<\/p>\n
Die im Rahmen der Simons Searchlight<\/span>-Forschung gesammelten Informationen sind f\u00fcr qualifizierte Forscher, die mehr \u00fcber die von uns untersuchten genetischen Ver\u00e4nderungen erfahren m\u00f6chten, frei zug\u00e4nglich. Anonyme Informationen aus Umfragen, Gentestberichten und dem Anamnesegespr\u00e4ch werden zusammengefasst und den Forschern zur Verf\u00fcgung gestellt, ebenso wie Blut- oder Speichelproben. Wir haben einige der Ermittler befragt, die k\u00fcrzlich die Daten von Simons Searchlight<\/span> verwendet haben.<\/p>\n <\/p>\n Erfahren Sie im Folgenden mehr \u00fcber diese Forscher und lesen Sie das Interview \u00fcber ihre Forschung:<\/p>\n <\/p>\n Joseph Gleeson, M.D. ist Fakult\u00e4tsmitglied an der <\/span> Lesen Sie hier<\/a> unser Interview mit Dr. Gleeson.<\/strong><\/p>\n<\/div> Siddharth Srivastava, Dr. med.<\/em> <\/strong>– P\u00e4diatrischer Neurologe am Boston Children’s Hospital<\/p>\n<\/div> Dr. Siddharth Srivastava ist p\u00e4diatrischer Neurologe am Boston Children’s Hospital und spezialisiert auf Neurogenetik. In seiner Forschung untersucht er verschiedene genetische Ursachen f\u00fcr neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen wie Autismus, geistige Behinderung, zerebrale L\u00e4hmung und Entwicklungsr\u00fcckschritte. Seine Gruppe verwendet verschiedene Ans\u00e4tze, darunter die Entdeckung von Genen, die kognitive und verhaltensbezogene Ph\u00e4notypisierung und die Identifizierung von Biomarkern. Am Boston Children’s Hospital betreut er Kinder in verschiedenen Kliniken f\u00fcr Neuroentwicklung und Neurogenetik. Er erhielt seinen B.A.-Abschluss in Biochemie von der Columbia University und seinen M.D.-Abschluss von der Johns Hopkins University School of Medicine. Er absolvierte eine kombinierte Facharztausbildung f\u00fcr Kinderheilkunde und neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen am Johns Hopkins Hospital und dem Kennedy Krieger Institute. Er absolvierte ein Stipendium f\u00fcr Neurogenetik am Boston Children’s Hospital.<\/p>\n Lesen Sie unser Interview mit Dr. Srivastava hier<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Anne T. Berg, Ph.D. <\/strong><\/em>– Forschungsprofessor an der Northwestern Feinberg School of Medicine<\/p>\n<\/div> Anne T.Berg, Ph.D<\/span>., ist Forschungsprofessorin an der Northwestern Feinberg School of Medicine und Mitglied des Epilepsiezentrums am Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago. Ihre Forschung konzentriert sich auf den “nat\u00fcrlichen” Verlauf und die Folgen von Anf\u00e4llen und Epilepsie mit besonderem Schwerpunkt auf drei Faktoren:<\/p>\n Sie war auch eine der wichtigsten Forscherinnen in der Multicenter Study of Epilepsy Surgery. Gemeinsam mit Susan Spencer und Barbara Vickrey trug Berg zu der Literatur bei, die die Ergebnisse von epilepsiechirurgischen Eingriffen in Bezug auf Anf\u00e4lle, psychiatrische und kognitive F\u00e4higkeiten sowie die Lebensqualit\u00e4t von Patienten definiert. Im Jahr 2007 war sie ma\u00dfgeblich daran beteiligt, die Forschungspriorit\u00e4ten des National Institute of Neurological Disorders (NINDS) auf die kognitiven, entwicklungs- und verhaltensbedingten Komorbidit\u00e4ten der Epilepsie auszurichten, und sie organisierte Sitzungen auf der Tagung der American Epilepsy Society, um diese Bereiche zu untersuchen und Forschungsm\u00f6glichkeiten zur Verbesserung der Ergebnisse f\u00fcr die Patienten zu ermitteln. Im Jahr 2013 war Berg Ko-Vorsitzender der von NINDS gesponserten Konferenz “Curing Epilepsies” und organisierte und leitete au\u00dferdem die folgenden Workshops:<\/p>\n Derzeit leitet Berg die Precision Medicine Initiative for Epilepsy am Lurie Children’s, wo sie die Umstrukturierung der elektronischen Gesundheitsakte zur Unterst\u00fctzung der klinischen Versorgung im Zeitalter der Genetik, der Berichterstattung, der Qualit\u00e4tsverbesserung und der Forschung anf\u00fchrt. Sie leitet das Natural History Project und die Ability Study, die darauf abzielen, die Auswirkungen und das gesamte Spektrum neurologischer, medizinischer, verhaltensbezogener und anderer Herausforderungen f\u00fcr Kinder und Familien zu verstehen, die von Entwicklungsepilepsien und Enzephalopathien, einschlie\u00dflich SCN2A-DEE, betroffen sind. Ihr Ziel ist es, Forschungsarbeiten durchzuf\u00fchren, die die notwendigen Beweise liefern, um \u00c4nderungen in der Praxis zu unterst\u00fctzen, die die Diagnose, Behandlung und das Management dieser schweren neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen verbessern und letztendlich das Leben der Kinder und ihrer Familien verbessern.<\/p>\n Lesen Sie unser Interview mit Dr. Berg hier<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Vanessa Troiani, Ph.D. <\/strong><\/em>– Assistenzprofessor am Geisinger Institut f\u00fcr Autismus und Entwicklungsmedizin<\/p>\n<\/div> Dr. Troiani interessiert sich daf\u00fcr, wie unsere angeborenen Motivationen die Aktivit\u00e4t des Gehirns ver\u00e4ndern und unsere Aufmerksamkeit und Wahrnehmung beeinflussen. Ihre Forschung zielt darauf ab, die Rolle von Verhalten und Genetik bei atypischen Motivationsprozessen im Gehirn zu verstehen und wie dies zu psychiatrischen und neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen beitr\u00e4gt. Dr. Troiani untersucht die Struktur und Funktion von Gehirnregionen, die an der motivierten Aufmerksamkeit beteiligt sind. Dazu geh\u00f6ren belohnungsverarbeitende Strukturen wie die Amygdala, der Nucleus accumbens und der orbitofrontale Kortex. Ihre wissenschaftliche Weltanschauung ist multidisziplin\u00e4r, da sie sich daf\u00fcr interessiert, wie atypische Motivation bei verschiedenen St\u00f6rungen auftreten kann, von Autismus \u00fcber Fettleibigkeit bis hin zu Sucht. Dr. Troiani setzt bei seiner Arbeit eine Vielzahl von Techniken ein, darunter Psychophysik, Eye-Tracking, Gehirnbildgebung, Analyse elektronischer Krankenakten und Genomik.<\/p>\n Lesen Sie unser Interview mit Dr. Troiani hier<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Sylvie Goldman, Ph.D. <\/strong><\/em>– Entwicklungsneuropsychologe<\/p>\n<\/div> Sylvie Goldman ist Entwicklungsneuropsychologin. Sie ist Dozentin f\u00fcr das Eltern-S\u00e4uglings-Psychotherapie-Programm in der Kinderpsychiatrie am Irving Medical Center der Columbia University.<\/p>\n Zuvor war sie an der Albert-Einstein-Universit\u00e4t in der Abteilung f\u00fcr Neurologie und P\u00e4diatrie t\u00e4tig. Sie war Co-Direktorin des National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core des Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. W\u00e4hrend ihrer Postdoc-Ausbildung unter der Leitung der Kinderneurologin Isabelle Rapin entwickelte sie einen validierten, viel zitierten Test zur Klassifizierung von motorischen Stereotypien.<\/p>\n Goldmans klinische T\u00e4tigkeit konzentriert sich auf die fr\u00fchzeitige, umfassende diagnostische Beurteilung von Kindern mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen. Ihre klinische Erfahrung sammelte sie w\u00e4hrend ihrer achtj\u00e4hrigen T\u00e4tigkeit als Psychologin im McCarton Center, wo sie Kinder im Alter von 1 bis 8 Jahren untersuchte.<\/p>\n Ihre Forschung konzentriert sich auf den Einsatz von Technologien zur Messung motorischer Funktionen, insbesondere des Gehens, bei Kindern mit genetisch bedingten, neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen mit und ohne Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD). Ihr derzeitiges Projekt befasst sich mit geschlechtsspezifischen Faktoren w\u00e4hrend des ASD-Diagnoseprozesses sowie mit den damit verbundenen Unterschieden und Verz\u00f6gerungen bei der Diagnose von ASD bei M\u00e4dchen und Minderheiten.<\/p>\n Lesen Sie unser Interview mit Dr. Goldman hier<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Paul Wang, M.D., ist stellvertretender Direktor von Clinical Research Associates, LLC (CRA), einer Tochtergesellschaft der Nach seinem Ausscheiden aus dem CHOP arbeitete Wang bei Pfizer (an neurologischen und psychiatrischen Medikamentenversuchen) und bei Seaside Therapeutics, einem Biotech-Unternehmen, das sich auf das Fragile-X-Syndrom und Autismus konzentrierte. Sp\u00e4ter wechselte er zu Autism Speaks, und seither ist er bei der Simons-Stiftung<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> seit 2016.<\/p>\n Wang findet es unglaublich anregend, in New York City zu arbeiten und von den fantastischen Wissenschaftlern (und Besuchern) der Stiftung umgeben zu sein. Aber wenn das Wochenende kommt, ist er viel lieber zu Hause, mit dem Wald und dem Bach in meinem Garten.<\/p>\n Lesen Sie hier<\/a> unser Interview mit Dr. Wang.<\/strong><\/p>\n<\/div> Raphael Bernier, Ph.D. <\/strong><\/em>– Professorin an der Universit\u00e4t von Washington\/Gesch\u00e4ftsf\u00fchrerin des Seattle Children’s Autism Center<\/p>\n<\/div> Raphael Bernier, Ph.D., ist Professor an der University of Washington und gesch\u00e4ftsf\u00fchrender Direktor des Seattle Children’s Autism Center.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Bernier erwarb seinen BS an der Tufts University und schloss anschlie\u00dfend seinen MS an der University of Wisconsin ab. Im Jahr 2007 promovierte er an der University of Washington und schloss seine klinische Ausbildung an der UCLA ab. Er ist seit dem Monat nach seinem Abschluss Professor an der University of Washington. Bernier hat sich f\u00fcr die Genetik und die Neurowissenschaften des Autismus interessiert. Sein Forschungsschwerpunkt liegt auf neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen, und er hat an klinischen Studien und Verhaltensforschungsstudien teilgenommen.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Au\u00dferhalb seiner Arbeit verbringt er gerne Zeit mit seiner Familie und ist aktiv. Bernier sagt, dass er gerne “alle Arten von Rennen absolviert, von Multisport-Abenteuerrennen bis hin zu Marathons und einer ganzen Reihe von Dingen dazwischen”.<\/p>\n
\n Joseph Gleeson, M.D. <\/strong>
\n<\/em>– Universit\u00e4t von Kalifornien San Diego Schule f\u00fcr Medizin<\/p>\n<\/div>
\n Universit\u00e4t von Kalifornien San Diego<\/span>
\n<\/a> School of Medicine, und war als behandelnder Arzt am <\/span>
\n Rady Kinderkrankenhaus San Diego<\/span>
\n<\/a> seit 1999. Seine Forschungsgruppe befasst sich mit den Ursachen von Autismus und der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden. Gleeson schloss sein Studium an der University of Chicago Pritzker School of Medicine ab und absolvierte anschlie\u00dfend eine Ausbildung in Kinderheilkunde, Neurologie und Neurogenetik am Boston Children’s Hospital und an der Harvard Medical School. Er hat ein Research Match Projekt, das im Mai\/Juni 2021 f\u00fcr die Simons Searchlight<\/span> Gemeinschaft ge\u00f6ffnet wird.<\/span><\/p>\n\n
\n
\n Paul Wang, M.D. <\/strong>
\n<\/em>– Stellvertretender Direktor von Clinical Research Associates, LLC (CRA)<\/p>\n<\/div>
\n
\n
\n
\n
\n
\n Simons-Stiftung. <\/span>
\n <\/span>
\n <\/span>
\n <\/span>
\n <\/span>
\n <\/span>
\n<\/span>Wang ist Entwicklungs- und Verhaltensp\u00e4diater und arbeitete von 1994 bis 2002 am CHOP. Er war an der Betreuung von Hunderten von Kindern mit Entwicklungsst\u00f6rungen und genetischen Diagnosen beteiligt, wobei er sich besonders auf das Williams-Syndrom, das Down-Syndrom und die 22q11.2 del-Population konzentrierte.<\/p>\n