{"id":46689,"date":"2020-04-30T17:08:05","date_gmt":"2020-04-30T21:08:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46689-2\/"},"modified":"2020-04-30T17:08:05","modified_gmt":"2020-04-30T21:08:05","slug":"46689-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46689-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo STXBP1-Mutationen bei mentaler Retardierung und nicht-syndromaler Epilepsie<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von Hamdan <em>et al.<\/em> (2009).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/19557857\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Genetische Tests (Exom- oder Panel-Sequenzierung) wurden bei 95 Personen durchgef\u00fchrt, bei denen eine geistige Behinderung (ID) <em>ohne<\/em> Wachstumsanomalien oder spezifische dysmorphe Merkmale diagnostiziert wurde. In dieser Gruppe von 95 Patienten konnten die Forscher zwei <em>De-novo-Mutationen<\/em> (Genver\u00e4nderungen, die bei keinem Elternteil gefunden wurden) im <em>STXBP1-Gen <\/em>identifizieren. Bei beiden Patienten wurde eine schwere ID, Epilepsie (die ersten Anf\u00e4lle traten im Alter von 6 Wochen bzw. fast 3 Jahren auf), Muskelschw\u00e4che (Hypotonie) und Zittern diagnostiziert. Die Bildgebung des Gehirns wurde bei beiden Personen als normal eingestuft. Sp\u00e4ter wurde die Studie erweitert, um die Sequenzierungsergebnisse von 142 Personen mit Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD) sowie von 190 gesunden Personen einzubeziehen. In keiner dieser Gruppen wurden <em>STXBP1-Mutationen<\/em> gefunden, was darauf hindeutet, dass Mutationen in <em>STXBP1<\/em> mit ID und nicht-syndromaler Epilepsie in Verbindung stehen.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo STXBP1-Mutationen bei mentaler Retardierung und nicht-syndromaler Epilepsie Original-Forschungsartikel von Hamdan et al. (2009). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Genetische Tests (Exom- oder Panel-Sequenzierung) wurden bei 95 Personen durchgef\u00fchrt, bei denen eine geistige Behinderung (ID) ohne Wachstumsanomalien oder spezifische dysmorphe Merkmale diagnostiziert wurde. In dieser Gruppe von 95 Patienten konnten die Forscher zwei De-novo-Mutationen [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46689"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46689"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46689\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46689"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}