{"id":46696,"date":"2020-04-30T17:14:50","date_gmt":"2020-04-30T21:14:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46696-2\/"},"modified":"2020-04-30T17:14:50","modified_gmt":"2020-04-30T21:14:50","slug":"46696-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46696-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Geistige Behinderung ohne Epilepsie in Verbindung mit STXBP1-St\u00f6rung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von Hamdan <em>et al.<\/em> (2011).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/21364700\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Im Anschluss an ihre fr\u00fchere Forschung (Hamdan et al., 2009) sequenzierten Dr. Hamdan und sein Team Proben von 50 neuen Personen mit nicht-syndromaler geistiger Behinderung (NSID). Sie identifizierten eine 21-j\u00e4hrige Person mit einer <em>De-novo-Mutation<\/em> (die bei keinem Elternteil gefunden wurde) im <em>STXBP1-Gen<\/em>. Im Gegensatz zu ihren fr\u00fcheren Erkenntnissen (bei zwei Personen mit unspezifischer Epilepsie wurden <em>STXBP1-Mutationen <\/em>festgestellt) hatte die neu identifizierte Person keine Epilepsie in der Anamnese. Bei ihm wurde eine schwere geistige Behinderung (ID) diagnostiziert, aber es gab keine anormalen EEGs oder Hirnbilder in der Vorgeschichte. Die Person litt nicht unter Muskelschw\u00e4che (Hypotonie), hatte aber in der Vergangenheit ein Zittern. Diese Erkenntnis unterst\u00fctzt die Idee, dass das <em>STXBP1-Gen <\/em>mit einem breiteren Spektrum von Merkmalen in Verbindung gebracht werden kann als bisher angenommen.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geistige Behinderung ohne Epilepsie in Verbindung mit STXBP1-St\u00f6rung Original-Forschungsartikel von Hamdan et al. (2011). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Im Anschluss an ihre fr\u00fchere Forschung (Hamdan et al., 2009) sequenzierten Dr. Hamdan und sein Team Proben von 50 neuen Personen mit nicht-syndromaler geistiger Behinderung (NSID). Sie identifizierten eine 21-j\u00e4hrige Person mit einer De-novo-Mutation (die bei [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46696"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46696"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46696\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46696"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}