{"id":46813,"date":"2020-07-30T12:05:31","date_gmt":"2020-07-30T16:05:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/carlottas-geschichte\/"},"modified":"2020-07-30T12:05:31","modified_gmt":"2020-07-30T16:05:31","slug":"carlottas-geschichte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/carlottas-geschichte\/","title":{"rendered":"Carlottas Geschichte"},"content":{"rendered":"

Von: Alessia, Elternteil von Carlotta, einer 8-J\u00e4hrigen mit einer genetischen Ver\u00e4nderung des CTNNB1<\/em> <\/h3>\n

“Ich m\u00f6chte, dass Sie wissen, dass Ihre Arbeit nicht nur unseren Kindern mit CTNNB1 hilft, sondern auch der ganzen Familie, insbesondere den “gesunden” Geschwistern, die ihnen ein Leben lang folgen m\u00fcssen. Ich danke Ihnen f\u00fcr alles, was Sie tun und tun k\u00f6nnen.”<\/em><\/p>\n

Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?<\/h3>\n

Widerspr\u00fcchlich.<\/p>\n

Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/h3>\n

Wir versuchen, alles zu tun, aber oft hindert uns die ablehnende Haltung von Carolotta daran, es zu tun.<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/h3>\n

Die gr\u00f6\u00dfte Unannehmlichkeit ist, dass wir sie nicht immer zufrieden stellen k\u00f6nnen, denn Carlotta hat oft eine Oppositionshaltung, und wenn sie nicht bekommt, was sie will, weint sie st\u00e4ndig und kratzt denjenigen, der neben ihr steht. Ihre geistige Behinderung h\u00e4lt uns immer in Alarmbereitschaft, egal was wir tun, denn sie ist unberechenbar und ger\u00e4t immer in Gefahr. Sie schl\u00e4ft ohne die Hilfe von Medikamenten, aber nicht immer tief in einer Art Wachschlaf.<\/p>\n

Was an Ihrem Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/h3>\n

Meine Tochter ist ein sehr fr\u00f6hliches kleines M\u00e4dchen, und nichts bringt sie zum Lachen. Sie ist immer gl\u00fccklich, wenn wir das tun, was sie mag: Ausritte, Spielzeug kaufen, zum Kiosk gehen, in den Buchladen, Essen kaufen, an einen sch\u00f6nen Ort gehen…<\/p>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n

Denn Carlotta ist ein normal aussehendes Kind in dem Sinne, dass sie selbst\u00e4ndig ist in ihrem Weg, in ihren t\u00e4glichen Gewohnheiten, sie versteht alles, was man ihr sagt, aber es fehlt ihr immer das n\u00f6tige Qu\u00e4ntchen, das ihr die Autonomie geben kann, die sie braucht, um nicht immer jemanden zu belasten, der ihr im Moment zwangsl\u00e4ufig nahe sein muss. Denn wir glauben an die Forschung und hoffen, dass wir ein Mittel finden k\u00f6nnen, das Carlotta ein besseres Leben erm\u00f6glicht und der Krankheit gerecht wird.<\/p>\n

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/h3>\n

Ich glaube, dass die Forschung uns dabei helfen kann, allgemeing\u00fcltige Leitlinien f\u00fcr die Krankheit zu erstellen, die den Akteuren (medizinischen Sprachtherapeuten, Physiotherapeuten, Lehrern …) dabei helfen, besser und ohne Zeitverlust mit unseren Kindern umzugehen.<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n

Ich verdanke fast alles, was ich wei\u00df, anderen Eltern auf Facebook. Unsere Kinder sind sich in ihren k\u00f6rperlichen und geistigen Eigenschaften mehr oder weniger \u00e4hnlich. Ich spreche von Kindern mit der einzigen genetischen Mutation CTNNB1<\/em>.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n

Sicherlich muss man viel an der Autonomie arbeiten und versuchen zu verstehen, welche Bed\u00fcrfnisse das Kind wirklich hat, Logop\u00e4die, Physiotherapie, h\u00e4usliche Autonomie \/ sc, ABA oder andere Verhaltenstherapie, Aufmerksamkeit f\u00fcr das Essen, und vor allem: niemals aufgeben.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/h3>\n

Wenn unseren Kindern b\/catenin fehlt, wie k\u00f6nnen wir es erg\u00e4nzen? Ist es m\u00f6glich, das Exom zu reparieren? Welche Perspektiven ergeben sich aus der Forschung?<\/p>\n

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen m\u00f6chten?<\/h3>\n

Ich m\u00f6chte, dass Sie wissen, dass Ihre Arbeit nicht nur unseren Kindern mit CTNNB1<\/em> hilft, sondern auch der ganzen Familie, insbesondere den “gesunden” Geschwistern, die sie ein Leben lang begleiten m\u00fcssen. Ich danke Ihnen f\u00fcr alles, was Sie tun und tun k\u00f6nnen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Von: Alessia, Elternteil von Carlotta, einer 8-J\u00e4hrigen mit einer genetischen Ver\u00e4nderung des CTNNB1 “Ich m\u00f6chte, dass Sie wissen, dass Ihre Arbeit nicht nur unseren Kindern mit CTNNB1 hilft, sondern auch der ganzen Familie, insbesondere den “gesunden” Geschwistern, die ihnen ein Leben lang folgen m\u00fcssen. Ich danke Ihnen f\u00fcr alles, was Sie tun und tun k\u00f6nnen.” […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46813"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46813"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46813\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46813"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}