflegende Angeh\u00f6rige und der MAND-Forschungsrundtisch auf Facebook. Sie engagiert sich auch in ihrer Gemeinde und arbeitete zuletzt als Elternvertreterin f\u00fcr das Mid-Atlantic Equity Consortium in Maryland. Sie ist stolz darauf, f\u00fcr Evan Gelegenheiten zu finden, an so vielen geeigneten Aktivit\u00e4ten wie m\u00f6glich teilzunehmen, darunter Wasserski, Bootfahren, Camping, Theater, Hip-Hop- und Ballettunterricht, Karate und Miracle League, um nur einige zu nennen. <\/span><\/p>\n

Alida freut sich darauf, in diesem Jahr dem Beirat der Gemeinschaft beizutreten. Sie hofft, die Aufmerksamkeit auf MAND als Forschungsm\u00f6glichkeit f\u00fcr Wissenschaftler zu lenken, einige der einzigartigen Herausforderungen hervorzuheben, die es mit sich bringt, Mitglied einer Minderheitengruppe zu sein und gleichzeitig mit einer seltenen Krankheit diagnostiziert zu werden, und “2qties” und ihren Familien auf der ganzen Welt weiterhin Unterst\u00fctzung und Wissen anzubieten. <\/span><\/p>\n

Sie lebt mit ihrem Mann Jesse und ihrem Sohn in Maryland.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b>Rebeca Ridings Figueroa<\/strong><\/p>\n

Rebeca ist Managerin f\u00fcr Forschungsprogramme und Wohlt\u00e4tigkeit bei Cure CLCN4. Ihre Aufgabe ist es, die Ziele von Cure CLCN4 voranzutreiben. Sie arbeitet mit dem Kuratorium zusammen, um die Forschungsstrategie, die Politik und die Unternehmensf\u00fchrung von Cure CLCN4 zu entwickeln, zu gestalten und umzusetzen. Rebeca stammt urspr\u00fcnglich von den Kanarischen Inseln (Spanien) und hat an der Universit\u00e4t Cambridge in Genetik promoviert. Sie hat au\u00dferdem einen Master in Forschung und einen BSc in Molekularer Zellbiologie von der University of York. <\/span><\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> war ein wesentlicher Bestandteil der Mission von Cure CLCN4, die Forschung zu CLCN4-bezogenen Erkrankungen voranzutreiben. Rebeca freut sich nun, ihre Energie und ihr Fachwissen in das Simons Searchlight<\/span> CAC einzubringen und zur Mission des CAC beizutragen, Forschungsinitiativen innerhalb der Simons Searchlight<\/span>-Gemeinschaft zu unterst\u00fctzen und zu gestalten.<\/span><\/p>\n

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Amy Felder <\/strong><\/p>\n

Amy Fields hat zwei Kinder mit seltenen Krankheiten aus einer Pflegefamilie adoptiert. Ihr \u00e4ltestes hat die KME2E-Mutation. Als bei ihm die Diagnose gestellt wurde, gab es nur wenige Informationen. Amy schloss sich mit anderen Eltern aus der KMT2E-Gemeinschaft zusammen und gr\u00fcndete eine Gruppe, um Aufkl\u00e4rung, Verbindungen und Hoffnung zu vermitteln. <\/p>\n

Amy ist eine Lehrerin und F\u00fcrsprecherin. Sie war Mitglied des FAC im Children’s Hospital in New York, wo sie sich auf die patientenzentrierte Pflege und die Trauerarbeit konzentrierte und dabei half, Lehrmaterial umzuschreiben, um es familienfreundlicher zu gestalten. Derzeit arbeitet Amy f\u00fcr The Lucas Project, eine gemeinn\u00fctzige Organisation, die pflegende Eltern unterst\u00fctzt. In ihrer Freizeit verbringt Amy gerne Zeit mit ihrer Familie, liest \u00fcber die Geschichte der Tudors und genie\u00dft die langen Winter in Minnesota. <\/p>\n<\/div>\n

\"\"Michelle Gamble<\/strong><\/p>\n

Michelle Gamble lebt mit ihrem Mann in Leicestershire, England und ist stolze Mutter von drei Kindern im Alter von 21, 17 und 7 Jahren.<\/p>\n

Ihr j\u00fcngstes Kind wurde im Alter von drei Jahren mit dem seltenen genetischen Syndrom VPS13B – Cohen-Syndrom diagnostiziert. Sie hat einen komplexen Pflegebedarf, eine Lernbehinderung und Autismus. Michelle war eine engagierte Krankenschwester f\u00fcr Erwachsene, die ihren Abschluss an der Demontfort University in Leicester gemacht hat. Sie arbeitete viele Jahre lang auf Krankenhausstationen und wechselte dann zu einer T\u00e4tigkeit als Pflegeberaterin, wo sie kommunale Pflegeeinrichtungen bei der Einhaltung von Vorschriften unterst\u00fctzte. Seit acht Jahren arbeitet Michelle als Erzieherin. Zusammen mit ihrem Mann und ihrem \u00e4ltesten Sohn leitet sie eine Vorschule f\u00fcr Kinder im Alter von 0 bis 5 Jahren, von denen viele eine Vielzahl von zus\u00e4tzlichen Bed\u00fcrfnissen haben. <\/p>\n

Michelle freut sich, dem CAC von Simons Searchlight<\/span> beizutreten. Mit ihrem beruflichen Hintergrund im Gesundheitswesen, der fr\u00fchkindlichen Erziehung und ihrer pers\u00f6nlichen Erfahrung als pflegende Mutter bringt sie eine einzigartige und mitf\u00fchlende Perspektive in die Rolle ein.<\/p>\n

\"\"Adrienne M. Gilligan<\/strong><\/p>\n

Adrienne M. Gilligan, PhD, ist Director of Value, Evidence and Outcomes in Oncology bei Eli Lilly, wo sie die Strategie f\u00fcr Gesundheits\u00f6konomie und Outcomes Research (HEOR) von der klinischen Entwicklung bis zur Vermarktung der Onkologie-Pipeline entwickelt und \u00fcberwacht. Sie ist eine hochrangige HEOR-Fachkraft mit \u00fcber 10 Jahren Erfahrung in der pharmazeutischen Industrie in den Bereichen Gesundheits\u00f6konomie, Ergebnisforschung, Preisgestaltung und Kostenerstattung sowie Bewertung von Gesundheitstechnologien. Dar\u00fcber hinaus ist sie seit 2013 als Lehrbeauftragte an der University of North Texas School of Pharmacy t\u00e4tig. Sie hat Erfahrung in der Entwicklung und Durchf\u00fchrung verschiedener angewandter Forschungs- und Datenanalysemethoden und verf\u00fcgt \u00fcber umfassende Kenntnisse einer Vielzahl von Methoden und Modellen zur Analyse von Gesundheitsdisparit\u00e4ten, Versorgungskosten, Ressourcennutzung, Lebensqualit\u00e4tsindikatoren und Rententrends bei der Arbeit mit gro\u00dfen retrospektiven Datenbanken. Ihre Forschungsarbeiten haben zu zahlreichen Ver\u00f6ffentlichungen in einer Vielzahl von Therapiebereichen gef\u00fchrt, darunter Onkologie, Neurologie, Kardiologie und Wundversorgung.<\/p>\n

Dr. Gilligan hat einen Doktortitel und einen Master-Abschluss in pharmazeutischer \u00d6konomie, Politik und Ergebnissen von der University of Arizona und einen Bachelor-Abschluss in Wirtschaftswissenschaften von der University of North Texas. Sie lebt in Forth Worth, TX, mit ihrem Mann (Jason), ihrem 2-j\u00e4hrigen Sohn (Vincent), ihrem 1 Monat alten Sohn (Caleb) und ihrem Vizsla (Yoshi). Bei ihrem Sohn Vincent wurde im November 2022 eine ARID1B-bedingte St\u00f6rung diagnostiziert. Sie hofft, dem CAC als F\u00fcrsprecherin ihres Sohnes helfen zu k\u00f6nnen.<\/p>\n

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Ross Kenyon <\/strong><\/p>\n

Ross Kenyon ist Adoptivelternteil eines Sohnes mit einer seltenen genetischen St\u00f6rung. Mit seiner Erfahrung im Bereich der Klimatechnologien und der F\u00f6rderung von Start-up-Unternehmen hat Ross Kenyon eine einzigartige F\u00e4higkeit entwickelt, komplexe Ideen zu vermitteln und wirkungsvolle Initiativen zu unterst\u00fctzen. Er hat in verschiedenen Sektoren gearbeitet, darunter Kohlenstoffabbau, regenerative Landwirtschaft und Finanzinnovation, immer mit dem Ziel, sinnvolle Ver\u00e4nderungen zu schaffen. <\/span><\/p>\n

Ross ist Mitglied des Simons Searchlight<\/span> Community Advisory Committee und setzt sich leidenschaftlich daf\u00fcr ein, die Forschung voranzutreiben und die Unterst\u00fctzung der Gemeinschaft f\u00fcr Menschen mit genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen zu f\u00f6rdern.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b>Piotr Kosla <\/strong><\/p>\n

Piotr Kosla ist stolzer Vater von 2 Jahre alten zweieiigen Zwillingsm\u00e4dchen – Lena und Zuzia. Lena hat eine extrem seltene Einzelpunktmutation im PACS2-Gen, die weltweit nur in Dutzenden von F\u00e4llen diagnostiziert wurde.<\/p>\n

Nach Lenas schneller Diagnose dank der Ganz-Exom-Sequenzierung (7 Wochen nach dem ersten Anfall) im Februar 2022 haben er und seine Frau Malgorzata beschlossen, ihren Unternehmergeist zu nutzen, um ihre Tochter zu retten, und gr\u00fcndeten die PACS2 Research Foundation (Mai 2022), um mit der Erforschung des PACS2-Syndroms zu beginnen. V\u00f6llig von Grund auf, da der Wirkungsmechanismus unbekannt ist. Heute arbeiten sie mit mehreren Wissenschaftlern in der ganzen Welt zusammen, leiten aktiv 7 Projekte und treiben die Wissenschaft voran, um allen Patienten mit PACS2-Syndrom zu helfen, die fast alle eine Mutation an der gleichen Stelle haben.<\/p>\n

Gemeinsam mit seiner Frau Malgorzata ging er sehr schnell \u00fcber das PACS2-Syndrom hinaus und unterst\u00fctzte andere Familien und half ihnen, sich in dieser komplexen Welt zurechtzufinden. “Ich freue mich sehr, bei Simons Searchlight<\/span> als CAC-Mitglied mitzumachen, einem Programm, mit dessen Mission ich mich voll und ganz identifizieren kann und bei dem ich meinen beruflichen Hintergrund und meinen pers\u00f6nlichen Weg nutzen kann, um Familien, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, zu unterst\u00fctzen. Die M\u00f6glichkeit, zu dieser Sache beizutragen, weckt in mir ein unvergleichliches Gef\u00fchl der Zielstrebigkeit und unterstreicht, wie wichtig es ist, andere in den Momenten ihrer gr\u00f6\u00dften Not zu unterst\u00fctzen. Die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten hat mein tiefes Interesse geweckt, und ich bin entschlossen, den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben und den Patienten mit seltenen Krankheiten und ihren Familien international eine Stimme zu geben.”<\/p>\n

Piotr hat einen Master-Abschluss in Finanzwesen und internationalem Management, wandte sich aber schon bald dem kaufm\u00e4nnischen Bereich zu und sammelte Erfahrungen in verschiedenen Branchen, so dass er sich heute beruflich auf seltene Krankheiten konzentriert. Er ist rund um die Uhr f\u00fcr die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten t\u00e4tig. Er lebt mit seiner Familie in Warschau, Polen.<\/p>\n

\"\"<\/b>Alberta McWilliams<\/strong><\/p>\n

Alberta lebt an der Nordk\u00fcste Nordirlands und arbeitet im nordirischen \u00f6ffentlichen Dienst als Staff Officer im Ministerium f\u00fcr Infrastruktur (2001 bis heute). In ihren verschiedenen Funktionen konnte sie wertvolle F\u00e4higkeiten in den Bereichen Pr\u00e4sentation, Kommunikation, Zusammenarbeit, Analyse und kritisches Denken erwerben. <\/p>\n

Alberta ist die stolze Mutter von zweieiigen Zwillingen, Ada & Thom, die im April 2016 als Fr\u00fchchen geboren wurden. Ada hatte ein sehr niedriges Geburtsgewicht (3,5 Pfund) und in den n\u00e4chsten Jahren folgte eine schwierige Reise. Im Februar 2023 erhielt Ada die genetische Diagnose einer CUL-3-bedingten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rung. Das war ein Schock, aber auch ein Trost, da die Schwierigkeiten, die sie erlebt hatte, nun in einen Kontext gestellt werden konnten. <\/p>\n

Alberta freut sich darauf, in vollem Umfang am CAC mitzuarbeiten, um L\u00f6sungen zu finden und Fortschritte zu erzielen. Sie hofft, anderen Familien, die sich in einer \u00e4hnlichen Situation befinden, helfen zu k\u00f6nnen. <\/p>\n

\"\"<\/b>Kaitlin Miller<\/strong><\/p>\n

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN ist Direktorin f\u00fcr klinische Qualit\u00e4t bei OneOncology, wo sie ein qualifiziertes Register f\u00fcr klinische Daten sowie die Teilnahme an staatlichen und kommerziellen Programmen zur wertorientierten Versorgung betreut. Sie ist eine engagierte Gesundheitsexpertin mit mehr als 13 Jahren Berufserfahrung, die sich stark f\u00fcr Innovationen im Gesundheitswesen einsetzt, indem sie die Qualit\u00e4t der Patientenversorgung verbessert und den Zugang zu diesen verbessert. Mit einem starken Hintergrund in klinischen Abl\u00e4ufen und strategischer Planung hat Kaitlin jahrelang daran gearbeitet, die Ergebnisse f\u00fcr Patienten mit chronischen Erkrankungen zu verbessern. Sie hat eine gro\u00dfe Leidenschaft f\u00fcr die Versorgung in der Gemeinde, um Patienten aus dem Krankenhaus herauszuhalten und mehr Tage zu Hause zu verbringen. <\/p>\n

Kaitlins \u00e4ltestes Kind wurde 2024 im Alter von 10 Jahren im Rahmen der Spark-Studie der Simons-Stiftung f\u00fcr Autismus mit dem NAA15-Syndrom diagnostiziert, nachdem sie sich 2019 eingeschrieben hatte, als die Standardbehandlung wenig zu bieten hatte. Diese pers\u00f6nliche Erfahrung in Verbindung mit einem tiefen Verst\u00e4ndnis der Gesundheitssysteme und der Programme der Kostentr\u00e4ger hat eine neue Leidenschaft f\u00fcr das Eintreten f\u00fcr die Forschung und f\u00fcr L\u00f6sungen im Gesundheitswesen f\u00fcr diejenigen geweckt, die von seltenen Krankheiten betroffen sind. Sie arbeitet regelm\u00e4\u00dfig mit lokalen Anbietern zusammen, um sie \u00fcber die Vorteile und den Prozess der Aufnahme in Langzeitunterst\u00fctzungsdienste f\u00fcr Kinder zu informieren, damit Familien und Kinder, die von seltenen Krankheiten und Behinderungen betroffen sind, mehr Zugang zu therapeutischen und Freizeitaktivit\u00e4ten in der Gemeinde haben. Sie freut sich darauf, dem Community Advisory Council beizutreten, um den Bereich der seltenen Krankheiten besser zu verstehen und herauszufinden, wo sie helfen kann, etwas zu bewirken. <\/p>\n

Kaitlin hat einen doppelten Master-Abschluss in Nursing Administration und Business Administration von der Kent State University sowie einen Bachelor of Science in Nursing.<\/p>\n

\"\"<\/b>Erin Morgan<\/strong><\/p>\n

Erin Morgan ist eine engagierte F\u00fcrsprecherin f\u00fcr Menschen, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, angetrieben durch ihre pers\u00f6nlichen Erfahrungen als Mutter einer Tochter, bei der 2024 eine IRF2BPL-bezogene St\u00f6rung diagnostiziert wurde. Ihre Reise begann mit dem tiefen Wunsch, etwas zu ver\u00e4ndern, was sie und ihren Mann dazu veranlasste, eine gemeinn\u00fctzige Organisation namens Tough Genes zu gr\u00fcnden, die sich darauf konzentriert, das Bewusstsein f\u00fcr diese Krankheit zu sch\u00e4rfen und die Forschung zu finanzieren, um das Leben derjenigen zu verbessern, die von IRF2BPL-Mutationen betroffen sind. <\/p>\n

Als Mitglied des Simons Searchlight<\/span> Community Advisory Committee bringt Erin eine aktuelle Perspektive der K\u00e4mpfe und lebensver\u00e4ndernden Auswirkungen einer seltenen Diagnose ein. Ihre pers\u00f6nlichen Erfahrungen in Kombination mit ihrem Engagement treiben sie dazu an, die Herausforderungen, mit denen Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien konfrontiert sind, ins Rampenlicht zu r\u00fccken. Sie freut sich darauf, zusammen mit anderen Verantwortlichen f\u00fcr seltene Krankheiten daran zu arbeiten, Simons Searchlight<\/span> weiter zu verbessern und sicherzustellen, dass die Informationen sowohl f\u00fcr Patienten als auch f\u00fcr Forscher zug\u00e4nglich und relevant sind. <\/p>\n

Erin hat einen beruflichen Hintergrund in der Personalabteilung. Ihre Leidenschaft daf\u00fcr, anderen zu helfen, effektiv zu kommunizieren und Probleme am Arbeitsplatz zu l\u00f6sen, bringt wertvolle F\u00e4higkeiten in den Bereich der seltenen Krankheiten ein. Sie setzt sich daf\u00fcr ein, die wissenschaftlichen Erkenntnisse und das medizinische Verst\u00e4ndnis f\u00fcr extrem seltene genetische Erkrankungen zu verbessern und gleichzeitig Patienten und Familien zu unterst\u00fctzen und zu f\u00f6rdern. Jede Familie verdient Antworten, jeder Patient verdient eine Behandlung. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n<\/div>\n

Ashley Point<\/strong><\/p>\n

Ashley Point wuchs in Marietta, Georgia, auf und machte ihren Abschluss an der Universit\u00e4t von Kentucky. <\/span>Ashley arbeitete 10 Jahre lang im nationalen politischen Fundraising, bevor sie an der medizinischen Fakult\u00e4t der <\/span>Marshall University, wo sie ihren Mann Dana kennenlernte. Nach zwei Jahren verlie\u00df sie das Medizinstudium, um zu Hause bei ihren drei Kindern Jackson (geboren 2012), Davis (2014) und Alex Cate (2017) zu bleiben. Ashley begann sich f\u00fcr das Koolen-de Vries-Syndrom (KdVS) zu interessieren, nachdem bei ihrem Sohn Davis im Alter von 16 Monaten das Koolen-de Vries-Syndrom (KdVS) diagnostiziert worden war. Sie ist Pr\u00e4sidentin der KdVS Foundation und der My Kool Brother Foundation. <\/span><\/p>\n

Ashley ist der Meinung, dass Zusammenarbeit der Schl\u00fcssel zu Behandlungen und Heilungsm\u00f6glichkeiten f\u00fcr neurologische Erkrankungen ist, und freut sich, dem Simons Searchlight<\/span> Community Advisory Committee (CAC) beizutreten. Ashley und ihre Familie leben derzeit in Wilmington, North Carolina.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Victoria Powell<\/strong><\/p>\n

Dr. Powell ist Assistenzprofessorin an der Universit\u00e4t von Michigan in der Abteilung f\u00fcr Geriatrie und Palliativmedizin. Au\u00dferdem ist sie Forschungsbeauftragte und Personal\u00e4rztin am LTC Charles S. Kettles VA Medical Center in Ann Arbor, MI. <\/p>\n

Zu ihren Forschungsinteressen geh\u00f6ren neuartige Behandlungsans\u00e4tze f\u00fcr Menschen, die mit chronischen Schmerzen und komplexen psychosozialen und existenziellen Notlagen wie Einsamkeit und Demoralisierung leben. Sie ist Haupt- oder Co-Pr\u00fcferin bei mehreren klinischen Studien mit pharmakologischen, verhaltenstherapeutischen und kombinierten Interventionen. Sie absolvierte ein Praktikum und eine Facharztausbildung in Innerer Medizin am Johns Hopkins Hospital, gefolgt von einem klinischen Stipendium in Hospiz- und Palliativmedizin am NIH Clinical Center. Im Jahr 2024 wurde bei ihrem Sohn das 17p13.3 Mikroduplikationssyndrom diagnostiziert. <\/p>\n

\"\"<\/b>Genesis Romo-Raudry<\/strong><\/p>\n

Genesis ist die Mutter eines h\u00fcbschen Jungen mit CNOT3. Sie hat einen Master-Abschluss in Sonderp\u00e4dagogik von der University of Illinois in Chicago. Nachdem sie ihren Abschluss gemacht hatte, entschied sie sich, ihre Karriere auf Eis zu legen, um in den wichtigsten Jahren bei ihren Kindern zu sein. So kann sie ihren Kleinen von der Schule abholen und ihn zu seinen Therapien bringen. So hat sie die M\u00f6glichkeit, direkt mit seinen Lehrern und Therapeuten zu kommunizieren und Strategien zu Hause umzusetzen. <\/p>\n

Genesis bastelt gerne mit ihren Kindern und hat eine Leidenschaft f\u00fcr das Erstellen von Bucket Lists. Sie ist eine F\u00fcrsprecherin von M\u00fcttern, die auf der Suche nach Antworten sind und versteht die Einsamkeit, die diese Reise begleiten kann. Sie glaubt, dass Familien gemeinsam Antworten und Wissen finden k\u00f6nnen, wenn sie zusammenhalten. <\/p>\n

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Victoria Schaible <\/strong><\/p>\n

Victoria Schaible ist Board-Certified Behavior Analyst (BCBA) und lebt in Virginia. Victoria erwarb 2014 ihren Bachelor-Abschluss an der Longwood University mit Schwerpunkt Psychologie und 2019 ihren Master-Abschluss in Sonderp\u00e4dagogik mit Schwerpunkt Angewandte Verhaltensanalyse (ABA) an der George Mason University. Victoria arbeitet seit 8 Jahren mit Kindern aus dem Autismus-Spektrum und ist seit 4 Jahren zertifizierte Verhaltensanalytikerin (Board-Certified Behavior Analyst). <\/p>\n

Victoria wurde im Herbst 2023 in die Welt der seltenen genetischen St\u00f6rungen eingef\u00fchrt, als bei ihrem Sohn das Wiedemann-Steiner-Syndrom diagnostiziert wurde. Diese genetische Erkrankung betrifft das KMT2A-Gen. Seit der Diagnose ihres Sohnes hat Victoria sich bem\u00fcht, mehr \u00fcber seltene genetische Erkrankungen zu lernen und ihr Hintergrundwissen zu nutzen, um andere \u00fcber das Wiedemann-Steiner-Syndrom und andere seltene genetische Erkrankungen aufzukl\u00e4ren. <\/p>\n

\"\"<\/b>Liz Spitzer<\/strong><\/p>\n

Liz Spitzer, PhD, ist zugelassene klinische Psychologin und Mutter eines Sohnes, der an einer seltenen genetischen Krankheit leidet. Als Psychologin hat sie sowohl in der Privatpraxis als auch in Krankenh\u00e4usern gearbeitet, unter anderem als klinische Forschungspsychologin, die die Umsetzung bew\u00e4hrter Verfahren zur Suizidpr\u00e4vention im Ministerium f\u00fcr Veteranenangelegenheiten untersucht hat. Liz ist au\u00dferdem Chief Operations Officer und Mitbegr\u00fcnderin der DYNC1H1 Association. <\/span><\/p>\n

Sie freut sich, dem CAC von Simons Searchlight<\/span> beizutreten und dabei zu helfen, Simons Searchlight<\/span> weiter zu verbessern und sicherzustellen, dass die Informationen f\u00fcr Patienten zug\u00e4nglich und relevant sind. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/b>Braxton Webb<\/strong><\/p>\n

Braxton ist ein 40-j\u00e4hriger Mann, der in Milwaukee, WI, geboren und aufgewachsen ist. Er verf\u00fcgt \u00fcber mehr als 10 Jahre Erfahrung im Bereich der p\u00e4diatrischen Psychiatrie und hat seine Karriere der Arbeit mit Kindern gewidmet, bei denen Autismus und andere Verhaltensst\u00f6rungen und psychische Probleme diagnostiziert wurden. Er hatte auch das Privileg, mit vielen Kindern zu arbeiten, bei denen seltene genetische St\u00f6rungen diagnostiziert wurden. <\/p>\n

Als Veteran des US Marine Corps und ehemaliger stellvertretender Sheriff engagiert sich Braxton sehr f\u00fcr andere. Er ist au\u00dferdem stolzer Vater von zwei Kindern mit besonderen Bed\u00fcrfnissen, eine Erfahrung, die seine Perspektive und seine Arbeit gepr\u00e4gt hat. Au\u00dferhalb seines Berufslebens reist Braxton gerne und spielt leidenschaftlich gerne Videospiele – er hat eine Sammlung von \u00fcber 300 Titeln. Au\u00dferdem ist er sehr geschickt im Reparieren von Elektronik und Computern und setzt sein technisches Fachwissen oft ein, um anderen zu helfen. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Simons Searchlight ist eine Partnerschaft von f\u00fchrenden Wissenschaftlern, \u00c4rzten, Patientenvertretern, Klinikern, Teilnehmern und Familien, die sich zum Ziel gesetzt hat, die Wissenschaft voranzutreiben und das Leben von Menschen mit seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen zu verbessern. Im Rahmen dieses Auftrags arbeitet Simons Searchlight mit einem Community Advisory Committee (CAC) zusammen, dessen Aufgabe es ist, die Forschungs- […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":46085,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46893"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46893"}],"version-history":[{"count":18,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46893\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59723,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46893\/revisions\/59723"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46085"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46893"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}