{"id":46682,"date":"2020-04-30T16:58:24","date_gmt":"2020-04-30T20:58:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46682-2\/"},"modified":"2020-04-30T16:58:24","modified_gmt":"2020-04-30T20:58:24","slug":"46682-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46682-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>GABRA1 und STXBP1: Neue genetische Ursachen des Dravet-Syndroms<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von Carvill <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24623842\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Das Dravet-Syndrom ist eine im Kindesalter auftretende Epilepsieerkrankung, die mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistiger Behinderung und verschiedenen Arten von Anf\u00e4llen im sp\u00e4teren Leben einhergeht. <i><br \/>\n  <em>SCN1A <\/em><br \/>\n<\/i>Gen bei etwa 75 % der Patienten verursacht.<\/p>\n<p>Carvill und ihr Team f\u00fchrten eine Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) bei dreizehn Personen durch, die <i><br \/>\n  <em>nicht <\/em><br \/>\n<\/i>haben <i><br \/>\n  <em>SCN1A <\/em><br \/>\n<\/i>Mutation aufwiesen, aber <i><br \/>\n  <em>wurden<\/em><br \/>\n<\/i> mit dem Dravet-Syndrom diagnostiziert. Bei drei von diesen dreizehn Personen wurde festgestellt, dass sie <i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i> (bei keinem der Elternteile gefunden) Mutationen in der <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i> Gen aufwiesen.<\/p>\n<p>Bei allen drei Personen trat das Dravet-Syndrom innerhalb des ersten Lebensjahres auf, wenn auch in einem sp\u00e4teren Alter (6-12 Monate) als es bei Personen mit <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i>zu beobachten ist, bei denen das Dravet-Syndrom in der Regel im Alter von 3 Monaten auftritt. Bei zwei von ihnen traten sowohl tonische als auch atonische Anf\u00e4lle auf, die in den fr\u00fchen Stadien des Dravet-Syndroms selten sind, und bei allen drei wurden keine epileptischen Kr\u00e4mpfe beobachtet, die h\u00e4ufig mit einer <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i>. Zwei der Patienten hatten eine schwere geistige Behinderung, einer hatte Lernschwierigkeiten. Auf der Grundlage ihrer Ergebnisse schlagen die Forscher vor, dass <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i>zum Dravet-Syndrom beitr\u00e4gt und f\u00fcr Gentests in Betracht gezogen werden sollte, wenn und <i><br \/>\n  <em>SCN1A<\/em><br \/>\n<\/i> Mutation nicht gefunden wird.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>GABRA1 und STXBP1: Neue genetische Ursachen des Dravet-Syndroms Original-Forschungsartikel von Carvill et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Das Dravet-Syndrom ist eine im Kindesalter auftretende Epilepsieerkrankung, die mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistiger Behinderung und verschiedenen Arten von Anf\u00e4llen im sp\u00e4teren Leben einhergeht. SCN1A Gen bei etwa 75 % der Patienten verursacht. Carvill und ihr Team f\u00fchrten [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46682"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46682"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46682\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46682"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}