{"id":46694,"date":"2020-02-12T14:21:00","date_gmt":"2020-02-12T19:21:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/ressourcen\/forscher-profile\/sylvie-goldman-ph-d\/"},"modified":"2020-02-12T14:21:00","modified_gmt":"2020-02-12T19:21:00","slug":"sylvie-goldman-ph-d","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/ressourcen\/forscher-profile\/sylvie-goldman-ph-d\/","title":{"rendered":"Sylvie Goldman, Ph.D."},"content":{"rendered":"

\"\"Sylvie Goldman, Ph.D.<\/span>, ist Entwicklungsneuropsychologin. Sie ist Dozentin f\u00fcr das Eltern-S\u00e4uglings-Psychotherapie-Programm in der Kinderpsychiatrie am Irving Medical Center der Columbia University.<\/p>\n

Zuvor war sie an der Albert-Einstein-Universit\u00e4t in der Abteilung f\u00fcr Neurologie und P\u00e4diatrie t\u00e4tig. Sie war Co-Direktorin des National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core des Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. W\u00e4hrend ihrer Postdoc-Ausbildung unter der Leitung der Kinderneurologin Isabelle Rapin entwickelte sie einen validierten, viel zitierten Test zur Klassifizierung von motorischen Stereotypien.<\/p>\n

Goldmans klinische T\u00e4tigkeit konzentriert sich auf die fr\u00fchzeitige, umfassende diagnostische Beurteilung von Kindern mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen. Ihre klinische Erfahrung sammelte sie w\u00e4hrend ihrer achtj\u00e4hrigen T\u00e4tigkeit als Psychologin im McCarton Center, wo sie Kinder im Alter von 1 bis 8 Jahren untersuchte.<\/p>\n

Ihre Forschung konzentriert sich auf den Einsatz von Technologien zur Messung motorischer Funktionen, insbesondere des Gehens, bei Kindern mit genetisch bedingten, neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen mit und ohne Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD). Ihr derzeitiges Projekt befasst sich mit geschlechtsspezifischen Faktoren w\u00e4hrend des ASD-Diagnoseprozesses sowie mit den damit verbundenen Unterschieden und Verz\u00f6gerungen bei der Diagnose von ASD bei M\u00e4dchen und Minderheiten.<\/p>\n

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Wir haben Dr. Goldman zu ihrer Forschung befragt:<\/strong><\/h3>\n

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> research?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Im Jahr 2015, kurz nachdem ich in die Abteilung f\u00fcr Kinderneurologie an der Columbia University, Abteilung f\u00fcr Neurologie, eingetreten war, bewarb ich mich auf eine Finanzierungsaufforderung und reichte bei der Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI) einen Zuschuss f\u00fcr motorische Ergebnisse ein. Leider wurde der Antrag nicht bewilligt. Als ich mich an Dr. Wendy Chung wandte, um ausf\u00fchrlichere Kommentare zu erhalten, fragte sie mich, ob ich bereit w\u00e4re, dieses Projekt auf dem bevorstehenden 16p11.2-Familientreffen im Jahr 2015 zu nutzen, um motorische Daten zu sammeln. Ich sagte gerne zu und leitete das Projekt zusammen mit meiner Kollegin, einer p\u00e4diatrischen Physiotherapeutin und Expertin f\u00fcr neuromuskul\u00e4re St\u00f6rungen: Jacqueline Montes, Ed.D., Assistenzprofessorin f\u00fcr Rehabilitation und regenerative Medizin im Programm f\u00fcr Physiotherapie.<\/p>\n

Im Jahr 2018 schloss ich mich dann meiner Kollegin Jennifer Bain, M.D., Kinderneurologin an der Columbia University und SFARI-Pr\u00fcferin, bei ihrer Studie \u00fcber HNRNPH2-Familien an und nahm am Sommerfamilientreffen teil. Gemeinsam mit meinem Mitarbeiter Damiano Zanotto, einem Maschinenbauingenieur vom Stevens Institute, habe ich ein Protokoll f\u00fcr Ganguntersuchungen entwickelt, um die Art und Weise zu messen, wie Kinder mit sensorischen Turnschuhen gehen.<\/p>\n

Ich habe auch elektrophysiologische Messungen (EEG) als Reaktion auf Sprache und Musik durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

Ich habe mit meinem Team wieder am Familientreffen 2019 teilgenommen.<\/p>\n

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight<\/span>-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?<\/strong> Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genver\u00e4nderung verbunden?<\/strong><\/em><\/h4>\n

Sowohl f\u00fcr die 16p11.2- als auch f\u00fcr die HNRNPH2-Familie habe ich haupts\u00e4chlich Informationen zur Familiengeschichte, psychiatrische und genetische Diagnosen verwendet.<\/p>\n

Wie hat die Verwendung von Simons Searchlight<\/span>-Daten zu unserem Verst\u00e4ndnis der mit Autismus und Entwicklungsverz\u00f6gerungen verbundenen Genver\u00e4nderungen beigetragen?<\/strong><\/em><\/h4>\n

Wir haben unser Projekt f\u00fcr das 16p11.2-Familientreffen so konzipiert, dass wir sowohl Kinder, die Genver\u00e4nderungen haben, als auch nicht betroffene Geschwister testen. Dadurch konnten wir wertvolle Informationen \u00fcber diese Erkrankung gewinnen.<\/p>\n

Bei den Gehdaten der Kinder, die eine Genver\u00e4nderung in HNRNPH2 aufweisen, konzentrieren wir uns auf den Zusammenhang zwischen den Genver\u00e4nderungen und den Symptomen, die diese Kinder haben.<\/p>\n

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen St\u00f6rungen an einer Registerstudie beteiligen? <\/em><\/strong><\/h4>\n

Partnerschaften zwischen Wissenschaftlern und Familien sind wichtig, damit die Eltern “pers\u00f6nlich” mit anderen Familien in Kontakt treten k\u00f6nnen. F\u00fcr die Forscher ist die Aufforderung an die Eltern, sich in Registerstudien einzuschreiben, der effizienteste Weg, um zur Erhebung zuverl\u00e4ssiger Daten beizutragen. Dies ist wichtig, um seltene Krankheiten zu verstehen, ohne darauf warten zu m\u00fcssen, eine Familie zu treffen, die die betreffende Mutation aufweist. Das Register bietet eine einzigartige, leicht zug\u00e4ngliche M\u00f6glichkeit, Hypothesen zu testen und therapeutische Tiermodelle zu entwickeln. Es erm\u00f6glicht den Forschern den Zugang zu einer gro\u00dfen, umfassenden Datenbank, um das Wissen zu erweitern und m\u00f6glicherweise Patienten und Familien f\u00fcr eine zuk\u00fcnftige gezielte Behandlung zusammenzubringen.<\/p>\n

Was sind Ihre zuk\u00fcnftigen Pl\u00e4ne f\u00fcr die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> oder die Nutzung von Simons Searchlight<\/span>-Daten?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Ich plane, an weiteren Treffen der Simons Searchlight<\/span> Familie mit neuen Testprotokollen teilzunehmen. Ich plane, die Daten von Simons Searchlight<\/span> zu nutzen, um den Zusammenhang zwischen dem Stress, den Eltern im Umgang mit verschiedenen genetischen Syndromen empfinden, und den Schlafst\u00f6rungen ihrer Kinder zu untersuchen.<\/p>\n

Wenn Sie mehr \u00fcber die Arbeit von Dr. Goldman erfahren m\u00f6chten, klicken Sie hier<\/a>, um den Artikel zu lesen, den sie unter Verwendung der Simons Searchlight<\/span>-Daten ver\u00f6ffentlicht hat.<\/strong><\/h6>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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