{"id":46817,"date":"2020-07-16T14:34:33","date_gmt":"2020-07-16T18:34:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/christians-geschichte\/"},"modified":"2020-07-16T14:34:33","modified_gmt":"2020-07-16T18:34:33","slug":"christians-geschichte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/kmt5b\/christians-geschichte\/","title":{"rendered":"Christian’s Geschichte"},"content":{"rendered":"

von: Laura, Elternteil von Christian, einem 3-J\u00e4hrigen mit einer KMT5B-Genver\u00e4nderung<\/em> <\/h3>\n

“Und er ist das alles so wert! Geben Sie niemals auf! Machen Sie alle Therapien, die Sie brauchen. Lieben Sie Ihr Kind so, wie es ist!”<\/em><\/p>\n

Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?<\/h3>\n

Er liebt die meisten von ihnen. Sie alle w\u00fcrden alles f\u00fcr ihn tun. Unsere \u00c4lteste hat das Asperger-Syndrom und ist kein Fan von Kindern oder Sabber, aber sie liebt ihn aus der Ferne. Er hat ein wenig Angst vor ihr. Aber er liebt seine anderen Geschwister sehr.<\/p>\n

Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/h3>\n

Wir gehen in den Zoo, ins Aquarium, schwimmen, spielen.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/h3>\n

Wir verbringen viel Zeit damit, Dinge f\u00fcr meinen J\u00fcngsten zu sichern, der 3 Jahre alt ist und KMT5B<\/em> hat. Er ger\u00e4t oft in Panik und mag nicht viele Menschen au\u00dferhalb unserer Familie. Ich verbringe viel Zeit damit, 2 Stunden zu seinem Spezialisten zu fahren. Das ist f\u00fcr uns alle schwer.<\/p>\n

Was an Ihrem Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/h3>\n

Alles. Er hat keine Grenzen bei mir. Er denkt, wir sind eine Person. Er klettert auf meinen Scho\u00df, setzt sich Nase an Nase und l\u00e4chelt so breit. Ich liebe es zu sehen, wie er neue Dinge lernt… sogar zum 3. Mal. Ich sehe ihn gerne spielen und gl\u00fccklich sein. Ich liebe es, wenn er sich wohlf\u00fchlt und einfach nur ein Kind sein darf.<\/p>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n

Wir brauchen mehr Informationen. Es war ein einsames Jahr, als ich von der KMT5B<\/em> erfuhr und mich so allein f\u00fchlte. Ich m\u00f6chte nicht, dass andere nicht wissen, dass es da drau\u00dfen noch mehr von uns gibt. Wir k\u00f6nnen von einander lernen.<\/p>\n

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/h3>\n

Ich bin mir nicht sicher. Ich hoffe, wir k\u00f6nnen anderen auf dieser Reise helfen.<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n

Nach \u00fcber einem Jahr der Suche habe ich erst in der vergangenen Woche online 2 andere Familien kennen gelernt. Eine Familie hat eine Tochter, die nicht ann\u00e4hernd so viele Probleme hat wie mein Sohn, aber es gibt eine Menge \u00e4hnlicher Dinge. Eine andere Familie hat viel mehr Probleme als mein Sohn. Was wir gemeinsam haben, ist ein niedriger Muskeltonus, Entwicklungsverz\u00f6gerungen und \u00dcberwucherungen.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n

K\u00e4mpfen Sie f\u00fcr Ihr Kind. Geben Sie nicht auf. \u00c4rzte, Lehrer, fast niemand wei\u00df von diesem Genproblem. Man muss die Gebildeten erziehen. Und daf\u00fcr k\u00e4mpfen, dass sie bekommen, was sie brauchen.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/h3>\n

Wie sieht die Zukunft aus? Wird er unabh\u00e4ngig leben? Wird er ein Leben au\u00dferhalb von Arzt und Familie haben?<\/p>\n

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen m\u00f6chten?<\/h3>\n

Mein Sohn ist 3 Jahre alt. Er leidet an einer KMT5B-Genmutation<\/em>, Hydrozephalus, geringem Muskeltonus, Sehschw\u00e4che, Strabismus, globalen Verz\u00f6gerungen, Epilepsie, fehlenden Anf\u00e4llen, reaktiven Atemwegserkrankungen und anderen Problemen sowie Angstzust\u00e4nden. Er ist eher ein 1,5-J\u00e4hriger, aber in letzter Zeit scheint er sich auf 2 Jahre zu entwickeln. Er ist so schlau! So liebenswert! Er ist der erstaunlichste Mensch, den ich je getroffen habe! Ich w\u00fcnschte, die Welt w\u00fcrde besser verstehen, was er durchmacht. Es ist eine Reise. Er ist erst 3, hat aber schon so viel erlebt. Und er ist das alles so sehr wert! Niemals aufgeben! Machen Sie alle Therapien, die Sie brauchen. Lieben Sie Ihre Kleinen so, wie sie sind!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

von: Laura, Elternteil von Christian, einem 3-J\u00e4hrigen mit einer KMT5B-Genver\u00e4nderung “Und er ist das alles so wert! Geben Sie niemals auf! Machen Sie alle Therapien, die Sie brauchen. Lieben Sie Ihr Kind so, wie es ist!” Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern? Er liebt die meisten von ihnen. Sie alle w\u00fcrden alles […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46911,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46817"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46817"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46817\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46911"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46817"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}